Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Krvný test na galaktozémiu
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 04.07.2025
Referenčné hodnoty (norma) pre koncentráciu galaktózy v krvi novorodencov sú 0-1,11 mmol/l (0-20 mg%), vo vyššom veku - pod 0,28 mmol/l (5 mg%).
Galaktozémia je spôsobená nedostatkom galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (klasická galaktozémia ) alebo menej často galaktokinázy alebo galaktózoepimerázy.
Na skríning galaktozémie sa používa metóda inhibície rastu baktérií. Štúdia sa vykonáva u novorodencov, ktorým sa odoberá krv z pupočnej šnúry alebo z prsta na filtračný papier. Inhibícia rastu baktérií je priamo úmerná koncentrácii galaktózy v krvi (normálne k inhibícii rastu nedochádza).
Pri kvantitatívnom stanovení sa vyšetruje krvné sérum alebo moč. V prítomnosti ochorenia sa koncentrácia galaktózy v krvi môže zvýšiť na 11,25 mmol/l (300 mg%). Kvantitatívne stanovenie galaktózy v krvi je dôležité pre posúdenie primeranosti výberu diéty pre pacienta. Pri správne zvolenej diéte by hladina galaktózy v krvi nemala prekročiť 0,15 mmol/l (4 mg%). U zdravých novorodencov je koncentrácia galaktózy v moči nižšia ako 3,33 mmol/deň (60 mg/deň), následne pod 0,08 mmol/deň (14 mg/deň). U pacientov s galaktozémiou je obsah galaktózy v moči 18,75 – 75 mmol/l (500 – 2 000 mg%).
V súčasnosti existujú diagnostické súpravy, ktoré umožňujú kvantitatívne stanovenie aktivity galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy v červených krvinkách. Táto štúdia umožňuje nielen stanoviť prítomnosť enzýmového deficitu, ale aj identifikovať heterozygotných nositeľov defektného génu.
Galaktóza je zvýšená pri ochoreniach pečene, hypertyreóze a poruchách trávenia.
[