Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Leberov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 04.07.2025
Leberov syndróm (LHON syndróm - Leberova dedičná optická neuropatia) alebo dedičná atrofia zrakových nervov opísal T. Leber v roku 1871.
Príčiny a patogenéza Leberovho syndrómu. Ochorenie je založené na bodovej mutácii mtDNA. Najčastejšie sa nachádza v pozícii 11 778 mtDNA komplexu 1 dýchacieho reťazca. Patrí do triedy miscens mutácií, keď je histidín nahradený arginínom v štruktúre dehydrogenázového komplexu 1 dýchacieho reťazca. Bolo opísaných aj niekoľko ďalších bodových mutácií mtDNA v rôznych pozíciách (3460 s nahradením treonínu alanínom v podjednotke komplexu I a v pozícii 14 484 s nahradením metionínu valínom v podjednotke 6 komplexu 1 dýchacieho reťazca). Identifikované sú aj ďalšie, ďalšie mutácie.
Príznaky Leberovho syndrómu. Prejav ochorenia sa vyskytuje vo veku 6 až 62 rokov s maximom 11-30 rokov. Vývoj je akútny alebo subakútny.
Ochorenie začína prudkým poklesom zraku na jednom oku a po 7-8 týždňoch aj na druhom. Tento proces je progresívny, ale úplná slepota sa vyvinie zriedkavo. Po období prudkého poklesu zrakovej ostrosti môže dôjsť k remisii a dokonca k zlepšeniu. Postihnuté sú prevažne centrálne zorné polia, často so skotomom v centrálnej časti a zachovaním periférnych častí. Niektorí pacienti môžu súčasne pociťovať bolesť v očných buľvách pri pohybe.
Strata zraku je často kombinovaná s neurologickými príznakmi: periférna neuropatia, tremor, ataxia, spastická paréza, mentálna retardácia. Neuropatia zhoršuje hmatovú a vibračnú citlivosť v distálnych častiach končatín a znižuje reflexy (pätová kosť, Achillova kosť). Pacienti majú často poruchy kostí a kĺbov (kyfóza, kyfoskolióza, arachnodaktýlia, spondyloepifyzeálna dysplázia). Skolióza sa častejšie pozoruje pri mutácii 3460. Niekedy sa zisťujú zmeny na EKG (predĺženie QT intervalu, hlboká vlna Q, vysoká vlna R).
Na očnom pozadí je viditeľná dilatácia a teleangiektázia ciev sietnice, edém neuronálnej vrstvy sietnice a optického disku a mikroangiopatia. Morfologické vyšetrenie očí odhaľuje degeneráciu axónov gangliových buniek sietnice, zníženú hustotu myelínových pošv a proliferáciu gliových buniek.
Pri skúmaní biopsií svalových vlákien sa zistí pokles aktivity komplexu 1 dýchacieho reťazca.
Diagnóza sa potvrdzuje detekciou závažných mutácií mtDNA.
Genetické poradenstvo je zložité kvôli materskému spôsobu dedičnosti. Neoficiálne dôkazy naznačujú vysoké riziko u bratrancov (40 %) a synovcov (42 %).
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s ochoreniami sprevádzanými zníženou zrakovou ostrosťou (retrobulbárna neuritída, opticko-chiasmatická arachnoencefalitída, kraniofaryngióm, leukodystrofie).
[ Aké testy sú potrebné?