Polycystické ochorenie obličiek u dospelých

Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek u dospelých, alebo častejšie známe ako polycystické ochorenie obličiek u dospelých, je dedičné ochorenie obličiek charakterizované prítomnosťou viacerých cýst v oboch obličkách.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiológia

Ide o najčastejšiu patológiu zo skupiny polycystických ochorení obličiek. Jej frekvencia v populácii je približne 1:1000 obyvateľov, čo zodpovedá detekcii približne 6000 nových prípadov ochorenia ročne v krajinách ako Rusko a USA. U prevažnej väčšiny pacientov s polycystickým ochorením obličiek sa vyvinie zlyhanie obličiek. Medzi pacientmi s urémiou liečenými chronickou hemodialýzou tvoria pacienti s polycystickým ochorením obličiek v priemere 8 – 10 %.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Príčiny polycystické ochorenie obličiek dospelých

Polycystické ochorenie obličiek u dospelých je geneticky podmienené ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že pravdepodobnosť vzniku ochorenia u detí, ktorých rodičia trpia polycystickým ochorením obličiek, je 50 %. Nie sú žiadne rozdiely v dedičnosti ochorenia v závislosti od toho, či je otec alebo matka nositeľom patologického génu; rovnako sa ochorenie prenáša rovnako často na chlapcov aj dievčatá.

V súčasnosti boli identifikované tri varianty génových mutácií polycystického ochorenia obličiek: 80 – 85 % pacientov dedí gén polycystického ochorenia typu 1 – mutáciu PKD1 v krátkom ramene chromozómu 16; 10 – 15 % má gén polycystického ochorenia typu 2 – mutáciu PKD2 v chromozóme 4. Nová (novo identifikovaná a zatiaľ nerozlúštená) génová mutácia je diagnostikovaná u 5 – 10 % pacientov. Lokalizácia génových porúch ovplyvňuje prirodzený priebeh polycystického ochorenia u dospelých: typ 1 sa vyznačuje najrýchlejším tempom rozvoja zlyhania obličiek, zatiaľ čo typy 2 a 3 majú priaznivý priebeh polycystického ochorenia a k rozvoju terminálneho zlyhania obličiek dochádza po 70 rokoch.

Ako sa polycystické ochorenie obličiek vyskytuje u dospelých a mechanizmus vzniku cýst ešte nebol úplne objasnený.

V dôsledku aktívneho štúdia bunkových mechanizmov, ktoré sú základom tvorby cýst, boli identifikované nasledujúce kľúčové články v tomto procese:

• proliferácia tubulárnych buniek, čo vedie k ich obštrukcii, rozťahovaniu a zvýšenému intratubulárnemu tlaku;
• dedičná porucha rozťažnosti tubulárnej bazálnej membrány, čo vedie k dilatácii tubulu aj pri normálnom intratubulárnom tlaku;
• nadmerná akumulácia tekutín, ktorá môže byť spojená s narušením polarity sodíkového čerpadla a v dôsledku toho so vstupom sodíka do cysty namiesto do krvi, ako aj s tvorbou neutrálnych tukových teliesok epitelovými bunkami cýst, ktoré prispievajú k akumulácii tekutiny.

Bolo preukázané, že rozvoj polycystického ochorenia obličiek vyvoláva množstvo faktorov. Medzi ne patria chemické a liečivé látky: insekticídy, konzervačné látky v potravinách, difenylamín, všetky antioxidanty, lítiové prípravky, aloxán a streptozotocín, množstvo protinádorových liekov vrátane cisplatiny atď. U pacientov s génom polycystického ochorenia sa vplyv vyššie uvedených faktorov prejavuje skorším rozvojom klinických prejavov ochorenia.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Príznaky polycystické ochorenie obličiek dospelých

Príznaky polycystického ochorenia obličiek sa delia na renálne a extrarenálne.

Príznaky polycystického ochorenia obličiek u dospelých

• Akútna a neustála bolesť v brušnej dutine.
• Hematúria (mikro- alebo makrohematúria).
• Arteriálna hypertenzia.
• Infekcia močových ciest (močový mechúr, obličkový parenchým, cysty).
• Nefrolitiáza.
• Nefromegália.
• Zlyhanie obličiek.

Diagnostika polycystické ochorenie obličiek dospelých

Diagnóza „polycystického ochorenia obličiek u dospelých“ je založená na typickom klinickom obraze ochorenia a detekcii zmien v moči, arteriálnej hypertenzie, zlyhania obličiek u jedincov so zaťaženou dedičnosťou ochorenia obličiek. Diagnózu potvrdzujú údaje z klinického vyšetrenia pacienta - detekcia zväčšených hľuznatých obličiek počas palpácie (ich veľkosť môže dosiahnuť 40 cm) a údaje z inštrumentálnych vyšetrení. Základom inštrumentálnej diagnostiky tohto ochorenia je detekcia cýst v obličkách - hlavného klinického markera polycystického ochorenia obličiek.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Liečba polycystické ochorenie obličiek dospelých

V súčasnosti sa polycystické ochorenie obličiek u dospelých nelieči. Nedávno (začiatkom roku 2000) sa uskutočnili pokusy o vývoj patogenetického prístupu k liečbe v rámci experimentu, pričom sa táto patológia posudzovala z hľadiska neoplastického procesu. Liečba myší s experimentálnym polycystickým ochorením protinádorovými liekmi (paklitaxel) a inhibítorom tyrozínkinázy, ktorý inhibuje proliferáciu buniek, viedla k inhibícii tvorby cýst a redukcii existujúcich cýst. Tieto liečebné metódy sa experimentálne testujú a zatiaľ neboli zavedené do klinickej praxe.