Ochorenia kože a podkožného tkaniva (dermatológia)

Ektomesodermálna fokálna dysplázia

Fokálna ektomezodermálna dysplázia (syn.: Goltzov syndróm, Goltz-Gorlinov syndróm, fokálna dermálna hypoplázia, syndróm mezoektodermálnej dysplázie) je zriedkavé ochorenie, pravdepodobne geneticky heterogénne, ale vo väčšine prípadov dedičné dominantným spôsobom viazaným na X chromozóm s letálnym koncom u plodov mužského pohlavia.

Detská progeria (Getchinson-Gilfordov syndróm)

Detská progéria (syn. Hutchinsonov-Gilfordov progériový syndróm) je zriedkavé, pravdepodobne geneticky heterogénne ochorenie s prevažne autozomálne recesívnym typom dedičnosti; nie je vylúčená ani možnosť vzniku novej dominantnej mutácie.

Progeria dospelých (Wernerov syndróm)

Wernerov syndróm (syn. progéria dospelých) je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie, génový lokus - 8p12-p11. Vyvíja sa u ľudí vo veku 15-20 rokov a vyznačuje sa postupnou progresiou.

Ataxia telangiectatica (Louisov-Barov syndróm)

Ataxia telangiektatika (syn.: Louisov-Barov syndróm) je zriedkavé systémové ochorenie charakterizované cerebelárnou ataxiou, ktorá je najskorším príznakom, telangiektáziami objavujúcimi sa neskôr, zvyčajne vo veku 4 rokov, chromozómovou nestabilitou a imunodeficienciou vedúcou k častým infekciám.

Elastóza perforujúca serpiginózna elastóza: príčiny, príznaky, diagnóza, liečba

Elastóza perforans serpiginosa (syn.: keratóza follicularis serpiginosa podľa Lutza, elastóm intrapapilárny perforans verruciformis podľa Mieschera) je dedičné ochorenie spojivového tkaniva nejasnej etiológie.

Elastický pseudoxantóm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Pseudoxanthoma elasticum (syn.: Grönbladov-Strandbergov syndróm, Tourainova systematizovaná elastorexia) je relatívne zriedkavé systémové ochorenie spojivového tkaniva s prevažujúcimi léziami kože, očí a kardiovaskulárneho systému.

Laxná koža: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Ochabnutá koža (syn.: dermatochaláza, generalizovaná elastolýza) je heterogénna skupina generalizovaných ochorení spojivového tkaniva so spoločnými klinickými a histologickými zmenami v koži.

Chernogubov-Ehlers-Danlosov syndróm (hyperelastická koža): príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Černogubov-Ehlersov-Danlosov syndróm (syn. hyperelastická koža) je heterogénna skupina dedičných ochorení spojivového tkaniva charakterizovaných množstvom spoločných klinických príznakov a podobných morfologických zmien.

Epidermolysis bullosa: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Vrodená bulózna epidermolýza (syn. dedičný pemfigus) je heterogénna skupina geneticky podmienených ochorení, medzi ktorými sa nachádzajú dominantne aj recesívne dedičné formy.

Familiárne benígne chronické vezikulárne vezikuly: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Familiárny benígny chronický pemfigus (syn. Gougerot-Hailey-Haileyho choroba) je autozomálne dominantne dedičné ochorenie charakterizované výskytom viacerých plochých pľuzgierov v puberte, ale často neskôr.