Enteropatická akrodermatitída (choroba Danbott-Clossa)

Enteropatická akrodermatitída je ochorenie spojené so zhoršeným vstrebávaním zinku, dedičné autozomálne recesívnym spôsobom. V dôsledku defektu v proximálnej časti tenkého čreva je narušená tvorba viac ako 200 enzýmov. Prevládajú poruchy rastu a delenia buniek; postihnutý je gastrointestinálny trakt (atrofia klkov črevnej sliznice, sekundárny pokles aktivity disacharidázy) a imunitný systém (lymfopénia, zhoršená diferenciácia T-buniek, znížená tvorba protilátok).

Kód MKCH-10

E83.2. Poruchy metabolizmu zinku.

Príznaky

Enteropatická akrodermatitída sa prejavuje už v 2. až 3. týždni života s vysadením materského mlieka, skorým nástupom umelého kŕmenia. Objavuje sa častá vodnatá stolica, rozvíja sa anorexia, znižuje sa priberanie na váhe. Charakteristická je zvýšená neuroreflexná dráždivosť. Kožné zmeny vo forme symetrickej vyrážky okolo úst, nosových priechodov, za ušami, na distálnych častiach končatín sa vyskytujú postupne: najprv je vyrážka erytematózna, potom sa tvoria buly, vezikuly, pustuly, hyperkeratóza. Pri poškodení slizníc sa vyvíja gingivitída, stomatitída, glositída, blefaritída, konjunktivitída. Na pozadí imunodeficiencie sa rýchlo pridáva sekundárna infekcia.

Diagnostika

Diagnóza enteropatickej akrodermatitídy je založená na posúdení klinického obrazu, detekcii znížených hladín zinku v krvnom sére, vylučovaní zinku močom a absorpcii ^65Zn. Biochemický krvný test ukazuje zníženú aktivitu alkalickej fosfatázy, zvýšené hladiny amoniaku, znížené koncentrácie beta-lipoproteínov a zmeny v imunitnom stave. Histologické vyšetrenie sliznice odhaľuje charakteristické inklúzie v Pannettových bunkách. Ochorenie sa odlišuje od sekundárnych porúch absorpcie zinku pri zápalových ochoreniach čriev, atrofie sliznice a post-resekčného syndrómu.

Liečba

Síran zinočnatý, acetát alebo glukonát sa predpisujú deťom v prvom roku života v dávke 10 – 20 mg denne, u pacientov starších ako jeden rok je denná dávka 50 – 150 mg v závislosti od veku.