Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Detská progeria (Getchinson-Gilfordov syndróm)
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 04.07.2025
Detská progéria (syn. Hutchinsonov-Gilfordov syndróm) je zriedkavé, pravdepodobne geneticky heterogénne ochorenie s prevažne autozomálne recesívnym typom dedičnosti, pričom nie je vylúčená ani možnosť vzniku novej dominantnej mutácie. Je charakterizovaná vekom podmienenými zmenami v tele v detstve s fatálnym koncom, často sa vyskytujúcimi pred dovŕšením 15. roku života v dôsledku komplikácií spôsobených aterosklerózou.
[ 
Patogenézy
Zistili sa atrofické zmeny v epiderme a derme, stenčenie podkožného tuku. V oblasti zhutnenia kože má epiderma normálnu hrúbku a štruktúru, derma je výrazne zhrubnutá, v jej spodnej časti dochádza k hyalinizácii kolagénových vlákien, ktoré sa šíria do podkožného tkaniva vo forme vrstiev. V hornej časti dermy - mierne perivaskulárne zápalové infiltráty. Koncové časti potných žliaz sú umiestnené vyššie ako normálne.
V kultúre fibroblastov získaných od pacientov a ich heterozygotných rodičov sa zistilo spomalenie rastu buniek, zníženie mitotickej aktivity, syntézy DNA a schopnosti klonovania. V hybride fibroblastov od pacientov s Ehrlichovými ascitovými bunkami z myší bola absorpcia tymidínu výrazne znížená.
Príznaky juvenilná progeria
Koža je tenká, suchá, vráskavá, s priesvitnými žilami, výrazná atrofia svalového a podkožného tkaniva, dystrofia zubov a nechtov, zmeny kostného a kĺbového aparátu, myokardu, zakalenie šošovky, porucha metabolizmu lipidov. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje vo veku 6-12 mesiacov spomalením rastu, vypadávaním vlasov na pokožke hlavy, v oblasti obočia a mihalníc. Existuje nepomer medzi objemom lebky a malou tvárou, nedostatočným vývojom dolnej čeľuste, zobákovitým nosom a cyanózou okolo úst. Koža trupu je tenká, pigmentovaná, s plakmi podobnými bielkom. Pozoruje sa hypoplázia genitálií, chýbajú sekundárne pohlavné znaky.