Sideroblastické anémie u detí

Anémie spojené s poruchou syntézy alebo využitia porfyrínov (sideroachrestické, sideroblastické anémie) sú heterogénnou skupinou ochorení, dedičných a získaných, spojených so zhoršenou aktivitou enzýmov zapojených do syntézy porfyrínov a hému. Termín „sideroachrestická anémia“ zaviedol Heylmeyer (1957). Pri sideroachrestických anémiách je hladina železa v krvnom sére zvýšená. V kostnej dreni sa nachádzajú prstencové sideroblasty - jadrové erytrocyty s perinukleárnym okrajom pozostávajúcim z hrubých granúl hemosiderínu a predstavujúcim mitochondrie naplnené železom.

[ 1 ], [ 2 ]

Príčiny sideroachrestickej anémie

Dedičné formy

Prenášajú sa recesívne, viazaným spôsobom na X chromozóm (postihnutí sú muži) alebo autozomálne dominantne (postihnutí sú muži aj ženy).

Metabolický blok môže byť v štádiu tvorby kyseliny delta-aminolevulovej z glycínu a sukcinyl-CoA. Táto reakcia vyžaduje pyridoxalfosfát, aktívny koenzým pyridoxínu a syntetázy kyseliny aminolevulovej.

Získané formy

Získané formy anémie spojené so zhoršenou syntézou porfyrínov môžu byť spôsobené otravou olovom.

Otrava olovom v domácnostiach je v pediatrickej praxi pomerne častá. Vyskytuje sa pri konzumácii potravín, ktoré boli skladované v konzervovanej alebo doma vyrobenej hlinenej keramike s glazúrou. Otrava olovom je najčastejšie spôsobená požitím farieb obsahujúcich olovo, sadry a iných materiálov nasýtených olovnatými farbivami (noviny, sadra, drvený kameň; obsah olova presahuje 0,06 %), ako aj domáceho prachu a častíc pôdy (obsah olova 500 mg/kg). Olovo sa do atmosféry dostáva nielen vdýchnutím; najčastejšie sa zráža a do tela sa dostáva s prachom a časticami pôdy. U dojčiat dochádza k otrave olovom, keď sa na prípravu dojčenskej výživy používa kontaminovaná voda. Intoxikácia môže byť dôsledkom nedodržiavania potrebných bezpečnostných opatrení pri tavení olova doma.

Príčiny sideroblastickej anémie

Diagnostika sideroachrestických anémií

Diagnóza dedičných foriem anémie sa potvrdzuje štúdiom obsahu porfyrínov v erytrocytoch. Bolo zistené, že pri dedičných formách sideroachrestickej anémie je obsah erytrocytového protoporfyrínu znížený. Obsah erytrocytového koproporfyrínu môže byť zvýšený aj znížený. Normálne je priemerná hladina erytrocytového protoporfyrínu v plnej krvi 18 μg% a horná hranica pri absencii anémie je 35 μg%. Na štúdium obsahu rezerv železa a potvrdenie hemosiderózy sa používa desferalový test. Po intramuskulárnom podaní 500 mg desferalu sa močom normálne vylúči 0,6-1,2 mg železa denne a u pacientov so sideroblastickou anémiou - 5-10 mg/deň.

Na diagnostikovanie otravy olovom sa stanovuje hladina olova v žilovej krvi; hladina erytrocytového protoporfyrínu v plnej krvi - hladina nad 100 μg% spravidla naznačuje toxický účinok olova.

Diagnóza sideroblastickej anémie

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Liečba sideroachrestických anémií

Liečba pacientov s dedičnou sideroachrestickou anémiou

1. Vitamín B6 _{vo veľkých dávkach - 4-8 ml 5% roztoku denne intramuskulárne. Ak nie je účinok, je indikovaný koenzým vitamínu B12} pyridoxalfosfát. Denná dávka lieku je 80-120 mg pri perorálnom podaní.
2. Desferal (na väzbu a odstránenie železa z tela) - 10 mg/kg/deň v mesačných kúrach 3-6-krát ročne.

Liečba sideroblastických anémií

Prevencia otravy olovom

Aby sa predišlo otrave olovom, je potrebné pri rekonštrukcii starých domov prijať preventívne opatrenia, ako je napríklad dočasné presťahovanie detí. Obzvlášť nebezpečné je pálenie a zakopávanie olovenej farby; mala by sa zoškrabať alebo odstrániť chemicky. Monitorovanie stavu obytných priestorov a sprísňovanie hygienických a stavebných predpisov znižuje výskyt otravy.