Lentiginosis periorificialis: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Lentiginóza periorificialis (synonymum: Peutz-Jeghers-Touraineov syndróm).

Príčiny a patogenéza. Ochorenie patrí do skupiny dedičných lentigín, ktorá okrem Peutz-Jeghers-Touraineovho syndrómu zahŕňa aj vrodené a centrofaciálne lentigíny. Príčina a mechanizmus vzniku dermatózy neboli definitívne objasnené. Predpokladá sa, že periorifičné lentigíny vznikajú ako dôsledok neuromezenchymálnej dysplázie spôsobenej génovou mutáciou prenášanou autozomálne dominantným spôsobom. Existujú správy o familiárnych prípadoch ochorenia. Bolo zistené, že patologický gén STK.11 je tumor-supresorový gén.

Príznaky periorifičnej lentiginózy. Ochorenie sa vyvíja bezprostredne po narodení alebo o niečo neskôr. Charakteristickým znakom je výskyt viacerých malých pigmentových škvŕn od svetlohnedej po čiernu, oválnych alebo zaoblených obrysov. Škvrny sú lokalizované okolo a v ústnej dutine, na perách, najmä na dolnej, perinazálne, periorbitálne, menej často - na končatinách (dlane a chodidlá, chrbát prstov), spojovkách. Vyrážky typu lentiga môžu byť obmedzené a lokalizované iba v jednej z vyššie uvedených oblastí. V ústnej dutine sa môžu vyskytnúť aj papilomatózne zmeny. Veľmi zriedkavá je iba kožná forma ochorenia. Väčšina pacientov má kombináciu kožných lézií, slizníc s viacerými polypmi gastrointestinálneho traktu, najmä tenkého čreva. S vekom sa pigmentácia stáva intenzívnejšou a vyvíjajú sa klinické prejavy polypózy žalúdka a čriev: bolesť, vracanie, krvácanie, príznaky obštrukcie, invaginácia, sekundárna anémia, kachexia. Existuje zvýšené riziko malígnej degenerácie polypov, najmä žalúdka, dvanástnika a hrubého čreva. V literatúre sú popísané prípady výskytu polypov na slizniciach iných orgánov (močový mechúr, obličková panvička, močovod, priedušky, nos).

Histopatológia. V bazálnej vrstve sa pozoruje zvýšený pigment v keratinocytoch a melanocytoch. V derme sa pozoruje akumulácia makrofágov. Polypy sú benígne adenómy.

Diferenciálna diagnostika. Je potrebné odlišovať periorifikálnu lentiginózu od peh, rôznych foriem generalizovaného lentiga (Leopardov syndróm atď.), centrofaciálnej lentiginózy, gastrointestinálnej polypózy, Addisonovej choroby.

Liečba periorifičnej lentiginózy. Nevyhnutné je chirurgické odstránenie polypov, dispenzárne sledovanie pacientov a vyšetrenie príbuzných prvého stupňa.