Choroby detí (pediatria)

Malabsorpcia vitamínu B12: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Príznaky malabsorpcie vitamínu B12 sa vyvíjajú od prvých mesiacov života dieťaťa. Zaznamenáva sa slabosť, bledosť, oneskorený fyzický vývoj, hnačka. Neurologické poruchy sa zaznamenávajú 6-30 mesiacov po objavení sa prvých príznakov: mentálna retardácia, neuropatia, myelopatia.

Vrodená porucha absorpcie kyseliny listovej: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Vrodená malabsorpcia kyseliny listovej je zriedkavé ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne recesívne. Nielenže je narušený transport kyseliny listovej v čreve, ale je tiež sťažený prienik mikroelementu do mozgovomiechového moku.

Enteropatická akrodermatitída (choroba Danbott-Clossa)

Enteropatická akrodermatitída je ochorenie spojené so zhoršeným vstrebávaním zinku, dedičné autozomálne recesívne. V dôsledku defektu v proximálnom tenkom čreve je narušená tvorba viac ako 200 enzýmov.

Menkesova choroba: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Skupina ochorení spojených s nedostatkom transportných kanálov medi zahŕňa klasickú Menkesovu chorobu (ochorenie kučeravých alebo oceľových vlasov), mierny variant Menkesovej choroby a syndróm okcipitálneho rohu (X-viazaná laxná koža, Ehlersov-Danlosov syndróm, typ IX).

Poruchy syntézy lipoproteínu B: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Lipoproteín B je nevyhnutný pre tvorbu chylomikrónov, lipoproteínov s nízkou a veľmi nízkou hustotou - transportnej formy lipidov pri vstupe do lymfy z enterocytu.

Malabsorpcia glukózy a galaktózy: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Glukózo-galaktózová malabsorpcia je autozomálne recesívna porucha spojená s poruchou glukózo-galaktózového transportného proteínu. Mutácie sú možné v chromozóme 22 génu kódujúceho tento proteín. Pri tejto poruche je narušená absorpcia monosacharidov v čreve, čo spôsobuje osmotickú hnačku, ktorá rýchlo vedie k dehydratácii. Reabsorpcia glukózy v renálnych tubuloch môže byť narušená. Absorpcia fruktózy nie je narušená.

Deficit duodenázy, enteropeptidázy (enterokinázy)

Bol opísaný vrodený deficit enterokinázy, ako aj prechodný deficit enzýmov u extrémne predčasne narodených detí. V dôsledku deficitu enterokinázy je narušená premena trypsinogénu na trypsín, čo má za následok rozklad bielkovín v tenkom čreve. Pri patológii dvanástnika je možný aj deficit duodenázy, ktorý vedie k deficitu peptidázy.