Angiomatóza dedičná familiárna hemoragická: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Hereditárna familiárna hemoragická angiomatóza

Synonymá: dedičná hemoragická teleangiektázia, Oslerova-Rendu-Weberova choroba)

Rendu (1896) ako prvý pozoroval pacienta s kombináciou viacerých teleangiektázií a krvácania z nosa. Osier (1901) pri analýze niekoľkých prípadov identifikoval dedičné hemoragické teleangiektázie ako nezávislý syndróm.

Príčiny a patogenéza. Hereditárna familiárna hemoragická angiomatóza je autozomálne dominantné ochorenie. V literatúre existuje niekoľko správ o tom, že ochorenie bolo zistené v niekoľkých generáciách. Podľa väčšiny vedcov je ochorenie založené na geneticky podmienenej vrodenej slabosti mezenchýmu. Štúdie preukázali defekt svalových a elastických vrstiev ciev.

Príznaky dedičnej familiárnej hemoragickej angiomatózy. Dedičná familiárna hemoragická angiomatóza je zriedkavá; postihuje mužov aj ženy. V mnohých prípadoch sa ochorenie začína prejavovať v detstve alebo dospievaní krvácaním z nosa. Na koži tváre (lícne kosti, nasolabiálne záhyby, čelo, brada), ušných boltcoch a slizniciach (ústa, nos, hltan, gastrointestinálny trakt, mozog, pľúca, močový mechúr atď.) sa objavujú teleangiektázie, pavúkovité, cievne névy a malé angiómovité útvary s veľkosťou od špendlíkovej hlavičky do 1 cm v priemere. Prvky na sliznici žalúdka a čriev sú náchylné na krvácanie, často sa vyvíja anémia, dokonca s fatálnym koncom.

U väčšiny pacientov sa vyvinie splenomegália, hepatomegália, srdcové zlyhanie, encefalopatia atď. Laboratórne parametre (zrážanlivosť krvi, počet krvných doštičiek, čas krvácania, retrakcia krvnej zrazeniny) často zostávajú v normálnych hodnotách.

Prognóza je vážna kvôli riziku silného krvácania, ktoré sa s vekom zhoršuje.

Histopatológia: V hornej časti dermy (sliznice) sa nachádzajú viaceré vakovité dilatácie kapilárnych ciev, v ktorých je narušená elastická architektúra.

Diferenciálna diagnostika. Hereditárna familiárna hemoragická angiomatóza sa má odlišovať od telangiektázie pri hemofílii, Fabryho chorobe, cirhóze pečene, trombocytopenickej purpure.

Liečba dedičnej familiárnej hemoragickej angiomatózy je symptomatická.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]