Familiárne benígne chronické vezikulárne vezikuly: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Familiárny benígny chronický pemfigus (syn. Gougerot-Hailey-Haileyho choroba) je autozomálne dominantne dedičné ochorenie charakterizované výskytom viacerých plochých pľuzgierov v puberte, ale často aj neskôr, ktoré sa rýchlo zlepia a otvárajú, čím vytvárajú erózie na krku, v podpazuší, hrádzi, v trieslových záhyboch, okolo pupka, pod mliečnymi žľazami, často s prasklinami a vegetáciami. Po zahojení pretrváva hyperpigmentácia. Priebeh familiárneho benígneho chronického pemfigu je chronický, recidivujúci. Existujú atypické varianty tohto ochorenia - s izolovanými léziami genitálií, perianálnej a inguinálno-femorálnej oblasti, vo forme lineárnej akantolytickej dermatózy. V atypických prípadoch má pre diagnostiku osobitný význam patomorfologické vyšetrenie.

Patomorfológia benígneho chronického familiárneho pemfigu. V čerstvých prvkoch vyrážky sa pozoruje podobnosť histologického obrazu s Darierovou chorobou: zisťuje sa suprabazálna akantolýza s tvorbou trhlín alebo medzier a v rozvinutejších prvkoch - pľuzgiere. Charakteristickým znakom je tvorba papilárnych výrastkov dermy vyčnievajúcich do dutiny močového mechúra. V dutine močového mechúra sa nachádzajú jednotlivé akantolytické bunky alebo ich skupiny.

Elektrónovo-mikroskopické vyšetrenie odhaľuje charakteristický vzorec štrukturálnych zmien, ktorý sa líši od Darierovej choroby: v bazálnych epitelových bunkách, ktoré tvoria základy lakún, sú zväzky tonofilamentov umiestnené chaoticky, prejavuje sa medzibunkový edém. Na povrchu epitelových buniek sa odhaľujú početné cytoplazmatické výrastky - mikroklky, ktoré sú na rozdiel od bežných mikroklkov zriedené, predĺžené a rozvetvené. Počet desmozómov je znížený alebo chýbajú, pozoruje sa lýza ich koncových častí a rozdelenie na dve polovice. Akantolytické bunky, najmä bezprostredne po ich oddelení, si zachovávajú mikroklky, tonofilamenty sa kondenzujú okolo jadra, zbavené kontaktu s desmozómami. Obsahujú dobre vyvinuté organely, chýbajú príznaky dystrofie, čo ich odlišuje od akantolytických buniek v bežnom pemfigu. V tŕňovej vrstve je kondenzácia tonofilamentov výraznejšia, sú zhrubnuté, zhromaždené vo veľkých zväzkoch, niekedy stočené do špirál. Granulované epitelové bunky obsahujú niekoľko nezrelých keratohyalínových granúl okrúhleho alebo oválneho tvaru, ktoré nie sú spojené s tonofilamentmi. Rohové šupiny obsahujú jadrá a organely, čo naznačuje neúplnú keratinizáciu. V dyskeratotických bunkách, rovnako ako pri vegetatívnej folikulárnej dyskeratóze, dochádza ku kondenzácii tonofilamentov, keratohyalínové granule chýbajú.

Histogenéza benígneho chronického familiárneho pemfigu. Na základe údajov z elektrónovej mikroskopie sa niektorí autori domnievajú, že akantolýza pri tomto ochorení je spôsobená nedostatočnou bunkovou adhéziou v dôsledku zmien povrchových vlastností membrány epitelových buniek, čo sa morfologicky prejavuje tvorbou veľkého počtu mikroklkov, zatiaľ čo iní sa domnievajú, že akantolýza je založená na defekte komplexu tonofilament-desmozóm, ako pri Darierovej chorobe.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]