Choroby detí (pediatria)

Noonanov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Noonanov syndróm je pomenovaný po autorovi, ktorý toto ochorenie opísal v roku 1963. Novorodenci majú rastovú retardáciu (dĺžka pri narodení je 48 cm) s normálnou telesnou hmotnosťou. Vrodené srdcové chyby (chlopňová stenóza pľúcnej tepny, defekt komorového septa), kryptorchizmus u chlapcov v 60 % prípadov, kombinovaná deformácia hrudníka sú diagnostikované od narodenia.

Beckwithov-Wiedemanov syndróm.

Beckwithov-Wiedemannov syndróm (BWS) je vrodená porucha charakterizovaná nadmerne rýchlym rastom v ranom detstve, asymetriou telesného vývoja, zvýšeným rizikom vzniku rakoviny a niektorých vrodených chýb a problémami so správaním u dieťaťa.

Shereshevsky-Turnerov syndróm.

Turnerov syndróm (Šereševského-Turnerov syndróm, Bonnevieho-Ulrichov syndróm, syndróm 45, X0) je dôsledkom úplnej alebo čiastočnej absencie jedného z dvoch pohlavných chromozómov, fenotypovo určených ženským pohlavím. Diagnóza je založená na klinických prejavoch a potvrdená vyšetrením karyotypu.

Lejeunov syndróm (syndróm krátkej delécie chromozómu 5): príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Epidemiológia Lejeuneovho syndrómu. Populačná frekvencia nie je známa. Nie viac ako 1 % pacientov s ťažkou mentálnou retardáciou má deléciu 5p.

Wolff-Hirschhornov syndróm (syndróm krátkej delécie chromozómu 4): príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Wolf-Hirschhornov syndróm bol opísaný vo viac ako 150 publikáciách.

Edwardsov syndróm (syndróm trizómie chromozómu 18): príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Edwardsov syndróm (trizómia 18, trizómia 18) je spôsobený extra chromozómom 18 a typicky zahŕňa nízku inteligenciu, nízku pôrodnú hmotnosť a viacpočetné vrodené chyby vrátane ťažkej mikrocefálie, výraznej tylovej kosti, nízko nasadených, zdeformovaných uší a charakteristických čŕt tváre.

Patauov syndróm (syndróm trizómie chromozómu 13)

Patauov syndróm (trizómia 13) sa vyskytuje, keď je prítomný ďalší chromozóm 13 a zahŕňa malformácie predného mozgu, tváre a očí; ťažkú mentálnu retardáciu; a nízku pôrodnú hmotnosť.

Downov syndróm

Downov syndróm je najčastejšie diagnostikovaný chromozomálny syndróm. Klinicky ho opísal Down v roku 1866 a karyotypicky ho identifikoval v roku 1959.

Poruchy príjmu potravy u detí: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Poruchy výživy sú patologické stavy, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku nedostatočného alebo nadmerného príjmu a/alebo vstrebávania živín. Poruchy výživy sú charakterizované narušením fyzického vývoja, metabolizmu, imunity a morfofunkčného stavu vnútorných orgánov a telesných systémov.

Liečba obezity u detí

Cieľom liečby obezity u detí je dosiahnuť energetickú rovnováhu medzi spotrebou a výdajom energie. Kritériom účinnosti liečby obezity u detí je úbytok hmotnosti. Nevyhnutnou podmienkou diétnej terapie vo všetkých vekových skupinách je výpočet výživového príjmu z bielkovín, tukov, sacharidov a kalórií, porovnanie skutočnej a odporúčanej spotreby.