Laxná koža: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Ochabnutá koža (syn.: dermatochaláza, generalizovaná elastolýza) je heterogénna skupina generalizovaných ochorení spojivového tkaniva so spoločnými klinickými a histologickými zmenami v koži. Rozlišujú sa dedičné a získané formy. Medzi dedičnými léziami sa rozlišuje autozomálne dominantný a autozomálne recesívny typ. Bol opísaný typ ochorenia viazaný na pohlavie, pri ktorom sa príznaky ochabnutej kože kombinovali s hyperelasticitou. Autozomálne dominantný typ ochorenia má benígny priebeh, lézia spojivového tkaniva postihuje prevažne kožu, zatiaľ čo recesívny typ sa vyznačuje generalizovanou léziou spojivového tkaniva.

Príčiny a patogenéza ochabnutej kože neboli dostatočne študované. Uvádza sa možnosť narušenia syntézy kolagénu s intracelulárnou akumuláciou prokolagénu, zníženie produkcie tropoplastínu, zvýšenie aktivity elastázy so znížením funkcie jej inhibítorov, deficit lyzínoxidázy (v X-viazanej forme), zníženie koncentrácie medi a úloha autoimunitných reakcií. Pri vzniku získanej formy ochorenia zohrávajú dôležitú úlohu infekčné procesy a poruchy imunity.

Klinický obraz kožných lézií je rovnaký pre všetky typy ochorenia. Koža je pohyblivá, ľahko sa naťahuje, po ukončení naťahovania sa veľmi pomaly vracia do pôvodnej polohy, pod váhou vlastnej hmoty visí, tvorí záhyby a vrásky, obzvlášť výrazné na tvári v oblasti očných viečok (blefarochaláza), nazolabiálnych záhyboch, na krku, hrudníku, bruchu, chrbte, preto mladí pacienti vyzerajú predčasne zostarnutí. Charakteristickým znakom je zahnutý nos s vytočenými nosnými dierkami a dlhou hornou perou, ovisnuté uši, nízky chrapľavý hlas, ktorý je spôsobený naťahovaním hlasiviek.

V prípade autozomálne recesívnej dedičnosti sa rozlišujú dve klinické formy ochabnutej kože. Prvá je charakterizovaná generalizovanou poruchou štruktúry elastických vlákien, prejavujúcou sa ako pľúcny emfyzém, s progresívnou pľúcnou insuficienciou, anomáliami v štruktúre kardiovaskulárneho systému s poškodením elastickej membrány arteriálnych ciev vrátane pľúcnej tepny a aorty, divertikulami v gastrointestinálnom trakte a genitourinárnymi orgánmi. Takéto defekty môžu byť príčinou úmrtia v ranom veku. Druhá forma sa prejavuje vývojovými chybami: pre- a postnatálnou retardáciou rastu, vrodenou dislokáciou bedrového kĺbu, rôznymi kostnými defektmi a neuzavretím prednej fontanely.

X-viazaný variant ochabnutej kože sa vyznačuje prítomnosťou kostných výbežkov na oboch stranách foramen magnum a divertikul močového mechúra. Pacienti majú zvyčajne zahnutý nos a predĺženú hornú peru. Fibroblasty od pacientov a heterozygotných nosičov v kultúre obsahujú veľa medi, čo naznačuje poruchu jej metabolizmu a s tým spojený pokles aktivity lyzínoxidázy.

Pamomorfológia ochabnutej kože. Epidermis je mierne zmenená, niekedy mierne atrofická. Kolagénové vlákna hornej časti dermy sú uvoľnené, v retikulárnej vrstve je odhalené ich náhodné usporiadanie. Množstvo elastických vlákien v celej derme je citeľne znížené, najmä v jej horných častiach. Oxytalanové vlákna chýbajú, elaunínové vlákna sú sotva viditeľné v subpapilárnom plexe. Elastické vlákna retikulárnej vrstvy dermy majú rôznu hrúbku, sú fragmentované alebo majú zrnitý vzhľad s nejasnými kontúrami, niekedy vo forme prachovitých granúl umiestnených medzi zväzkami kolagénových vlákien; v dolnej časti dermy sú elastické vlákna tenké, dlhé, vlnité, chýbajú okolo mazovo-vlasových folikulov. Histochemické vyšetrenie odhalilo zvýšenie obsahu glykozaminoglykánov v základnej hmote dermy, čo pravdepodobne súvisí so zmenami elastických vlákien. Podobná patológia elastických vlákien bola zistená v stene aorty, v pľúcnom tkanive pacientov s kardiorespiračnými prejavmi ochorenia. Elektrónová mikroskopia v papilárnej vrstve dermy odhalila iba mikrofibrily pripomínajúce oxytalánové vlákna, elaunínové vlákna chýbajú. V retikulárnej vrstve sa nachádzajú krátke, nepravidelne tvarované alebo guľovité elastické vlákna, umiestnené medzi mierne zmenenými kolagénovými vláknami. Ich matrica je elektrónovo transparentná, bez mikrofibríl, ktoré sú zvyčajne viditeľné medzi amorfnou matricou. Na miestach, kde sú mikrofibrily normálne viditeľné pozdĺž obvodu elastického vlákna, je odhalená granulárno-fibrilárna látka. V blízkosti elastických vlákien sa nachádzajú samostatné zväzky mikrofibríl. Na týchto miestach SR Sayers a kol. (1980) našli elektrónovo husté usadeniny amorfnej látky rovnakej lokalizácie. V hlbších častiach dermy sú elastické vlákna menej zmenené, hoci sa zdajú byť tenké a krátke a fibroblasty vykazujú známky zvýšenej proteínosyntetickej funkcie.

Histogenéza ochabnutej kože. Normálne mikrofibrily tvoria sieť, ktorá hrá dôležitú úlohu v orientácii molekúl elastínu (tzv. vektorová syntéza) v laterálnych a koncových spojoch, čo zabezpečuje normálnu štruktúru elastického vlákna a jeho fyziologickú užitočnosť. Pri ochabnutej koži je narušený pomer medzi dvoma hlavnými zložkami elastického vlákna - proteínom elastínom, ktorý tvorí amorfnú matricu vlákna, a mikrofibrilami. M. Ledoux-Corbusier (1983) sa domnieva, že pri autozomálne recesívnom type ochabnutej kože nedochádza k deštrukcii elastických vlákien, ale k ich nedostatočnému vývoju. Absencia elaunínových vlákien a malé množstvo oxytalanových vlákien naznačuje porušenie elastogenézy v jej raných štádiách. Elastogenéza úplne chýba v papilárnej vrstve a je blokovaná v retikulárnej vrstve. V tomto ohľade je termín "elastolýza" nevhodný a je správnejšie považovať hlavný proces za generalizovanú poruchu elastogenézy. Niektorí autori okrem elastických vlákien nachádzajú zmeny v kolagénových vláknach vo forme nerovnomernosti ich priemeru a štiepenia, podobne ako pri syndróme Černogubov-Ehlers-Danlos. Zrejme to súvisí so spoločnou črtou enzymatickej regulácie jednotlivých štádií biosyntézy kolagénových a elastických vlákien.

Získaná alebo sekundárna elastolýza sa na rozdiel od dedičných typov zvyčajne vyskytuje u dospelých v dôsledku rôznych zápalových ochorení kože (postinflamačná dermatochaláza): urtikária, popáleniny, kontaktná dermatitída, ekzém, ale môže sa vyskytnúť aj bez predchádzajúceho zápalu.

Elastolýza môže byť tiež prejavom syndrómu Černogubov-Ehlers-Danlos s autozomálne recesívnou dedičnosťou, elastického pseudoxantómu, autozomálne dominantnej amyloidózy. Predpokladá sa, že rozvoj získanej elastolýzy je založený na dedičnej predispozícii a predchádzajúce kožné ochorenia sú len riešiacim faktorom.

Na rozdiel od dedičných foriem sú okrem bežných prejavov ochabnutej kože na koži často viditeľné aj zvyškové prejavy dermatózy, na pozadí ktorej sa vyvinula. Zároveň nie sú nezvyčajné ani lézie vnútorných orgánov - pľúc, srdca, gastrointestinálneho traktu, podobné tým, ktoré sú opísané pri autozomálne recesívnom type ochabnutej kože, čo robí vyššie uvedené rozdelenie tohto ochorenia na dedičné a získané formy veľmi podmieneným a vyžaduje si vypracovanie ďalších kritérií.

Patomorfológia ochabnutej kože. Histologický obraz získanej elastolýzy môže okrem uvedených zmien zahŕňať zápalovú reakciu naznačujúcu zmeny predchádzajúce vzniku ochabnutej kože. V derme sa niekedy pozorujú lymfohistiocytárne infiltráty, obrovské bunky cudzích teliesok, prímes eozinofilných granulocytov, eozinofilná spongióza, vápenaté usadeniny. H. Nanko a kol. (1979) sa domnievajú, že kožné zmeny pri získanej elastolýze prebiehajú ako autoimunitná reakcia, čo potvrdzuje opis niekoľkých prípadov kombinácie získanej elastolýzy s autoimunitnými ochoreniami - mnohopočetným myelómom, systémovým lupus erythematosus a kožnou amyloidózou. Elektrónovo-mikroskopické vyšetrenie kože pri získanej elastolýze odhalilo zmenené elastické vlákna spolu s normálnymi. Sú fragmentované, obklopené malými krátkymi vláknami a zvyšky elastických vlákien sú viditeľné vo forme elektrónovo hustého amorfného materiálu. Pri získanej forme sa teda pozoruje deštrukcia normálne vytvorených elastických vlákien.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]