Ochorenia kože a podkožného tkaniva (dermatológia)

Angiomatóza dedičná familiárna hemoragická: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Hereditárna familiárna hemoragická angiomatóza je autozomálne dominantné ochorenie. V literatúre existuje niekoľko správ o tom, že sa ochorenie vyskytuje v niekoľkých generáciách.

Juvenilná polyfibromatóza Rayneových prstov: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Príčiny a patogenéza juvenilnej polyfibromatózy prstov Rayne neboli úplne objasnené. Predpokladá sa, že dermatóza má autozomálne dominantný typ dedičnosti.

Familiárna akrogeria (Gottronov syndróm): príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Acrogeria familialis (Gottronov syndróm) je zriedkavé ochorenie, ktoré v roku 1941 opísal H. Gottron. Príčiny a patogenéza Acrogeria familialis (Gottronov syndróm) neboli úplne preskúmané. Vývoj ochorenia je do značnej miery spôsobený narušením štruktúry a funkcie fibroblastov a syntézy kolagénu a hypofunkciou hypofýzy. Existujú správy o familiárnych prípadoch ochorenia.

Tuberózna skleróza

Tuberózna skleróza je dedičné ochorenie charakterizované hyperpláziou ekto- a mezodermálnych derivátov. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Mutantné gény sa nachádzajú v lokusoch 16p13 a 9q34 a kódujú tuberíny, proteíny, ktoré regulujú aktivitu iných extracelulárnych proteínov v GT fáze.

Erytrokeratodermia: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

V súčasnosti táto skupina erytrokeratodermií zahŕňa poruchy keratinizácie kože hyperkeratózneho typu, ktoré sa vyskytujú na erytematóznom pozadí. Len málo dermatológov ju však klasifikuje ako ichtyózu.

Retencia pigmentu (Blochova-Sulzbergova melanoblastóza)

Príčiny a patogenéza pigmentovej inkontinencie (Bloch-Sulzbergova melanoblastóza). Pigmentovú inkontinenciu spôsobuje mutantný dominantný gén lokalizovaný v chromozóme X.

Hartnupova choroba: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Hartupova choroba sa považuje za autozomálne recesívnu. Bola opísaná v roku 1956 D. N. Baronom a kol. Ochorenie sa vyznačuje pelagroidnou vyrážkou, neuropsychiatrickými zmenami a aminoacidúriou.

Favre-Rokusho choroba (nodulárna elastóza kože s cystami a kamedónmi): príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Príčiny a patogenéza ochorenia nie sú známe. Podľa mnohých vedcov je dermatóza dedičná. Vyskytuje sa pod vplyvom dlhodobého slnečného žiarenia a iných faktorov. Ochorenie je častejšie u ľudí pracujúcich na slnku.

Papilárna pigmentová dystrofia kože (čierna akantóza)

Acanthosis nigricans (papilárno-pigmentovaná kožná dystrofia) sa vyznačuje hyperkeratózou, hyperpigmentáciou a papilomatózou kože, podpazušia a iných veľkých záhybov.

Lentiginosis periorificialis: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Ochorenie patrí do skupiny dedičných lentigín, ktorá okrem Peutz-Jeghers-Touraineovho syndrómu zahŕňa aj vrodené a centrofaciálne lentigíny.