Hypoparatyreóza u detí

Hypoparatyreóza je porucha funkcie prištítnych teliesok, ktorá sa vyznačuje zníženou produkciou parathormónu a zhoršeným metabolizmom vápnika a fosforu.

Kód MKCH-10

• E20 Hypoparatyreóza.
• E20.0 Idiopatická hypoparatyreóza.
• E20.1 Pseudohypoparatyreóza.
• E20.8 Iné formy hypoparatyreózy.
• E20.9 Nešpecifikovaná hypoparatyreóza.

Príčiny hypoparatyreózy

• Pooperačná hypoparatyreóza - ako dôsledok chirurgických zákrokov na štítnej žľaze a prištítnych telieskach.
• Poškodenie prištítnych teliesok (infekcie, ožiarenie, amyloidóza, krvácanie).
• Idiopatický variant (autoimunitný, hypoplázia alebo aplázia prištítnych teliesok).
• Pseudohypoparatyreóza - Albrightov syndróm, necitlivosť cieľových orgánov na parathormón, kombinovaná s nízkym vzrastom, osteodystrofiou, hyperpigmentáciou, kalcifikáciou mäkkých tkanív a mentálnou retardáciou.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenéza

Nedostatok parathormónu vedie k zvýšeniu hladiny fosforu v krvi (v dôsledku zníženia renálneho účinku parathormónu), ako aj k hypokalciémii spôsobenej znížením absorpcie vápnika v čreve, znížením jeho mobilizácie z kostí a nedostatočnou reabsorpciou vápnika v renálnych tubuloch. Pri vzniku hypokalciémie je dôležitý pokles syntézy aktívneho metabolitu vitamínu D - 1,25-dihydroxycholekalciferolu v obličkách.

Príznaky hypoparatyreózy u detí

Príznaky hypoparatyreózy sú spôsobené hypokalciémiou a hyperfosfatémiou, ktoré vedú k zvýšenej neuromuskulárnej dráždivosti a celkovej autonómnej reaktivite, zvýšenej záchvatovej pohotovosti. Charakteristické sú kŕčové kontrakcie kostrových svalov, parestézia, fibrilárne zášklby svalov, tonické kŕče, kŕčové kontrakcie hladkých svalov - laryngo- a bronchospazmus, poruchy prehĺtania, vracanie, hnačka, zápcha, psychické zmeny (neurózy, strata pamäti, nespavosť, depresia), trofické poruchy (šedý zákal, defekty skloviny, suchá koža, lámavé nechty, zhoršený rast vlasov, skoré šedivenie), autonómne poruchy (horúčka, zimnica, závraty, bolesť srdca, palpitácie).

Latentná hypoparatyreóza sa vyskytuje bez viditeľných klinických príznakov a zisťuje sa pod vplyvom provokujúcich faktorov (infekcie, stres, intoxikácia, hypotermia).

Diagnostika

Detekcia latentných foriem tetánie a klinická diagnóza ochorenia mimo ataky sa môže vykonať na základe symptómov spojených so zvýšenou dráždivosťou motorických nervov.

• Chvostekov príznak je stiahnutie tvárových svalov pri poklepávaní v mieste výstupu tvárového nervu na strane poklepávania.
• Weissov príznak je kontrakcia okrúhleho svalu očného viečka a čelového svalu pri pichnutí na vonkajší okraj očnice.
• Trousseauov príznak - výskyt kŕčov v ruke („ruka pôrodníka“) 2-3 minúty po stlačení ramena škrtidlom, kým pulz nezmizne.

Je dôležité mať na pamäti, že tieto testy sú nešpecifické a neodhaľujú hypoparatyreózu ako takú, ale iba naznačujú zvýšenú pripravenosť na záchvaty.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Laboratórny výskum

Laboratórne ukazovatele hypoparatyreózy: hypokalciémia, hyperfosfatémia, hypokalciúria, znížené hladiny parathormónu v sére, znížené vylučovanie cAMP močom.

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s malabsorpčným syndrómom, epilepsiou, hyperinzulinizmom a inými kŕčovými stavmi.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Liečba hypoparatyreózy u detí

Liečba akútneho konvulzívneho syndrómu zahŕňa intravenózne infúzie vápenatých solí. Na udržiavaciu liečbu v interiktálnom období sa používajú vápenaté soli a rôzne prípravky vitamínu D: dihydrotachysterol, ergokalciferol. Používajú sa aktívne metabolity vitamínu D3 - alfakalcidol, kalcitriol.