Paroxyzmálne dyskinézy: príčiny, príznaky, diagnostika

Paroxyzmálna dyskinéza je polyetiologické ochorenie, ktoré sa prejavuje atakami dystonických (ako aj choreických, myoklonických a balistických) pohybov a patologických polôh bez straty vedomia. Stále neexistuje jednotná klasifikácia týchto atakov. Používané klasifikačné kritériá sú: denná doba, kedy sa ataky vyskytujú (deň - noc), provokujúce faktory (kineziogénne - nekeniziogénne), trvanie ataky (krátke - dlhé), dedičnosť (familiárna - získaná alebo primárna - sekundárna).

Hlavné klinické formy paroxyzmálnej dyskinézy:

1. Paroxyzmálna kineziogénna dyskinéza.
2. Paroxyzmálna nekeneziogénna dyskinéza.
3. Paroxyzmálna dyskinéza vyvolaná cvičením.
4. Paroxyzmálna hypnogénna dyskinéza.
5. Benígna paroxyzmálna torticollis u dojčiat.
6. Paroxyzmálna dyskinéza na obrázku striedavej hemiplegie u detí.
7. Psychogénna hyperkinéza paroxyzmálnej povahy.

Paroxyzmálna kineziogénna dyskinéza

Primárna (hereditárna a sporadická) kineziogénna dyskinéza začína v 80 % prípadov vo veku od 8 do 17 rokov (možné sú variácie od 1 roka do 30 rokov a viac), je častejšia u mužov a prejavuje sa krátkymi záchvatmi (vo väčšine prípadov menej ako 1 minúta) násilných pohybov. Charakteristická je vysoká frekvencia záchvatov: takmer všetci pacienti trpia dennými jednotlivými záchvatmi; mnohí ich majú niekoľkokrát denne a počas exacerbácie až 100 za deň a častejšie. Jedným z charakteristických znakov paroxyzmálnej kineziogénnej dyskinézy je vyvolanie záchvatov pohybom. Zvyčajne ide o náhly, nepripravený, automaticky vykonaný pohyb. Záchvat môže vyvolať aj strach a trhnutie. Paroxyzmus sa vyvíja na strane tela, na ktorej bol pohyb vykonaný (zvyčajne ruka alebo noha). Záchvat, ktorý začína v ruke (alebo nohe), sa môže šíriť hemitypicky alebo (menej často) byť obmedzený na jednu oblasť tela alebo dokonca na jej časť. U toho istého pacienta sa môžu striedať ľavostranné, pravostranné a bilaterálne ataky. V motorickom vzore ataky dominujú tonické a dystonické, menej často iné pohyby a držanie tela.

Bezprostredne pred záchvatom väčšina pacientov pociťuje senzorickú auru vo forme pocitu zúženia, brnenia, necitlivosti, stuhnutosti a mravčenia v končatine, ktorá bude zapojená do paroxyzmu. V prípade bilaterálnych záchvatov je aura zvyčajne bilaterálna. Niektorí pacienti uvádzajú schopnosť do istej miery kontrolovať záchvaty: cítiac blížiaci sa záchvat, niektorí pacienti mu dokážu zabrániť úplným zastavením všetkých pohybov alebo držaním postihnutej končatiny druhou rukou. Niekedy sa dá záchvatu zabrániť pomalým vykonávaním pohybu, jeho prechodom z automatického na vysoko kontrolovaný. Takmer všetci pacienti uvádzajú refraktérne obdobie, kedy krátky čas po záchvate (zvyčajne 5-20 minút) nie sú žiadne provokujúce podnety schopné vyvolať záchvat. Typické je vedomie počas záchvatu a absencia postiktálnej zmätenosti. Neurologický stav počas záchvatu a v interiktálnom období je normálny.

Paroxysmálna nekeneziogénna dyskinéza

Primárna (hereditárna a sporadická) nekaneziogénna dyskinéza začína takmer výlučne v detstve (v dvoch tretinách prípadov sa ochorenie prejaví pred dovŕšením 5. roku života) a medzi postihnutými prevažujú muži. Táto forma sa vyznačuje menej častými záchvatmi (raz týždenne alebo 2-3-krát mesačne). Samotné záchvaty sú dlhšie: od 5 minút do 4-5 hodín alebo viac. V dospelosti existuje tendencia k spontánnemu zlepšeniu. Záchvaty sa vyvíjajú buď spontánne, alebo sú vyvolané alkoholom, kávou, analgetikami, stresom, menštruáciou a inými faktormi. Charakteristická je tu aj senzorická aura a čiastočná kontrola nad záchvatmi (zvyčajne relaxáciou). Motorický vzorec záchvatu je takmer rovnaký ako pri kineziogénnej dyskinéze.

Paroxysmálna dyskinéza vyvolaná fyzickou námahou

Paroxyzmálna dyskinéza vyvolaná fyzickou námahou sa vyčleňuje ako samostatná forma, pretože záchvaty dyskinézy v tejto forme sú vyvolané iba dlhotrvajúcou fyzickou námahou, paroxyzmus najčastejšie postihuje nohy (dystonický kŕč) a samotný záchvat trvá 5 – 30 minút. Takýto záchvat nikdy nevyvolá náhly pohyb. Frekvencia záchvatov sa pohybuje od 1 za deň do 2 za mesiac. Takéto trvanie a frekvencia záchvatov slúžili ako základ pre označenie tejto formy ako „stredne ťažká“.

Paroxyzmálna hypnogénna dyskinéza

Paroxyzmálna hypnogénna dyskinéza sa vyznačuje nočnými záchvatmi, ktoré sú fenomenologicky v mnohých ohľadoch podobné dennej paroxyzmálnej dyskinéze. Záchvaty sa najčastejšie vyskytujú v 3. – 4. štádiu pomalovlnného spánku a prejavujú sa choreickými, dystonickými, myoklonickými a balistickými pohybmi bez poruchy vedomia. Bolo zaznamenané, že záchvaty sú niekedy vyvolané pohybmi tela počas spánku. Rozlišujú sa tu aj krátke (15 – 45 sekúnd) a dlhé záchvaty (od 2 minút do 2 hodín). Podľa väčšiny výskumníkov sú krátke nočné záchvaty „dyskinézy“ typom epileptických záchvatov. Dlhé záchvaty sa klasifikujú ako parasomnie. Záchvaty sa môžu vyskytovať každú noc a niekedy aj viackrát za noc (viac ako 10). Častejšie sa pozorujú bilaterálne generalizované záchvaty. Boli opísané sporadické a familiárne formy hypnogénnej paroxyzmálnej dyskinézy. Pri častých záchvatoch je možná deprivácia spánku v dôsledku záchvatov a kompenzačná denná ospalosť.

Všetky vyššie uvedené varianty paroxyzmálnej dyskinézy sú primárne (hereditárne alebo sporadické) formy. EEG a neurologický stav v interiktálnom období zvyčajne neodhaľujú žiadne odchýlky od normy. EEG počas ataku je ťažké zaregistrovať kvôli artefaktom spojeným s pohybmi (dyskinézy). Sekundárne (symptomatické) formy vyššie uvedených dyskinéz sú opísané pri mnohých ochoreniach. Patria sem: detská mozgová obrna, skleróza multiplex, hypoparatyreóza, pseudohypoparatyreóza, hypoglykémia, tyreotoxikóza, mozgový infarkt (vrátane systémového lupus erythematosus), tranzitórne ischemické ataky, krvácanie do predĺženej miechy, arteriovenózna malformácia, traumatické poranenie mozgu, encefalitída (vrátane HIV infekcie), iatrogénne (cerukal, metylfenidát) a toxické (kokaín, alkohol) formy. Tu sú možné rozmanitejšie zmeny EEG a neurologického stavu. Pri všetkých vyššie uvedených formách paroxyzmálnej dyskinézy sa zaznamenáva terapeutický účinok antikonvulzív.

Benígna paroxyzmálna torticollis u dojčiat

Benígna paroxyzmálna torticollis u dojčiat je ešte zriedkavejšia a, ako už názov napovedá, vyskytuje sa iba u dojčiat. Ochorenie sa vyskytuje v prvých mesiacoch života a je charakterizované opakujúcimi sa epizódami zášklbov hlavy a torticollis trvajúcimi od 15 minút do niekoľkých hodín. Tieto epizódy sú niekedy sprevádzané nevoľnosťou, vracaním a ataxiou. Záchvaty sa opakujú mesačne a v nasledujúcich rokoch spontánne ustávajú. Charakteristická je genetická predispozícia k migréne. U mnohých pacientov s benígnou paroxyzmálnou torticollis sa neskôr migréna vyvinie. EEG a kalorické testovanie počas záchvatu torticollis zvyčajne ukazuje normálny obraz.

Paroxyzmálna dyskinéza na obrázku striedavej hemiplegie u detí

Alternujúca hemiplegia u detí je zriedkavé ochorenie a vyznačuje sa: nástupom ochorenia pred dosiahnutím veku 3 rokov (niekedy už vo veku 3 mesiacov); opakovanými záchvatmi hemiplegie (striedanie postihnutej strany tela) trvajúcimi od niekoľkých minút do niekoľkých dní; prítomnosťou iných paroxysmálnych javov (dystónia, chorea, nystagmus, autonómne poruchy vo forme tachykardie, mydriázy a hyperhidrózy počas hemiplegie alebo nezávisle od nej); epizódami bilaterálnej hemiplegie; zlepšením počas spánku a progresívnym zhoršovaním neurologických a mentálnych funkcií.

Prvé ataky môžu byť hemiplegické, dystonické alebo oboje. Krátke epizódy nystagmu trvajúce 1-3 minúty často sprevádzajú dystonické (hemidystónia alebo opistotonus) aj hemiplegické ataky. Hemiplegia je zvyčajne ochabnutá, bez ohľadu na to, či sa prekrýva s ischiasom alebo nie. Atacie začínajú náhle, čo často vedie k chybnej diagnóze epilepsie alebo mozgovej príhody s hemiplegiou. U detí s touto poruchou sa niekedy môžu objaviť generalizované tonicko-klonické záchvaty vo vyššom veku. Počas dlhotrvajúcich atakov sa hemiplegia môže „posunúť“ z jednej strany tela na druhú alebo postihnúť obe polovice tela. Ruky sú zvyčajne postihnuté silnejšie ako nohy. Chôdza môže byť narušená, ale nie veľmi výrazne. Hemiplegia mizne počas spánku a vracia sa po prebudení, ale zvyčajne nie okamžite. Na začiatku ataku sa niekedy zaznamenajú bolesti hlavy. Flunarizín znižuje frekvenciu atakov u niektorých detí.

Charakteristická je mentálna retardácia. Neurologický stav sa vyznačuje postupným zhoršovaním, pretože obnovenie funkcií po jednotlivých záchvatoch môže byť neúplné. Najčastejšími príznakmi sú dystónia, spasticita, pseudobulbárna paralýza a ataxia. MRI odhaľuje progresívnu atrofiu mozočkového červa. Väčšina prípadov (okrem jednej rodiny) je sporadická.

Diferenciálna diagnostika zahŕňa paroxyzmálne dyskinézy, hemiplegickú migrénu, epilepsiu, mozgovú príhodu a dopamín-senzitívnu dystóniu (dystónia citlivá na dopamín).

Psychogénna hyperkinéza paroxyzmálnej povahy

Psychogénne hyperkinézy sa vyskytujú paroxysmálne približne v 50 % prípadov. Paroxysmálne prejavy sú vo všeobecnosti mimoriadne charakteristické pre psychogénne poruchy. Tremor tvorí približne 50 % všetkých psychogénnych hyperkinéz, dystónia - 18 %, myoklonus - 14 %, „parkinsonizmus“ - 7 %, ostatné typy psychogénnych dyskinéz tvoria približne 11 % z ich celkového počtu. Všetky psychogénne hyperkinézy sú vysoko charakteristické: náhlym nástupom so zjavnou provokujúcou udalosťou (emocionálny debut); viacerými pohybovými poruchami (pseudoparéza, dysfónia, pseudokokanie, konvergenčný spazmus, pseudozáchvaty, dysbázia, mutizmus atď.); variabilnými a protichodnými pohybovými poruchami, kolísajúcimi počas jedného vyšetrenia alebo od vyšetrenia k vyšetreniu; pohybové prejavy nezodpovedajú známej organickej syndrómológii; hyperkinéza sa zvyšuje, keď je vyšetrenie zamerané na postihnutú časť tela, a znižuje sa, keď je pozornosť pacienta rozptýlená; bežná je hyperekplexia alebo nadmerné úľakové reakcie; hyperkinéza často reaguje na placebo alebo sugesciu; existuje charakteristické syndrómové prostredie (rôzne funkčno-neurologické „stigmy“) a typické duševné poruchy; hyperkinéza sa eliminuje psychoterapiou alebo ustáva, keď si pacient neuvedomuje, že je pozorovaný.

Vo všeobecnosti sa akákoľvek psychogénna hyperkinéza líši od organickej hyperkinézy štyrmi faktormi: motorickým vzorom, dynamikou hyperkinézy, syndrómovým prostredím a priebehom ochorenia. Pre dobre podloženú diagnózu je dôležité pozitívne diagnostikovať psychogénnu („neurotickú“) poruchu a vylúčiť klasické formy organickej hyperkinézy. V súčasnosti boli vyvinuté diagnostické kritériá pre psychogénny tremor, psychogénny myoklonus, psychogénny parkinsonizmus, psychogénnu dystóniu, ako aj diagnostické kritériá pre kombináciu psychogénnej a organickej hyperkinézy; boli formulované kritériá pre preukázané (zdokumentované), spoľahlivé, pravdepodobné a možné psychogénne poruchy hybnosti. Ich prezentácia však presahuje rámec tejto časti knihy.

[ 1 ]