Menkesova choroba: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Skupina ochorení spojených s nedostatkom transportných kanálov medi zahŕňa klasickú Menkesovu chorobu (ochorenie kučeravých alebo oceľových vlasov), mierny variant Menkesovej choroby a syndróm okcipitálneho rohu (X-viazaná laxná koža, Ehlersov-Danlosov syndróm, typ IX).

Kód MKCH-10

E73.0. Vrodený deficit laktázy.

Príznaky Menkesovej choroby

Meď je nevyhnutná pre fungovanie mnohých enzýmových systémov. U plodu nedostatok medi spôsobuje malformácie a stigmy dysembryogenézy. V dôsledku narušenia vlastností elastínu a kolagénu sa znižuje odolnosť cievnej steny, čo vedie ku krvácaniu a poruchám vaskularizácie orgánov. Deti sa rodia predčasne, v ranom novorodeneckom období sa často vyskytuje hypotermia a nepriama hyperbilirubinémia. Charakteristické črty tváre pri narodení: hrubé previsnuté čeľuste, opuchnuté líca, zvláštne pery („Amorov luk“), abnormálne vlasy a obočie, hypermobilita kĺbov, divertikuly močového mechúra a močovej rúry. Vyvíja sa ťažká hnačka, neurologické poruchy (svalová hypotónia, oneskorený psychomotorický vývoj, kŕčový syndróm). Rýchlo sa pridávajú infekčné lézie močového systému, možný je zápal pľúc a sepsa. Bez liečby deti zomierajú vo veku 2-3 rokov.

Diagnóza je založená na detekcii angiopatií počas arteriografie, krvácaní vrátane intrakraniálnych a charakteristickom fenotype novorodenca. Röntgenové vyšetrenie diagnostikuje zmeny v metafýzach, zlomeniny a osteoporózu.

Liečba Menkesovej choroby

Predpisuje sa histidinát meďnatý, počiatočná dávka pre novorodencov je 100 – 200 mg/deň a liečba sa následne upravuje pod kontrolou saturácie meďou.