Pachyonychia congenita je variant ektomezodermálnej dysplázie. Dedičnosť je heterogénna, autozomálne recesívna, viazaná na pohlavie. Muži sú postihnutí častejšie. Príčiny a patogenéza pachyonychia congenita nie sú jasné. V moči sa zaznamenávajú vysoké hladiny hydroxyprolínu.