Choroby detí (pediatria)

Brachymetakarpia: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Brachymetakarpia je vrodená chyba spôsobená porušením diferenciácie kostno-kĺbového aparátu ruky a prejavujúca sa skrátením metakarpálnych kostí.

Humerálna a radioulnárna synostóza: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Radiálno-humerálna synostóza (syndróm Keutela a kol., 1970) je vrodená chyba spôsobená porušením diferenciácie kostno-kĺbového aparátu ramena a charakterizovaná výrazným skrátením hornej končatiny, zrastením ramennej kosti a zakriveného rádiusu (absencia lakťového kĺbu), nedostatočným rozvojom alebo absenciou lakťovej kosti, apláziou jedného až štyroch lúčov ruky a výrazným nedostatočným rozvojom svalov.

Aplázia ruky

Aplázia ruky je úplná absencia lúčov ruky, pričom na postihnutej strane sú prítomné iba kosti zápästia. Pri takýchto vývojových chybách je možná iba protéza.

Brachydaktýlia: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Brachydaktylia je vrodená chyba ruky, pri ktorej sa v závislosti od závažnosti pozoruje nedostatočný vývoj alebo absencia stredných falangov, stredných a proximálnych falangov alebo stredných, proximálnych falangov a metakarpálnych kostí.

Vrodená flekčno-addukčná kontraktúra prvého prsta ruky: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Vrodená flexio-addukčná kontraktúra prvého prsta ruky sa vyskytuje v prevažnej väčšine prípadov u pacientov s vrodenou mnohopočetnou alebo distálnou artrogrypózou. V tomto prípade sa klinicky pozoruje flexio-addukčná kontraktúra v metakarpofalangeálnom kĺbe palca a addukcia prvého lúča k dlani, deficit mäkkých tkanív na palmárnom povrchu ruky v projekcii prvých interdigitálnych a intermetakarpálnych priestorov.

Vrodená hypoplázia prvého lúča ruky: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Vrodená hypoplázia prvého lúča ruky je vývojová chyba charakterizovaná nedostatočným vývojom šľachovo-svalového a kostno-kĺbového aparátu prsta rôzneho stupňa závažnosti s progresiou defektu v teratologickej sérii defektov od proximálneho konca lúča k distálnemu.

Vrodený trifalangizmus prvého prsta ruky: príčiny, príznaky, diagnóza, liečba

Vrodený trifalangizmus prvého prsta ruky je vývojová chyba, pri ktorej má palec (rovnako ako ostatné prsty ruky) tri falangy. Hlavné znaky, ktoré umožňujú rozlišovať rôzne formy tejto chyby, sú: pozdĺžne rozmery prvej metakarpálnej kosti a umiestnenie jej epifyzeálnej rastovej zóny; veľkosť a tvar prídavnej falangy; pozdĺžne rozmery prvého lúča ruky; veľkosť prvého medzikarpálneho priestoru; stav thenarových svalov, funkcie ruky.

Vrodená polydaktýlia: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Vrodená polydaktylia je vývojová chyba charakterizovaná kvantitatívnym nárastom jednotlivých segmentov prsta alebo lúča ako celku (lúč sú všetky falangy prsta a zodpovedajúca metakarpálna kosť). V závislosti od úrovne zdvojenia sa táto anomália delí na polyfalangiu, polydaktyliu a zdvojenie lúča. Podľa lokalizácie sa rozlišuje radiálna (alebo preaxiálna), centrálna a ulnárna (alebo postaxiálna) polydaktylia.

Mirrorbrush alebo ulnárna dimélia: príčiny, príznaky, diagnóza, liečba

„Zrkadlová ruka“ alebo ulnárna dimélia je zriedkavá vrodená anomália charakterizovaná zdvojením ulny, absenciou vretennej kosti a prvého prsta ruky, nadmerným počtom prstov, zvyčajne symetricky umiestnených vzhľadom na stredovú čiaru. Zvyčajne sa vizualizuje obmedzený pohyb v lakťovom kĺbe a rotačné pohyby ruky, pretože u týchto pacientov je namiesto hlavy vretennej kosti v lakťovom kĺbe zapojená proximálna časť druhej ulny.

Vrodená ruka klubu: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Vrodená klobúková ruka je kombinovaná chyba spôsobená nedostatočným vývojom tkanív na radiálnej alebo ulnárnej strane hornej končatiny. Keď sa ruka vychýli na radiálnu stranu, stanoví sa diagnóza radiálnej klobúkovej ruky (tanus valga); keď sa vychýli na opačnú stranu, stanoví sa diagnóza ulnárnej klobúkovej ruky (manus vara).