Polycystické ochorenie obličiek u detí

Autozomálne recesívna polycystická choroba obličiek, známa aj ako detská polycystická choroba obličiek alebo polycystické ochorenie obličiek, je dedičné ochorenie novorodencov alebo malých detí charakterizované vznikom viacerých cýst v oboch obličkách a periportálnou fibrózou.

[ 1 ]

Epidemiológia

Polycystické ochorenie obličiek u detí je veľmi zriedkavé ochorenie: jeho incidencia je 1:6 000 – 1:40 000 živonarodených detí. Polycystické ochorenie obličiek u detí sa dedí autozomálne recesívne. Lokalizácia génového poškodenia ešte nebola stanovená.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príčiny polycystické ochorenie obličiek u detí

S rozvojom ochorenia u novorodencov sa v oblasti distálnych tubulov a zberných kanálikov tvoria cysty. Renálne glomeruly, intertubulárne intersticium, kalichy, panvička a močovody zostávajú neporušené. V dôsledku toho sa pozdĺž rádiusu v oblasti obličkovej kôry zisťujú veľké cysty, ktoré vedú k prudkému zväčšeniu veľkosti obličiek. Ak sa patologický proces vyvinie neskôr, v ranom detstve, potom sa do patologického procesu zapája aj počet cýst, ako aj ich veľkosť. Okrem obličiek je do patologického procesu zapojená aj pečeň. Morfologické vyšetrenie odhaľuje dilatáciu intrahepatálnych žlčovodov, obraz periportálnej fibrózy. Príčiny a patogenéza polycystického ochorenia obličiek u detí nie sú dostatočne preskúmané.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Príznaky polycystické ochorenie obličiek u detí

V závislosti od veku detí, v ktorom sa objavili prvé príznaky polycystického ochorenia obličiek u detí, sa rozlišujú 4 skupiny - perinatálna, novorodenecká, raná detská a juvenilná. Skupiny sa výrazne líšia v klinickom obraze a prognóze ochorenia. V perinatálnom a novorodeneckom vývoji ochorenia u novorodencov je 90 % obličkového tkaniva nahradených cystami, čo vedie k prudkému zväčšeniu obličiek a podľa toho aj objemu brucha. U detí sa zistí rýchlo progredujúce zlyhanie obličiek, ale príčinou úmrtia (ktoré nastáva v priebehu niekoľkých dní po narodení) je syndróm respiračnej tiesne v dôsledku pľúcnej hypoplázie a pneumotoraxu.

Pri vývoji polycystického ochorenia obličiek u detí v ranom detstve (3 až 6 mesiacov) a juvenilnom veku (6 mesiacov až 5 rokov) je počet cýst výrazne menší, ale objavujú sa príznaky patológie pečene. U týchto detí klinické vyšetrenie odhalí zväčšenie obličiek, pečene a často aj hepatosplenomegáliu. Najčastejšími príznakmi polycystického ochorenia obličiek u detí sú pretrvávajúca vysoká arteriálna hypertenzia a infekcia močových ciest. Postupne sa vyvíja zlyhanie obličiek, ktoré sa prejavuje zhoršenou depuračnou funkciou obličiek, rozvojom anémie, osteodystrofie a výrazným spomalením rastu dieťaťa. Súčasne sa zisťujú prejavy fibrózy pečene, ktorá je často komplikovaná krvácaním do pažeráka a gastrointestinálneho traktu, rozvojom portálnej hypertenzie.

Prognóza pre pacientov v ranom detstve a juvenilnom veku je výrazne lepšia ako pre deti v novorodeneckej alebo perinatálnej skupine: úmrtie nastáva 2-15 rokov po nástupe ochorenia. Nedávne štúdie ukázali, že pri aktívnej symptomatickej liečbe sa deti, ktoré prežili prvých 78 mesiacov života, dožijú veku 15 rokov. Príčinami úmrtia u detí s polycystickým ochorením obličiek sú zlyhanie obličiek alebo komplikácie zlyhania pečene.

Diagnostika polycystické ochorenie obličiek u detí

Diagnóza polycystického ochorenia obličiek u detí je založená na typickom klinickom obraze ochorenia, diagnóza je potvrdená údajmi inštrumentálneho vyšetrenia - ultrazvukom, scintigrafiou a CT obličiek a pečene. Na objasnenie patológie pečene sa často používa punkčná biopsia pečene.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Liečba polycystické ochorenie obličiek u detí

Neexistuje špecifická liečba polycystického ochorenia obličiek u detí. Ak sa vyvinie v ranom detstve alebo v juvenilnom veku, terapeutické opatrenia sú zamerané na spomalenie progresie zlyhania obličiek a pečene. V tomto ohľade sa hlavný dôraz kladie na liečbu arteriálnej hypertenzie a infekcií močových ciest. Liečba rozvinutého chronického zlyhania obličiek je všeobecne akceptovaná a nemá žiadne špecifické znaky (pozri „Chronické zlyhanie obličiek“). Pri rozvoji komplikácií periportálnej cirhózy (portálna hypertenzia) sa v posledných rokoch úspešne používa portokaválny alebo splenorenálny shunt. U pacientov s terminálnym chronickým zlyhaním obličiek a ťažkým zlyhaním obličiek sa odporúča kombinovaná transplantácia pečene a transplantácia obličiek.