Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Diagnostika galaktozémie
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 04.07.2025
Laboratórna diagnostika
Galaktozémia typu I
Hlavné metódy na potvrdenie diagnózy galaktozémie I. typu sú biochemické: stanovenie koncentrácie galaktózy a galaktóza-1-fosfátu v krvi a/alebo meranie aktivity enzýmu galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy v erytrocytoch.
V rodinách s nepriaznivou dedičnosťou sa môže vykonať prenatálna DNA diagnostika, ak bol stanovený genotyp probanda.
Galaktozémia typu II
Ochorenie sa zvyčajne diagnostikuje počas hromadného skríningu galaktozémie. Diagnóza sa potvrdí stanovením enzýmovej aktivity v červených krvinkách alebo fibroblastoch. Možná je aj DNA diagnostika.
Galaktozémia typu III
Biochemické metódy na potvrdenie diagnózy zahŕňajú stanovenie enzýmovej aktivity v červených krvinkách a obsahu galaktózy a galaktóza-1-fosfátu. Možná je aj DNA diagnostika.
Interpretácia výsledkov
Galaktozémia typu I
Ťažkosti s interpretáciou metabolických zmien sú spojené s tým, že poškodenie pečene inej etiológie (hereditárnej aj nehereditárnej) môže zvýšiť hladinu galaktózy v krvi. Boli opísané falošne pozitívne testy na tyrozinémiu, vrodenú biliárnu atréziu, neonatálnu hepatitídu a mnoho ďalších ochorení. Stanovenie aktivity enzýmu je špecifickejší a spoľahlivejší test, ale jeho výsledky sú ovplyvnené spôsobom skladovania a prepravy vzoriek. Falošne pozitívne výsledky možno získať aj pri deficite glukóza-6-fosfátdehydrogenázy. Okrem toho niektoré polymorfné varianty génu a ich kombinácie s mutantnými alelami môžu skresľovať výsledky biochemickej diagnostiky.
Diferenciálna diagnostika
Galaktozémia typu II
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s inými formami galaktozémie a dedičnými formami katarakty.
Galaktozémia typu III
Diferenciálna diagnostika: iné formy galaktozémie.
[