Familiárna (juvenilná) polypóza hrubého čreva

Familiárna (juvenilná) polypóza hrubého čreva je dedičné ochorenie s autozomálne dominantnou cestou prenosu. Pozoruje sa mnohopočetná polypóza hrubého čreva. Polypy sa podľa literatúry zvyčajne zisťujú v dospievaní, ale môžu sa vyskytnúť aj v ranom detstve a dokonca aj v starobe. Predpokladá sa, že tento typ familiárnej polypózy je mimoriadne predisponujúci k vzniku rakovinového nádoru: transformácia polypu (alebo polypov) hrubého čreva na rakovinový nádor je možná v 95 % prípadov, zvyčajne sa rakovina vyvinie skoro, pred 40. rokom života. Boli opísané kombinácie polypózy hrubého čreva s rakovinou žalúdka, ampuly veľkej papily dvanástnika (Vaterova) a dokonca aj s lokalizáciou v tenkom čreve (kde je zvyčajne extrémne zriedkavá), hoci polypy pri tomto ochorení lokalizované proximálne od hrubého čreva sa zvyčajne nenachádzajú.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patomorfológia

Zvyčajne sa v hrubom čreve pozoruje obrovské množstvo polypov, v niektorých prípadoch ich je obzvlášť veľa v konečníku. Ich veľkosť sa líši: od doslova malej až po niekoľko centimetrov v priemere. Pri histologickom vyšetrení polypy nemajú žiadne charakteristické znaky a nelíšia sa od bežných adenomatóznych, menej často - glandulárnych a klkových typov. Niekedy sa zistí jeden alebo viac rakovinových nádorov.

Príznaky familiárnej polypózy hrubého čreva

Vo väčšine prípadov je ochorenie asymptomatické pred vznikom komplikácií a iba u niektorých pacientov sa vyvinie tendencia k častým črevným poruchám. Polypy sa zisťujú buď náhodne - počas rektoskopie alebo kolonoskopie počas lekárskeho vyšetrenia, alebo ak boli tieto vyšetrenia vykonané pre úplne iné podozrenie na ochorenie. Röntgenové vyšetrenie (irigoskopia) dokáže odhaliť iba veľké polypy (2 cm alebo viac). Genealogická anamnéza má tiež určitý význam pre rozpoznanie ochorenia: prítomnosť polypózy hrubého čreva (alebo jej rakovinovej lézie v relatívne mladom veku) u jedného alebo viacerých príbuzných by mala lekára upozorniť na nejaké (možno latentné polypózne) ochorenie tejto lokalizácie.

Priebeh a komplikácie familiárnej polypózy hrubého čreva

Priebeh ochorenia môže byť určitý čas celkom priaznivý - asymptomatický alebo s miernymi dyspeptickými príznakmi. Potom však vznikajú komplikácie: masívne črevné krvácanie s tkanivovou nekrózou jednotlivých polypov, obštrukčná obštrukcia hrubého čreva polypom alebo niekoľkými polypmi, ktoré dosiahli veľkú veľkosť, a nakoniec rakovinová degenerácia polypov, ktorá v určitom štádiu vývoja nádoru dáva ochoreniu jeho „klinické sfarbenie“ (príznaky), charakteristické pre rakovinu vo všeobecnosti.

Liečba familiárnej polypózy hrubého čreva

Neexistuje špecifická liečba familiárnej polypózy hrubého čreva. Vzhľadom na to, že k nádorovej transformácii polypov dochádza najčastejšie v dospievaní a staršom veku, niektorí lekári, ktorí si sú v tejto diagnóze istí a berúc do úvahy smutný osud blízkych príbuzných (skoré úmrtie na karcinóm hrubého čreva), odporúčajú pacientom kolektómiu s ileostómiou. V niektorých prípadoch je po odstránení väčšiny hrubého čreva možné uložiť ileorektálnu anastomózu, ktorá pacientovi zabezpečí relatívne normálnu existenciu. Ak chirurgická liečba nie je možná (alebo ju pacient odmieta), odporúča sa dodržiavať určitú šetrnú diétu a čiastočné jedlá (5-7-krát denne), v prípade potreby perorálne podávanie vhodnej individuálnej dávky tráviacich enzýmov (pankreatín, panzinorm, pancitrát, solizym, somiláza atď.). Títo pacienti by mali byť pod neustálym lekárskym dohľadom s kolonoskopiou aspoň raz za 6-8 mesiacov (môže sa striedať s irigoskopiou). Pri rozhodovaní o narodení dieťaťa, ak sa v rodine jedného z rodičov vyskytol prípad (alebo ešte viac prípadov) familiárnej mnohopočetnej polypózy hrubého čreva, je nevyhnutné lekársko-genetické poradenstvo. Ak sa zistí aspoň jeden prípad mnohopočetnej polypózy hrubého čreva, je potrebné vyšetriť všetkých blízkych príbuzných, aby sa toto ochorenie včas odhalilo a potvrdila sa jeho familiárna, dedičná genéza.