Edwardsov syndróm (syndróm trizómie chromozómu 18): príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Edwardsov syndróm (trizómia 18, trizómia 18) je spôsobený extra chromozómom 18 a typicky zahŕňa nízku inteligenciu, nízku pôrodnú hmotnosť a viacpočetné vrodené chyby vrátane ťažkej mikrocefálie, výraznej tylovej kosti, nízko nasadených, zdeformovaných uší a charakteristických čŕt tváre.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiológia

Trizómia 18 sa vyskytuje u 1/6000 živonarodených detí, ale spontánne potraty sú bežné. Viac ako 95 % detí má kompletnú trizómiu 18. Nadbytočný chromozóm dieťa takmer vždy dedí od matky a riziko sa zvyšuje s vekom matky. Pomer dievčat a chlapcov je 3:1. Deti s Edwardsovým syndrómom sa častejšie rodia ženám starším ako 35 rokov. Pravdepodobnosť, že sa v rodine opäť narodí dieťa s trizómiou 18, nepresahuje 1 %, čo nie je kontraindikáciou pre opakované tehotenstvo.

Príčiny Edwardsov syndróm

Príčiny Edwardsovho syndrómu súvisia s chybami pri tvorbe genetickej informácie počas počatia. Medzi hlavné príčiny patria:

1. Abnormálna segregácia chromozómov: Edwardsov syndróm je zvyčajne výsledkom chýb počas meiózy, procesu, pri ktorom sa genetický materiál (chromozómy) oddeľuje v bunkách pred počatím. V tomto prípade sa zvyčajne počas tvorby gamét (spermií a vajíčka) vytvára ďalšia kópia chromozómu 18.
2. Abnormálna fúzia chromozómov: Niekedy sa vyskytnú chyby, pri ktorých sa dva chromozómy 18 spoja do jedného, čo môže viesť aj k Edwardsovmu syndrómu.
3. Mozaicizmus: Niekedy sa tento syndróm môže vyskytnúť v dôsledku mozaicizmu, kde niektoré bunky v tele majú normálny počet chromozómov a iné majú ďalšiu kópiu chromozómu 18. To môže ovplyvniť závažnosť symptómov a to, ako sa syndróm prejavuje.

Edwardsov syndróm sa najčastejšie vyskytuje náhodne a nie je dedičný. Je to zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je často spojené so závažnými zdravotnými problémami.

Príznaky Edwardsov syndróm

Tehotenská anamnéza často zahŕňa slabú motilitu plodu, polyhydramnión, malú placentu a jednu pupočnú tepnu. Dieťa je malé na gestačný vek, s hypotóniou a ťažkou hypopláziou kostrového svalstva a nízkym obsahom podkožného tuku. Plač je slabý a reakcia na zvuky je znížená. Orbitálne okraje sú hypoplastické, očné štrbiny sú krátke a ústa a čeľusť sú malé, čo dodáva tvári zúžený (špicatý) vzhľad. Časté sú mikrocefália, prominentný tylový hrb, nízko posadené deformované uši, úzka panva a krátka hrudná kosť. Často sa pozoruje charakteristická ruka - zaťatá v päsť s ukazovákom umiestneným nad tretím a štvrtým prstom. Distálny záhyb na malíčku často chýba a počet oblúkov na končekoch prstov je znížený. Prsty na nohách sú hypoplastické, palec na nohe je skrátený a často dorzálne flexovaný. Časté sú koňovité nohy a kolísavá noha. Časté sú závažné vrodené srdcové chyby, najmä otvorený ductus arteriosus a defekty ventrikulárneho septa, rovnako ako malformácie pľúc, bránice, gastrointestinálneho traktu, brušnej steny, obličiek a močovodov. Bežné sú aj hernie a/alebo diastáza priamych svalov, kryptorchizmus a prebytočná koža tvoriaca záhyby (najmä pozdĺž zadnej časti krku).

Edwardsov syndróm alebo trizómia 18 sa vyznačuje kombináciou intrauterinnej rastovej retardácie a polyhydramniónu. Z vrodených malformácií sú najčastejšie defekty neurálnej trubice (spinálna hernia, vrodený hydrocefalus) a redukčné defekty končatín. Fenotyp tváre je špecifický s malými črtami tváre (krátke očné štrbiny, mikrostómia, mikrogénia) a predĺženými ušnicami. Charakteristické sú dermatoglyfy (prítomnosť 5 alebo viacerých oblúkov na končekoch prstov). Pacienti s diagnostikovaným Edwardsovým syndrómom majú hlbokú mentálnu retardáciu a vysokú úmrtnosť - do 1 roka sa nedožije viac ako 10 % detí.

Formuláre

Príznaky a formy Edwardsovho syndrómu sa môžu u jednotlivých osôb značne líšiť. Niektoré z hlavných foriem a príznakov Edwardsovho syndrómu sú uvedené nižšie:

1. Klasická forma (úplná trizómia 18):

   • Oneskorený psychomotorický vývoj.
   • Mentálna retardácia.
   • Mikrocefália (malá hlava).
   • Deformity kostry a končatín (klinodaktýlia, soleus, osteoartróza).
   • Skolióza (torticollis).
   • Nízky vzrast.
   • Mikroftalmia (malé oči) a iné očné abnormality.
   • Srdcové chyby (napr. atrioventrikulárna chyba, arteriálna hypertenzia).
   • Problémy s dýchaním a trávením.
   • Zvýšené riziko refluxu (návrat obsahu žalúdka do pažeráka).
   • Problémy s obličkami.
   • Nízky svalový tonus.

2. Mozaiková forma (mozaika s trizómiou 18):

   • Niektoré deti s Edwardsovým syndrómom môžu mať mozaikový vzor, kde iba niektoré bunky v tele majú ďalšiu kópiu chromozómu 18. To môže viesť k miernejším príznakom a lepšej prognóze.

3. Iné formy:

   • V zriedkavých prípadoch sa Edwardsov syndróm môže prejavovať v atypickejších alebo menej závažných formách, čo sťažuje jeho diagnostiku.

Edwardsov syndróm je zvyčajne spojený so závažnými zdravotnými problémami.

Diagnostika Edwardsov syndróm

Diagnózu možno navrhnúť prenatálne na základe malformácií zistených ultrazvukom plodu alebo skríningovým vyšetrením matky a postnatálne na základe charakteristického vzhľadu. Potvrdenie sa v oboch prípadoch vykonáva vyšetrením karyotypu. Karyotypizácia by sa mala vykonať aj v prípade intrauterinnej retardácie rastu, viacnásobných vrodených chýb a zodpovedajúcich výsledkov skríningového vyšetrenia matky.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Liečba Edwardsov syndróm

Liečba je zameraná na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života pacientov, pretože tento syndróm je často sprevádzaný vážnymi zdravotnými problémami. Je dôležité poznamenať, že Edwardsov syndróm je zvyčajne spojený s obmedzenou dĺžkou života a cieľom liečby je poskytnúť pacientom pohodlie a podporu.

Liečba Edwardsovho syndrómu môže zahŕňať nasledujúce aspekty:

1. Lekárska podpora: Deti často vyžadujú intenzívnu lekársku starostlivosť. Môže zahŕňať chirurgický zákrok na opravu srdcových chýb, liečbu problémov s dýchaním, liečbu tráviacich problémov a starostlivosť o pleť.
2. Starostlivosť a rehabilitácia: Osobitná pozornosť sa venuje starostlivosti o dieťa. Fyzioterapia, ortopedická rehabilitácia a iné druhy terapie môžu pomôcť zlepšiť motorické zručnosti a celkové fungovanie.
3. Manažment príznakov: Príznaky ako nízky svalový tonus, kŕče a reflux môžu vyžadovať liečbu liekmi. Je dôležité, aby sa liečba vykonávala pod lekárskym dohľadom.
4. Špecializovaný lekársky tím: Liečba zvyčajne zahŕňa tím špecialistov, ako sú pediatri, genetici, kardiológovia, ortopédi a ďalší, v závislosti od špecifických potrieb pacienta.
5. Psychologická podpora: Edwardsov syndróm môže mať emocionálny a psychologický dopad na rodinu. Psychologická podpora alebo poradenstvo môžu byť užitočné pre rodiny, ktoré sa s týmto syndrómom potýkajú.
6. Paliatívna starostlivosť: V niektorých prípadoch, najmä ak je stav pacienta príliš závažný, sa rozhodne o paliatívnej starostlivosti zameranej na zabezpečenie pohodlia a kvality života.

Predpoveď

Viac ako 50 % detí zomrie v priebehu prvého týždňa; menej ako 10 % sa dožije jedného roka. Dochádza k výraznému oneskoreniu vo vývoji.