Choroby detí (pediatria)

Mukopolysacharidóza typu I: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Mukopolysacharidóza typu I je autozomálne recesívne ochorenie, ktoré je dôsledkom zníženej aktivity lyzozomálnej αL-iduronidázy, ktorá sa podieľa na metabolizme glykozaminoglykánov. Ochorenie je charakterizované progresívnymi poruchami vnútorných orgánov, kostrového systému, psychoneurologickými a kardiopulmonálnymi poruchami.

Mukopolysacharidóza u detí: príznaky, diagnostika, liečba

Mukopolysacharidózy (MPS) sú dedičné metabolické ochorenia zo skupiny lyzozomálnych chorôb ukladania. Vznik dedičných mukopolysacharidóz je spôsobený dysfunkciou lyzozomálnych enzýmov zapojených do degradácie glykozaminoglykánov (GAG), dôležitých štrukturálnych zložiek intracelulárnej matrice.

Porucha metabolizmu fruktózy (fruktozúria) u detí: príznaky, diagnostika, liečba

U ľudí sú známe tri dedičné poruchy metabolizmu fruktózy. Fruktozúria (nedostatok fruktokinázy) je asymptomatický stav spojený so zvýšenými hladinami fruktózy v moči; dedičná intolerancia fruktózy (nedostatok aldolázy B); a nedostatok fruktózy-1,6-bifosfatázy, ktorý je tiež klasifikovaný ako porucha glukoneogenézy.

Porucha metabolizmu galaktózy (galaktozémia) u detí

Galaktozémia je dedičné ochorenie spôsobené abnormálnym metabolizmom galaktózy. Medzi príznaky galaktozémie patrí dysfunkcia pečene a obličiek, kognitívny pokles, katarakta a predčasné zlyhanie vaječníkov. Diagnóza je založená na testovaní enzýmov červených krviniek. Liečba spočíva v diéte bez galaktózy.

Porucha metabolizmu sacharidov u detí

Poruchy metabolizmu sacharidov sú skupinou bežných dedičných metabolických porúch. Sacharidy sú jedným z hlavných zdrojov metabolickej energie v bunke, medzi nimi zaujímajú osobitné miesto monosacharidy - galaktóza, glukóza, fruktóza a polysacharid - glykogén. Kľúčovým substrátom energetického metabolizmu je glukóza.

Patogenéza glykogenóz

Glukóza-6-fosfatáza katalyzuje konečnú reakciu glukoneogenézy aj hydrolýzy glykogénu a hydrolyzuje glukóza-6-fosfát na glukózu a anorganický fosfát. Glukóza-6-fosfatáza je špeciálny enzým spomedzi tých, ktoré sa podieľajú na metabolizme glykogénu v pečeni. Aktívne centrum glukóza-6-fosfatázy sa nachádza v lúmene endoplazmatického retikula, čo si vyžaduje transport všetkých substrátov a reakčných produktov cez membránu.

Glykogenózy u detí

Glykogenézy sú spôsobené nedostatkom enzýmov zapojených do syntézy alebo rozkladu glykogénu; nedostatok sa môže vyskytnúť v pečeni alebo svaloch a spôsobiť hypoglykémiu alebo ukladanie abnormálneho množstva alebo typov glykogénu (alebo jeho medziproduktov) v tkanivách.

Hyperparatyreóza u detí

Hyperparatyreóza je nadmerná produkcia parathormónu. Nadmerná produkcia parathormónu môže byť spôsobená primárnou patológiou prištítnych teliesok - adenómom alebo idiopatickou hyperpláziou (primárna hyperparatyreóza).

Hypoparatyreóza u detí

Hypoparatyreóza je porucha funkcie prištítnych teliesok, ktorá sa vyznačuje zníženou produkciou parathormónu a zhoršeným metabolizmom vápnika a fosforu.

Non-diabetes mellitus u detí

Diabetes insipidus je ochorenie spôsobené absolútnym alebo relatívnym nedostatkom antidiuretického hormónu, ktoré sa vyznačuje polyúriou a polydipsiou. Antidiuretický hormón stimuluje spätné vstrebávanie vody v zberných tubuloch obličiek a reguluje metabolizmus vody v tele.