Fact-checked
х

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Príčiny sideroblastickej anémie

Lekársky expert článku

Hematológ, onkohematológ
, Lekársky editor
Posledná kontrola: 06.07.2025

Dedičné formy

Prenášajú sa recesívne, viazaným spôsobom na X chromozóm (postihnutí sú muži) alebo autozomálne dominantne (postihnutí sú muži aj ženy).

Metabolická blokáda sa môže vyskytnúť vo fáze tvorby kyseliny delta-aminolevulovej z glycínu a sukcinyl-CoA. Táto reakcia vyžaduje pyridoxalfosfát, aktívny koenzým pyridoxínu a syntetázy kyseliny aminolevulovej. Laboratórne testy odhaľujú nízke koncentrácie protoporfyrínu a iných porfyrínov v erytrocytoch. V iných prípadoch sa metabolická blokáda môže vyskytnúť medzi fázami tvorby koproporfyrinogénu a protoporfyrínu IX, pravdepodobne v dôsledku nedostatku koproporfyrinogén dekarboxylázy. V tomto prípade sa koproporfyrín zvyšuje so zníženými hladinami protoporfyrínu v erytrocytoch. Porušenie tvorby protoporfyrínu a hému znemožňuje využitie železa na syntézu hemoglobínu, čo vedie k akumulácii železa v tele a jeho ukladaniu v tkanivách a orgánoch.

Klinické príznaky ochorenia sa zvyčajne objavujú v neskorom detstve. U pacientov sa vyvíja anemický syndróm spôsobený hypoxiou a prejavy tkanivovej hemosiderózy v dôsledku ukladania železa nevyužitého pre potreby hemocytopoézy v orgánoch a tkanivách. Prejavy anemického syndrómu sú letargia, slabosť, rýchla únava pri fyzickej námahe. Pri vyšetrení sa pozoruje bledosť kože a slizníc, primeraná stupňu anémie. Prejavy hemosiderózy sú hepatosplenomegália; kardiovaskulárna insuficiencia spôsobená ukladaním železa v myokarde (pacienti sa sťažujú na palpitácie, dýchavičnosť, tachykardiu, opuchy); možný je rozvoj diabetes mellitus spôsobeného ukladaním železa v pankrease; môže dôjsť k poškodeniu pľúc, obličiek a iných orgánov. U niektorých pacientov koža získava zemitý odtieň.

Získané formy

Získané formy anémie spojené so zhoršenou syntézou porfyrínov môžu byť spôsobené otravou olovom.

Otrava olovom v domácnostiach je v pediatrickej praxi pomerne častá. Vyskytuje sa pri konzumácii potravín, ktoré boli skladované v konzervovanej alebo doma vyrobenej hlinenej keramike s glazúrou. Otrava olovom je najčastejšie spôsobená požitím farieb obsahujúcich olovo, sadry a iných materiálov nasýtených olovnatými farbivami (noviny, sadra, drvený kameň; obsah olova presahuje 0,06 %), ako aj domáceho prachu a častíc pôdy (obsah olova 500 mg/kg). Olovo sa do atmosféry dostáva nielen vdýchnutím; najčastejšie sa zráža a do tela sa dostáva s prachom a časticami pôdy. U dojčiat dochádza k otrave olovom, keď sa na prípravu dojčenskej výživy používa kontaminovaná voda. Intoxikácia môže byť dôsledkom nedodržiavania potrebných bezpečnostných opatrení pri tavení olova doma.

Pri intoxikácii olovom je narušená premena kyseliny delta-aminolevulovej na porfobilinogén, koproporfyrinogénu na protoporfyrinogén a zabudovanie železa do protoporfyrínu. Tieto tri metabolické poruchy v syntéze hému sa vysvetľujú blokovaním sulfhydrylových skupín enzýmov zapojených do týchto štádií syntézy - najmä delta-aminolevulovej kyseliny dehydrázy a hem syntetázy - olovom. V dôsledku toho dochádza k akumulácii kyseliny delta-aminolevulovej v erytroidných bunkách (a výskytu veľkého množstva v moči), k zvýšeniu obsahu protoporfyrínu, koproporfyrinogénu a železa v nich. Anémia pri intoxikácii olovom (saturnizmus) je tiež spôsobená zvýšenou hemolýzou erytrocytov.

Klinický obraz saturnizmu sa vyznačuje príznakmi poškodenia nervového systému. Pacienti trpia bolesťami hlavy, závratmi, zlým spánkom, podráždenosťou. Možný je hyperkinetický syndróm a prechodná paréza. Pri dlhodobej a ťažkej otrave olovom sa vyvíja polyneuritída, encefalopatia a možný je konvulzívny syndróm. Objavuje sa olovená kolika, simulujúca „akútne brucho“. Pri vyšetrení - bledá pokožka, zemitosivastý odtieň - „olovená bledosť“. Charakteristickým znakom je olovený okraj na ďasnách pri krčkoch zubov. Zaznamenávajú sa dyspeptické poruchy.

Získané sideroblastické anémie môžu byť spojené s užívaním niektorých liekov: antituberkulóznych liekov (cykloserín, izoniazid), používaných pri liečbe nádorov (melfan, azatioprín), chloramfenikolu, t. j. sú sekundárne. Možnosť vzniku sideroblastickej anémie počas užívania vyššie uvedených liekov sa vysvetľuje tým, že sú metabolickými antagonistami pyridoxínu a čiastočne inhibujú aktivitu syntetázy kyseliny aminolevulínovej.


Portál iLive neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku alebo liečbu.
Informácie uverejnené na portáli sú len orientačné a nemali by sa používať bez konzultácie s odborníkom.
Pozorne si prečítajte pravidlá a pravidlá stránky. Môžete tiež kontaktovať nás!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Všetky práva vyhradené.