Príznaky galaktozémie

Galaktozémia typu I (GAL I) sa prejavuje v 1. až 2. týždni života, zvyčajne niekoľko dní po prvom príjme mliečnej stravy. Prvé príznaky sú nešpecifické: častá regurgitácia, slabý prírastok hmotnosti, hnačka. Potom sa pridávajú príznaky poškodenia pečene: hepatomegália alebo hepatosplenomegália, hyperbilirubinémia, zvýšené hladiny transamináz, hypoalbuminémia, poruchy zrážanlivosti krvi, ascites. Hypoglykémia je bežná. Katarakta nie je povinným príznakom ochorenia (približne 30 % pacientov s galaktozémiou I nemá oftalmologické poruchy), hoci u detí, ktoré nie sú liečené, sa vyvíja v prvom mesiaci života. Často je príčinou úmrtia akútna sepsa spôsobená E. coli.Bola opísaná renálna tubulárna dysfunkcia až po toxický syndróm obličiek vedúci k hyperchloremickej acidóze. Poškodenie pečene pri galaktozémii I. typu má takmer fulminantný charakter a pacienti zomierajú na akútne zlyhanie pečene v prvej polovici života.

Opisujú sa aj benígne varianty ochorenia, ktoré sa vyskytujú bez výrazných a akútnych zmien v pečeni, čo je pravdepodobne spôsobené genetickou heterogenitou galaktozémie I a vplyvom faktorov prostredia. Niektorí pacienti si v dôsledku závažných gastrointestinálnych porúch sami obmedzujú príjem mlieka; v iných prípadoch môže byť dieťa v dôsledku príznakov nedostatku laktázy prevedené na nízkolaktózové mliečne zmesi.

Ukázalo sa, že IQ pacientov s galaktozémiou je nižšie ako u ich zdravých rovesníkov (IQ = 70-80); tento rozdiel sa spravidla prejavuje vo veku 15-25 rokov. Takmer polovica pacientov s galaktozémiou I. typu má poruchy vývoja reči s prejavmi motorickej dysfázie (alalia). Dieťa má ťažkosti s organizáciou rečových pohybov a ich koordináciou. Reč je pomalá, ochudobnená, slovná zásoba je chudobná, obsahuje veľa prehovorov (parafázia), permutácií, perseverácií. Porozumenie reči nie je ovplyvnené. Približne 20 % starších detí má ataxiu, intenčný tremor, hypotóniu. Niektorí pacienti majú zmeny na MRI: kortikálno-subkortikálnu atrofiu, hypomyelinizáciu, atrofiu mozočka, mozgového kmeňa. Zároveň sa nezistili žiadne prísne korelácie medzi neurologickými poruchami a vekom začiatku liečby alebo obsahom galaktóza-1-fosfátu v krvi.

Hypergonadotropný hypogonadizmus (oneskorený sexuálny vývoj, primárna alebo sekundárna amenorea) sa pozoruje u 90 % dievčat podstupujúcich liečbu. Predpokladá sa, že tieto endokrinologické komplikácie sú spojené s toxickým účinkom galaktózy a jej metabolitov na vaječníky v novorodeneckom období.

Galaktozémia typu II

Jediným prejavom ochorenia je katarakta. Odporúča sa, aby všetci mladí pacienti s kataraktou boli vyšetrení, aby sa vylúčila táto forma ochorenia.

Galaktozémia typu III

Rozlišuje sa medzi benígnymi asymptomatickými a ťažkými neonatálnymi formami.

V ťažkých formách s extrémne nízkou enzýmovou aktivitou sa ochorenie prejavuje v novorodeneckom období a klinickými prejavmi sa podobá klasickej galaktozémii: hepatomegália, žltačka, poruchy príjmu potravy, príznaky poškodenia pečene, katarakta, sepsa. Pri absencii špecifickej diétnej terapie dochádza k úmrtiu v novorodeneckom období na pozadí zlyhania pečene a mozgu.

Benígna forma sa vyznačuje normálnou toleranciou galaktózy a u homozygotných nosičov sa zisťuje zvýšenými hladinami galaktóza-1-fosfátu počas neonatálneho skríningu galaktozémie. Nie je potrebná žiadna špecifická liečba.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]