Gardnerov syndróm

Prvýkrát v roku 1951 E. J. Gardner a o 2 roky neskôr E. J. Gardner a R. C. Richards opísali unikátne ochorenie charakterizované viacerými kožnými a podkožnými léziami, ktoré sa vyskytujú súčasne s nádorovými léziami kostí a nádormi mäkkých tkanív. V súčasnosti sa toto ochorenie, ktoré kombinuje polypózu gastrointestinálneho traktu, viaceré osteómy a osteofibrómy, nádory mäkkých tkanív, nazýva Gardnerov syndróm.

Bolo zistené, že Gardnerov syndróm je pleiotropné dominantne dedičné ochorenie s rôznym stupňom penetrancie, ktorého základom je mezenchymálna dysplázia. Klinický a morfologický obraz je mnohopočetná polypóza hrubého čreva (niekedy aj dvanástnika a žalúdka) so sklonom k rakovinovej degenerácii, mnohopočetné osteómy a osteofibrómy kostí lebky a iných častí kostry, mnohopočetné aterómy, dermoidné cysty, subkutánne fibrómy, leiomyómy, predčasná strata zubov. Prvé prejavy ochorenia sa zvyčajne zisťujú u ľudí starších ako 10 rokov, často po 20 rokoch. Po Gardnerovom popise tohto symptomatologického komplexu sa v literatúre objavili správy objasňujúce jeho klinické prejavy, najmä v niektorých prípadoch je tento syndróm opísaný aj ako výskyt polypov dvanástnika a žalúdka. J. Suzanne a kol. (1977) zdôrazňujú nebezpečenstvo malignity polypov hrubého čreva, ktorých frekvencia dosahuje 95 %, ako aj rozvoj adenokarcinómu z dvanástnikových polypov (ak sú prítomné); v literatúre existuje mnoho podobných pozorovaní. „Miesto“ Gardnerovho syndrómu medzi inými variantmi dedičných foriem gastrointestinálnej polypózy nie je zatiaľ úplne jasné, najmä zásadný rozdiel od formy opísanej G. A. Fuchsom (1975), v ktorej sa súčasne s polypózou žalúdka a hrubého čreva pozorovali viacnásobné chrupavkové exostózy, ako aj od formy H. Hartunga a R. Korchera (1976), v ktorej sa viacnásobná polypóza gastrointestinálneho traktu, osteómy a fibrolipómy kombinovali s bronchiektáziou. Je možné, že variant Gardnerovho syndrómu („monosymptomatická forma“) je izolovaná lézia (polypóza) gastrointestinálneho traktu. Toto ochorenie by sa malo odlišovať od iných typov polypov a polypózy gastrointestinálneho traktu.

Príznaky Gardnerovho syndrómu

Rovnako ako pri iných formách mnohopočetnej polypózy, ochorenie sa nemusí dlho prejavovať žiadnymi príznakmi - až do obdobia komplikácií - masívneho črevného krvácania, obštrukčnej črevnej obštrukcie, malignity. Predpokladá sa, že kolorektálny karcinóm pri Gardnerovom syndróme (ochorení) sa vyskytuje veľmi často - takmer v 95 % prípadov.

Hlavnou diagnostickou metódou je rádiologická (na detekciu polypov hrubého čreva - irrigoskopia, na detekciu kostných lézií - rádiografia alebo scintigrafia kostrového systému). Z kostí sú najčastejšie postihnuté horná a dolná čeľusť.

Diferenciálna diagnostika

Po prvé, je potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku medzi bežnými, najbežnejšími polypmi - adenomatóznymi, granulomatóznymi atď., na jednej strane, a rôznymi formami mnohopočetnej dedičnej polypózy, postihujúcej buď všetky časti tráviaceho traktu, alebo iba hrubé črevo. Po druhé, je potrebné zohľadniť „obľúbenú“ lokalizáciu polypov pri jednej alebo druhej forme dedičnej polypózy so sprievodnými zmenami na koži, mäkkých tkanivách, kostiach, charakteristickými pre niektoré z ich foriem. Po tretie, je potrebné zohľadniť údaje o dedičnej anamnéze (prítomnosť jednej alebo druhej formy dedičnej polypózy, rakoviny hrubého čreva u jedného alebo viacerých členov rodiny).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Liečba Gardnerovho syndrómu

Liečba Gardnerovho syndrómu je chirurgická vzhľadom na extrémne vysoké riziko kolorektálneho karcinómu. JQ Stauffer (1970) a ďalší odporúčajú profylaktickú totálnu kolektómiu (odstránenie hrubého čreva) s ileostómiou alebo ileorektálnou anastomózou (v prípadoch, keď predtým rektoskopiou neboli zistené žiadne polypy v konečníku). Vzhľadom na to, že malignita polypov sa vo väčšine prípadov vyskytuje o niečo neskôr ako pri dedičnej familiárnej juvenilnej polypóze, táto profylaktická operácia sa môže vykonať po dosiahnutí veku pacienta 20 – 25 rokov. Ak je operácia odmietnutá, je potrebné povinné dispenzárne sledovanie pacienta s kolonoskopiou aspoň raz za 6 – 8 mesiacov. Ak sa rodičia, v ktorých rodine sa v minulosti vyskytol aspoň jeden prípad mnohopočetnej dedičnej polypózy, rozhodnú mať dieťa, je potrebné lekársko-genetické poradenstvo. V prípade komplikácií polypózy s črevným krvácaním, invagináciou alebo obštrukčnou (polypovou) obštrukciou hrubého čreva – urgentná hospitalizácia na chirurgickom oddelení a spravidla chirurgická liečba (ak neexistujú žiadne závažné kontraindikácie).