Peutzov-Jeghersov-Turenov syndróm.

Peutz-Jeghers-Touraineov syndróm prvýkrát opísal J. Hutchinson v roku 1896. Podrobnejší popis poskytol FLA Peutz v roku 1921 na základe pozorovania troch členov rodiny, ktorí mali pigmentáciu tváre kombinovanú s črevnou polypózou. Naznačil dedičnú povahu ochorenia. V roku 1941 A. Touraine informoval o tomto syndróme a tento komplex symptómov nazval Lentigo poliposis. H. Jeghers a kol. v roku 1949 opísali 10 prípadov tohto ochorenia a zdôraznili charakteristickú triádu: gastrointestinálna polypóza, dedičná povaha ochorenia, pigmentové škvrny na koži a slizniciach. Odvtedy sa toto ochorenie opisuje ako Peutz-Jeghers-Touraineov syndróm.

V domácej literatúre pochádzajú prvé správy o Peutz-Jeghers-Touraineovom syndróme z roku 1960. V roku 1965

Peutz-Jeghers-Touraineov syndróm sa vyskytuje na všetkých kontinentoch. Ženy sú postihnuté o niečo častejšie ako muži. Skutočnosť, že sa syndróm vyskytuje u viacerých členov jednej rodiny, svedčí o jeho dedičnom pôvode. Dedičnosť je autozomálne dominantná. Defort a Lil tak uviedli pozorovanie rodiny so 107 ľuďmi, z ktorých 20 malo Peutz-Jeghers-Touraineov syndróm. Podľa mnohých výskumníkov je dedičný prenos syndrómu spôsobený dominantným génom a môže sa prenášať po mužskej aj ženskej línii. Niekedy dominantný gén neprenáša patologickú transformáciu úplne, takže dochádza k polypóze gastrointestinálneho traktu bez pigmentových škvŕn a naopak.

Patomorfológia

Histologické vyšetrenie pigmentových škvŕn odhalilo nadmerný obsah melanínu v bazálnej vrstve epidermy a sliznice, ktorý je umiestnený vo vertikálnych valcovitých stĺpcoch. Granule melanínu sa nachádzajú vo veľkom množstve v povrchových bunkách epidermy bez proliferácie ich buniek. Táto pigmentácia je nestála, objavuje sa pri narodení alebo v detstve a môže počas života pacienta zmiznúť alebo sa znížiť, čo bolo zaznamenané aj u nášho pacienta. Po odstránení gastrointestinálnych polypov sa pigmentácia niekedy znižuje. Malignita pigmentových škvŕn pri tomto syndróme nebola opísaná. Mnohí považujú pigmentáciu za neuroektodermálnu dyspláziu. S tým môže súvisieť aj vypadávanie vlasov a dystrofické zmeny nechtových platničiek, ktoré sú u týchto pacientov pomerne časté.

Druhým kardinálnym, ale často veľmi závažným (ak sa objavia komplikácie) príznakom tohto syndrómu je generalizovaná polypóza gastrointestinálneho traktu, ktorá sa najčastejšie vyvíja medzi 5. a 30. rokom života. Polypy môžu mať rôzne veľkosti: od špendlíkovej hlavičky až po priemer 2-3 cm a viac. Štruktúrou sú to adenómy umiestnené na širokej základni alebo na dlhej úzkej stopke, majú žľazovú štruktúru, tvar karfiolu, obsahujú pigment - melanín, niekedy - vlákna hladkého svalstva.

Polypy sa nachádzajú vo všetkých častiach gastrointestinálneho traktu. Najčastejšie polypóza postihuje tenké črevo, potom hrubé črevo, žalúdok, dvanástnik a slepé črevo. Existujú ojedinelé prípady polypózy nielen v gastrointestinálnom trakte, ale aj v močovom mechúre a na sliznici priedušiek.

Príznaky Peutz-Jeghers-Touraineovho syndrómu

Najvýraznejším vonkajším prejavom ochorenia sú pigmentové škvrny (lentigo) nachádzajúce sa na koži a slizniciach. Ide o malé škvrny okrúhleho alebo oválneho tvaru s priemerom 1-2 až 3-4 mm, ktoré nevyčnievajú nad povrch kože a slizníc, sú od seba jasne oddelené oblasťami zdravej kože. Ich farba na koži je od hnedožltej po hnedú a tmavohnedú. Na červenom okraji pier, sliznici ďasien, líc, nosohltana, bielka a jazyka ich farba nadobúda modrohnedý odtieň. Na koži tváre sú lokalizované najmä okolo úst, nosných dierok, očí, menej často na brade, čele; u niektorých pacientov pigmentácia pokrýva zadnú stranu predlaktia, ruky, kožu brucha, hrudník, dlane, niekedy okolo konečníka, na koži vonkajších genitálií. Pigmentové škvrny sa líšia od bežných peh, ktoré sú bledšie a zvyčajne majú sezónny charakter.

Ochorenie často prebieha dlhodobo asymptomaticky; niekedy sa prejavuje periodicky sa vyskytujúcimi kŕčovými bolesťami brucha, pacientov trápi celková slabosť, dyspeptické príznaky, hnačka, dunenie v bruchu, plynatosť.

Priebeh a komplikácie Peutz-Jeghers-Touraineovho syndrómu

V niektorých prípadoch sa mnohopočetná polypóza gastrointestinálneho traktu dlho neprejavuje. Často je však komplikovaná závažným gastrointestinálnym krvácaním, ktoré vedie k anémii, invaginácii čriev, obštrukčnej obštrukcii (veľký polyp), čo si vyžaduje chirurgický zákrok. V niektorých prípadoch sa ten istý pacient musí uchýliť k viacerým operáciám. Keď polypy ulcerujú, ochorenie nadobudne určitú podobnosť symptómov s peptickým vredom. Odstránenie polypov nezaručuje, že sa nevykonajú následné chirurgické zákroky, pretože polypy sa môžu objaviť aj v iných častiach gastrointestinálneho traktu.

Okrem vedeckého záujmu pomôže znalosť tohto syndrómu lekárovi stanoviť správnu a včasnú diagnózu. Pri zistení Peutz-Jeghers-Touraineovho syndrómu je potrebné vyšetriť všetkých príbuzných pacienta, čo umožní identifikovať asymptomatické prípady utrpenia tejto rodiny, včas stanoviť diagnózu a v prípade vzniku komplikácií (črevná obštrukcia, gastrointestinálne krvácanie) mať s určitou mierou istoty predstavu o ich príčinách. To nepochybne zlepší prognózu tohto ochorenia.

Liečba Peutz-Jeghers-Touraineovho syndrómu

Pacienti s Peutz-Jeghers-Touraineovým syndrómom a ich príbuzní by mali byť sledovaní v ambulancii s pravidelnými (1-2 krát ročne) röntgenovými vyšetreniami, ktoré umožnia sledovať rast polypov. V prípade jednotlivých veľkých polypov gastrointestinálneho traktu je potrebné uchýliť sa k chirurgickému zákroku alebo endoskopickej elektro- alebo laserovej koagulácii bez čakania na vznik komplikácií. V prípade viacerých polypov by sa prevencia komplikácií mala zredukovať na šetrnú diétu, mierne obmedzenie fyzickej aktivity, pravidelné perorálne podávanie liekov s lokálnym adstringentným účinkom (zásaditý dusičnan bizmutitý, tannalbin atď.), aby sa zabránilo ulcerácii polypov a krvácaniu. Polypy je možné odstraňovať postupne (v niekoľkých fázach) pomocou včasného endoskopického vybavenia. Genetické poradenstvo má veľký význam, keď mladí ľudia vstupujú do manželstva a plánujú mať deti.

Ak sa objavia komplikácie - gastrointestinálne krvácanie, obštrukčná črevná obštrukcia - je potrebná urgentná hospitalizácia na chirurgickom oddelení.