Choroby detí (pediatria)

Syndaktýlia: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Syndaktýlia je vrodená chyba ruky, ktorá spočíva v zrastení dvoch alebo viacerých prstov s porušením kozmetického a funkčného stavu. Táto anomália sa niekedy pozoruje izolovane, v takom prípade možno malformáciu považovať za diagnózu. V týchto prípadoch sú prsty plne vyvinuté, ale medzi nimi je zrastenie mäkkých tkanív alebo kostí.

Vrodené anomálie horných končatín

IV. Švedovčenko (1993) vyvinul klasifikáciu vrodených chýb horných končatín a autor systematizoval a prezentoval vo forme tabuľky všetky formy nedostatočného vývoja podľa teratologických sérií. Boli vyvinuté základné princípy, stratégia a taktika liečby vrodených chýb horných končatín.

Odborná starostlivosť o deti s metabolickým syndrómom

Zdravotná skupina detí a dospievajúcich s metabolickým syndrómom v závislosti od závažnosti klinických markerov ochorenia - III alebo IV, V. Pri výbere povolania sa odporúčajú všetky druhy intelektuálnej práce, ako aj práca laboratórneho asistenta, kresliča, mechanika. Zakázaná je práca s pracovnými rizikami (hluk a vibrácie), s predpísanými pracovnými tempami (dopravný pás), neodporúča sa práca v nútených polohách, na nočných zmenách. Kontraindikovaná je práca spojená so stresom a služobnými cestami.

Metabolický syndróm u detí

Metabolický syndróm je symptomatický komplex metabolických, hormonálnych a psychosomatických porúch, ktorých základom je abdominálno-viscerálna (centrálna) obezita s inzulínovou rezistenciou a kompenzačnou hyperinzulinémiou.

Mukopolysacharidóza typu IX: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Mukopolysacharidóza typu IX je extrémne zriedkavá forma mukopolysacharidózy. Doteraz existuje klinický popis jedného pacienta, 14-ročného dievčaťa.

Mukopolysacharidóza typu VII: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Mukopolysacharidóza VII je autozomálne recesívne progresívne ochorenie, ktoré je dôsledkom zníženej aktivity lyzozomálnej beta-D-glukuronidázy, ktorá sa podieľa na metabolizme dermatánsulfátu, heparánsulfátu a chondroitínsulfátu.

Mukopolysacharidóza typu IV

Mukopolysacharidóza IV je autozomálne recesívne progresívne geneticky heterogénne ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku mutácií v génoch kódujúcich galaktóza-6-sulfatázu (N-acetylgalaktozamín-6-sulfatázu), ktorá sa podieľa na metabolizme keratánsulfátu a chondroitínsulfátu, alebo v géne beta-galaktozidázy (táto forma je alelickým variantom Gml gangliosidózy), čo vedie k prejavu mukopolysacharidózy IVA a mukopolysacharidózy IVB.

Mukopolysacharidóza typu VI: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Mukopolysacharidóza typu VI je autozomálne recesívne ochorenie charakterizované závažnými alebo miernymi klinickými príznakmi; je podobná Hurlerovmu syndrómu, ale líši sa od neho zachovanou inteligenciou.

Mukopolysacharidóza typu 3

Mukopolysacharidóza typu III je geneticky heterogénna skupina ochorení dedených autozomálne recesívnym spôsobom. Existujú štyri nozologické formy, ktoré sa líšia závažnosťou klinických prejavov a primárnym biochemickým defektom.

Mukopolysacharidóza typu II: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Mukopolysacharidóza typu II je recesívna porucha viazaná na chromozóm X, ktorá je výsledkom zníženej aktivity lyzozomálnej iduronát-2-sulfatázy, ktorá sa podieľa na metabolizme glykozaminoglykánov. Mukopolysacharidóza II je charakterizovaná progresívnymi psychoneurologickými poruchami, hepatosplenomegáliou, kardiopulmonálnymi poruchami a kostnými deformáciami. Doteraz boli opísané dva prípady ochorenia u dievčat, spojené s inaktiváciou druhého, normálneho chromozómu X.