Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Ataxia telangiectatica (Louisov-Barov syndróm)
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 05.07.2025
Ataxia telangiektatika (syn.: Louisov-Barov syndróm) je zriedkavé systémové ochorenie charakterizované cerebelárnou ataxiou, ktorá je najskorším príznakom, telangiektáziami objavujúcimi sa neskôr, zvyčajne vo veku 4 rokov, chromozómovou nestabilitou, imunodeficienciou vedúcou k častým infekciám, najmä horných dýchacích ciest, a sklonom k vzniku nádorov, prevažne lymforetikulárnych.
[ Príčiny a patogenéza
Dedí sa autozomálne recesívne, génový lokus - Ilq22-q23. Existuje názor, že ochorenie je dedičnou poruchou schopnosti reagovať na poškodenie spôsobené ionizujúcim žiarením. Pripúšťa sa aj možnosť poruchy reparácie DNA v niektorých genetických variantoch. Predpokladá sa, že hypoplázia týmusu a zmeny nervového systému môžu byť spôsobené vaskulárnymi anomáliami v dôsledku mezodermálneho defektu alebo autoimunitnými reakciami na antigén spoločný pre tymocyty a nervové bunky. Ukazuje sa súvislosť medzi T-bunkovými nádormi u pacientov s telangiektatickou ataxiou a chromozómovým zlomom, najmä 14qll.
V epiderme sa histologicky zisťuje mierna hyper- a parakeratóza a významné ukladanie melanínu. V hornej tretine dermy je difúzna vaskulárna dilatácia.
Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?
Komu sa chcete obrátiť?