Lekársky expert článku
Nové publikácie
Kievovitá anémia
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Kosáčikovitá anémia - závažnej chronickej hemolytická anémia, ktorá sa vyskytuje u jedincov homozygotných pre tvare polmesiaca génu spojeného s vysokou mortalitou. Najčastejšie sa táto choroba vyskytuje u ľudí z Afriky. Výskyt srpkovitých anémií je 1: 625 novorodencov. Homozygóty nerozmnožujú HbA, ich erytrocyty obsahujú 90 až 100% HbS.
Krvotvorné hemoglobinopatie sú rozšírené medzi ľuďmi žijúcimi v tropickej Afrike a v niektorých oblastiach Indie, menej častými v Stredomorí, na Strednom východe av Amerike. V súvislosti s rozsiahlou migráciou populácie sa nedávno začalo vyskytovať v západnej Európe.
Kardiovaskulárna anémia je spôsobená homozygotnosťou v Hb S alebo dvojitou heterozygotnosťou: Hb S-β-talasémia alebo Hb SC (Hb SE, Hb SD).
[Príčiny kosáčikovej anémie
Základné vada u tohto ochorenia je vývoj HBS v dôsledku spontánnej mutácie a delécie beta-globínu génu na chromozóme 11, ktorá vedie k substitúcii valínu za kyselinu glutamovú v pozícii VIR-polypeptidový reťazec (a 2, p 2, hriadeľa 6). Deoxygenace spôsobuje anomálne regály deoxygenovaných molekuly hemoglobínu vo forme monofilov, ktoré v dôsledku agregácie premenený kryštálov, čím mení erytrocytov membránu, ktorá prípadne sprevádzané tvorbou srpkovitých buniek. Predpokladá sa, že prítomnosť génu srpkovitých anémií v tele dáva pacientovi určitý stupeň rezistencie voči malárii.
Príčiny a patogenéza kosáčikovej anémie
Príznaky kosáčikovej anémie
Choroba sa vyskytuje vo forme epizód bolestivých záchvatov (kríz) spojených s oklúziou kapilár v dôsledku spontánnych "cirrusových" erytrocytov, ktoré sa striedajú s obdobiami remisie. Krízy môžu byť vyvolané vzájomnými ochoreniami, klimatickými podmienkami, stresmi, spontánnym vznikom kríz.
Klinické prejavy ochorenia sa zvyčajne objavujú až do konca prvého roka života. Fetálny hemoglobín (HbF) prevažuje u novorodencov, pretože koncentrácia HbS sa zvyšuje v postnatálnom období HbF. Intravaskulárny "prebytok" a príznaky hemolýzy možno zistiť už vo veku 6-8 týždňov, avšak klinické prejavy choroby spravidla nie sú typické až do veku 5 až 6 mesiacov.
Čo vás trápi?
Diagnóza kosáčikovej anémie
Na hemograme sa zistí normochromatická hyperregeneračná anémia - koncentrácia hemoglobínu je zvyčajne 60 - 80 g / l, počet retikulocytov je 50 - 150%. V škvŕnach periférnej krvi sa zvyčajne nachádzajú červené krvinky, ktoré sú vystavené nezvratnému "srpu" - erytrocytom kosáčikov; Anizo- a poikilocytóza, polychromatofília, ovalocytóza, mikro- a makrocytóza sa nachádzajú a nájdu telá Kebot a Jolly. Celkový počet leukocytov je zvýšený na 12-20 x 109 / l, pozoruje sa neutrofilia; počet trombocytov sa zvyšuje, rýchlosť sedimentácie erytrocytov sa zníži.
Aké testy sú potrebné?
Liečba kosáčikovej anémie
Transfúzna terapia pre kosáčikovitú anémiu je plná zvýšenej viskozity krvi až do výrazného zníženia hladiny HbS; Ht by nemala presiahnuť 25-30% pred začiatkom transfúzie hmoty erytrocytov. Núdzová transfúzia krvi je indikovaná len vtedy, ak je potrebné zvýšiť transportnú funkciu krvi bez výrazného zníženia hladiny HbS, napríklad:
- s ťažkou anémiou;
- v krízovej sekvestrácii;
- v aplastickej kríze;
- v prípade straty krvi;
- pred operáciou.