Kombinácia pyramídových a extrapyramídových syndrómov

Niektoré ochorenia centrálneho nervového systému sa prejavujú ako kombinácia pyramídových a extrapyramídových syndrómov. Tieto hlavné klinické syndrómy môžu byť sprevádzané ďalšími prejavmi (demencia, ataxia, apraxia a iné), ale často práve uvedená kombinácia syndrómov tvorí hlavné klinické jadro ochorenia.

Hlavné dôvody:

1. Atrofické procesy v mozgu
2. Progresívna supranukleárna paralýza
3. Kortikobazálna degenerácia
4. Mnohopočetná systémová atrofia (strionigrálna degenerácia, Shy-Dragerov syndróm, OPCA)
5. Traumatické poranenie mozgu
6. Parkinsonizmus - ALS - komplex demencie
7. Creutzfeldt-Jakobova choroba
8. Cievny parkinsonizmus
9. Binswangerova choroba
10. Dopa-responzívna dystónia (Segawaova choroba)
11. Encefalitída (vrátane HIV infekcie)
12. Choroby zo skladovania
13. Metabolické encefalopatie
14. Huntingtonova chorea
15. Objemové formácie v mozgu

Atrofické procesy v mozgu

Okrem klasickej Alzheimerovej choroby alebo Pickovej choroby (ktorá môže spôsobiť pyramídové a extrapyramídové symptómy) sa v klinickej praxi niekedy vyskytujú asymetrické syndrómy kortikálnej degenerácie, ktorých nozologickú nezávislosť a povahu je veľmi ťažké určiť. V závislosti od topografie postihnutia kortikálnej oblasti sa pozorujú charakteristické neurologické a kognitívne profily porúch. Prejavujú sa buď ako pomaly progresívna afázia, alebo ako vizuálno-motorické poruchy; možno pozorovať aj syndróm frontálnej alebo frontotemporálnej dysfunkcie, alebo bilaterálne temporálne (bitemporálne) poruchy. Zvyčajne sprevádzajú väčšinu atypických kortikálnych demencií. Zostáva nejasné, či je každý z týchto syndrómov samostatným degeneratívnym ochorením alebo odráža iba jeden z variantov jedného ochorenia. Príkladom je ochorenie motorických neurónov, ktoré môže byť niekedy sprevádzané niekoľkými typmi asymetrickej kortikálnej degenerácie vrátane syndrómov frontálneho laloku a progresívnej afázie (syndróm disinhibície-demencie-parkinsonizmu-amyotrofie).

Nešpecifické lobárne atrofie a Pickova choroba majú mnoho spoločných prejavov. Každá z nich môže spôsobiť fokálnu degeneráciu frontálnych a/alebo temporálnych lalokov a každá môže viesť k „primárnej progresívnej afázii“ alebo frontálnej lobárnej demencii. Na tomto základe niektorí autori naznačujú, že primárna progresívna afázia a frontálna demencia sú rôznymi prejavmi jednej „Pick-lobárnej atrofie“, ktorá sa tiež označuje ako „frontotemporálna demencia“ alebo „frontotemporálna lobárna degenerácia“. Primárna progresívna afázia sa však vyskytuje aj pri kortikobazálnej degenerácii.

Článok opisuje pacientov s progresívnym poškodením zraku (defekt dolného zorného poľa odrážajúci kortikálnu dysfunkciu nad fissura calcarina) pri Alzheimerovej chorobe, ktorá sa doteraz pripisovala prejavom rôznych ochorení. Literatúra obsahuje odkazy na prípady, v ktorých sa histopatologický obraz v mozgu prekrýval s kortikobazálnou degeneráciou, Pickovou chorobou a Alzheimerovou chorobou. Obsahuje tiež opisy Alzheimerovej choroby s progresívnou spasticitou (primárna laterálna skleróza) alebo prípady primárnej laterálnej sklerózy s frontálnym neuropsychologickým poškodením. Samostatné opisy sú venované pozorovaniam, v ktorých histopatologický obraz zahŕňal prejavy kortikobazálnej degenerácie a Pickovej choroby; Pickovu chorobu a difúznu Lewyho telieskovú chorobu; Alzheimerovu chorobu, parkinsonizmus a ALS; kortikobazálnu degeneráciu, progresívnu supranukleárnu obrnu a mnohopočetnú systémovú atrofiu; Parkinsonovu chorobu a ochorenie motorických neurónov.

Všetky tieto prípady vykazujú na MRI asymetrickú relatívne fokálnu kortikálnu atrofiu (okrem dilatácie komôr v niektorých prípadoch).

Ďalšie štúdie, vrátane molekulárno-genetických, objasnia povahu týchto zriedkavých atroficko-degeneratívnych zmiešaných syndrómov.

Progresívna supranukleárna paralýza

Ochorenie sa zvyčajne začína v 5. až 6. dekáde života, má progresívny priebeh a je ťažké ho liečiť. Klinické prejavy sú charakterizované najmä triádou syndrómov:

1. poruchy supranukleárneho pohľadu
2. pseudobulbárny syndróm (najmä dyzartria)
3. axiálna rigidita a dystónia extenzorových svalov (hlavne svalov krku).

Najcharakteristickejšími znakmi sú poruchy pohľadu pri pohľade nadol, posturálna nestabilita s dysbáziou a nevysvetliteľnými pádmi, „rovné“ držanie tela (rigidný krk v extenznej polohe), mierna hypokinéza. Progresívna supranukleárna paralýza sa parkinsonizmu pripomína len kvôli prítomnosti hypokinézy, posturálnej nestability a dyzartrie; pri tomto ochorení je sotva možné hovoriť o skutočnom parkinsonizme. V niektorých prípadoch sú možné mierne pyramídové príznaky. Boli vyvinuté diagnostické kritériá a kritériá vylúčenia pre progresívnu supranukleárnu paralýzu.

Kortikobazálna degenerácia

Ide o sporadické, pomaly progresívne degeneratívne ochorenie dospelého veku, ktoré sa prejavuje asymetrickým akineticko-rigidným syndrómom, sprevádzaným ďalšími („parkinsonizmus plus“) mimovoľnými pohybmi (myoklonus, dystónia, tremor) a lateralizovanou kortikálnou dysfunkciou (apraxia končatiny, syndróm cudzej ruky, senzorické poruchy vo forme astereognózy, poruchy diskriminačného zmyslu, zmyslu pre lokalizáciu). Kognitívny defekt sa vyvíja v neskorších štádiách ochorenia. Ak je postihnutá dominantná hemisféra, môže sa objaviť afázia, ktorá zvyčajne nie je veľmi závažná. Časté sú aj pyramídové znaky, ktoré sú však zvyčajne mierne vyjadrené a prejavujú sa iba hyperreflexiou rôzneho stupňa závažnosti.

Medzi charakteristické znaky patrí progresívna spomalenosť pohybov, maskovitá tvár, svalová rigidita, držanie tela flexormi, dysbázia (poruchy držania tela a pády), nemotornosť v jednej z končatín (najčastejšie v ruke) a kortikálny myoklonus. Možné sú frontálne znaky vo forme úchopového reflexu a paratónie. Makroskopicky kortikobazálna degenerácia odhaľuje asymetrickú atrofiu vo frontálnom a parietálnom kortexe, najmä v oblasti okolo Rolandovej a Sylvianovej štrbiny. Depigmentácia substantia nigra nie je o nič menej charakteristická. V pokročilých štádiách ochorenia je asymetrická frontoparietálna atrofia potvrdená údajmi z CT alebo MRI. V počiatočných štádiách sa ochorenie dá ľahko zameniť s prejavmi Parkinsonovej choroby. Pre správnu diagnózu sa veľký význam pripisuje detekcii asymetrických apraxických porúch. Pripomeňme si, že iný názov pre toto ochorenie je progresívna apraxická rigidita. Lieky obsahujúce dopamín zvyčajne nie sú účinné.

Viacnásobné systémové atrofie

Klinicky sa všetky formy mnohopočetnej systémovej atrofie (strionigrálna degenerácia, Shy-Dragerov syndróm, OPCA) prejavujú extrapyramídovými a pyramídovými znakmi, ako aj príznakmi progresívneho autonómneho zlyhania. V závislosti od charakteristík šírenia degeneratívneho procesu v mozgu pri MSA a klinických prejavoch sa môže prejaviť buď vo forme OPCA (dominujú cerebelárne príznaky), alebo vo forme strionigrálnej degenerácie (prevláda obraz parkinsonizmu), alebo zodpovedá popisu Shy-Dragerovho variantu (príznaky PVN sú na prvom mieste). V prípadoch, keď sú klinické prejavy menej špecifické, je oprávnené používať ako diagnostický termín „multisystémovú atrofiu“. Vo všeobecnosti medzi hlavnými motorickými prejavmi je na prvom mieste parkinsonizmus (približne 90 % všetkých prípadov), nasledovaný cerebelárnymi príznakmi (približne 55 %) a pyramídovými príznakmi (približne 50 % – 60 %). Väčšina pacientov vykazuje určitý stupeň PVN (74 %). Pacienti spravidla nereagujú na liečbu L-DOPA (s niekoľkými výnimkami).

Parkinsonizmus pri MSA sa na rozdiel od Parkinsonovej choroby prejavuje symetrickým akineticko-rigidným syndrómom bez tremoru. Len výnimočne možno pozorovať asymetrický parkinsonizmus s pokojovým tremorom, ale cerebelárne a pyramídové znaky nie sú pre Parkinsonovu chorobu charakteristické. Cerebelárna ataxia v obraze MSA sa spravidla prejavuje počas chôdze (dysbázia) a reči. Dysbázia aj dyzartria pri MSA majú zmiešaný charakter, pretože sú spôsobené najmä extrapyramídovými a cerebelárnymi poruchami. Svalový tonus v končatinách je zmiešaného pyramídovo-extrapyramídového typu, pri ktorom je často ťažké izolovať a merať prvky spasticity a rigidity.

Vo väčšine prípadov príznaky PVN predchádzajú motorickým poruchám a prejavujú sa ortostatickou hypotenziou, anhidrózou, poruchami močového mechúra (tzv. neurogénny močový mechúr) a impotenciou. Môžu sa objaviť aj ďalšie príznaky PVN (fixná srdcová frekvencia, poruchy zreníc, spánkové apnoe atď.).

Traumatické poranenie mozgu

Traumatické poranenie mozgu, najmä závažné, môže viesť k akýmkoľvek variantom pyramídového syndrómu (mono-, hemi-, para-, tri- a tetraparéza) a ich kombinácii s rôznymi extrapyramídovými poruchami (zvyčajne vo forme akineticko-rigidného syndrómu, menej často - iných hyperkinetických syndrómov).

Parkinsonizmus - amyotrofická laterálna skleróza - komplex demencie

Táto forma sa vyskytuje v endemických oblastiach, najmä na ostrove Guam.

Creutzfeldt-Jakobova choroba

Ochorenie patrí do skupiny priónových ochorení, ktoré sú spôsobené veľmi špeciálnou infekčnou časticou nazývanou prión. V typických prípadoch ochorenie začína vo veku 50 – 60 rokov a má subchronický priebeh (zvyčajne 1 – 2 roky) s fatálnym koncom. Creutzfeldtova-Jakobova choroba sa vyznačuje okrem demencie aj akineticko-rigidným syndrómom a ďalšími extrapyramídovými poruchami (myoklonus, dystónia, tremor), pyramídovými, cerebelárnymi a predoroneálnymi príznakmi. Epileptické záchvaty sa vyvinú približne v tretine prípadov.

Pri diagnostike Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby sa veľký význam pripisuje kombinácii prejavov, ako je subakútna progresívna demencia, myoklonus, typické periodické komplexy na EEG (trojfázová a polyfázická aktivita akútnej formy s amplitúdou až 200 μV, vyskytujúca sa s frekvenciou 1,5-2 za sekundu) a normálne zloženie mozgovomiechového moku.

Parkinsonov syndróm pri Creutzfeldtovej-Jakobovej chorobe sa pozoruje v kontexte masívnych neurologických (vrátane pyramídových) symptómov, ktoré ďaleko presahujú semiológiu akineticko-rigidných syndrómov.

Cievny parkinsonizmus

Diagnózu vaskulárneho parkinsonizmu možno stanoviť iba s prihliadnutím na paraklinické vyšetrenie a prítomnosť vhodného klinického obrazu.

Bohužiaľ, nie vždy je možné v neurologickom stave týchto pacientov odhaliť klinické príznaky discirkulačnej encefalopatie vo forme mikrosymptómov alebo skôr závažných neurologických syndrómov naznačujúcich poškodenie jednej alebo viacerých cievnych panví mozgu. Len v typických prípadoch sa vyskytuje pyramídová insuficiencia, pseudobulbárny syndróm rôznej závažnosti, rôzne reziduálne prejavy porúch mozgového obehu vo forme mozgových znakov, senzorických porúch, mnemotechnických a intelektuálnych porúch. Ak sa takéto príznaky zistia, môžu byť sprevádzané príznakmi vaskulárnej myelopatie, ktorá naznačuje difúznu vaskulárnu insuficienciu na mozgovej aj miechovej úrovni. Často možno zistiť príznaky vaskulárneho poškodenia vnútorných orgánov (srdce, obličky, oči) a ciev končatín.

Je mimoriadne dôležité venovať pozornosť charakteristikám samotného neurologického prejavu parkinsonizmu. V typických prípadoch je nástup vaskulárneho parkinsonizmu akútny alebo subakútny (ale môže byť aj chronický) s následným spontánnym zlepšením alebo stacionárnym priebehom. V diagnosticky náročných prípadoch môže byť priebeh progresívny, ale aj v takýchto prípadoch spravidla dochádza k postupnej progresii, ktorá odráža fluktuácie a relatívnu reverzibilitu symptómov.

Neurologické prejavy vaskulárneho parkinsonizmu sú tiež zvláštne. Pripomeňme si, že sa vyznačuje absenciou tremoru a spravidla nereagovaním na lieky obsahujúce dopamín, pričom často postihuje prevažne dolné končatiny na oboch stranách (tzv. „parkinsonizmus dolnej polovice tela“) s výraznou dysbáziou. Súčasne bol opísaný aj vaskulárny hemiparkinsonizmus (ako pomerne zriedkavý syndróm).

Dnes sa všeobecne uznáva, že diagnóza vaskulárneho parkinsonizmu vyžaduje povinné neurozobrazenie (najlepšie s MRI), ktoré v takýchto prípadoch odhalí viacnásobné mozgové infarkty (zvyčajne) alebo jednotlivé lakunárne infarkty či krvácania (zriedkavo). Absencia zmien na MRI by mala slúžiť ako dôvod na ďalšie vyšetrenie a objasnenie možnej povahy ochorenia.

Binswangerova choroba

Binswangerova choroba alebo subkortikálna arteriosklerotická encefalopatia je variant vaskulárnej demencie spojenej predovšetkým s hypertenziou a prejavujúcej sa demenciou, pseudobulbárnym syndrómom, vysokými šľachovými reflexmi, hypokinézou, Parkinsonovej dysbáziou a charakteristickými zmenami v MRI obraze (leukoaraióza). Obraz Binswangerovej choroby tiež opisuje skutočný syndróm vaskulárneho parkinsonizmu. Pri tomto ochorení sa teda môže vyskytnúť kombinácia pyramídových a extrapyramídových syndrómov.

Dopa-responzívna dystónia

Dystónia citlivá na levodopu (Segawova choroba) je nezávislá forma dedičnej primárnej dystónie. Vyznačuje sa nástupom v prvej dekáde života, prvými príznakmi v nohách, výrazným denným kolísaním príznakov (iný názov ochorenia: dystónia s výraznými dennými kolísaním), prítomnosťou príznakov parkinsonizmu a dramatickým účinkom malých dávok levodopy. Denné kolísanie príznakov je niekedy také výrazné, že pacient, ktorý sa ráno normálne pohybuje, už nie je schopný chodiť bez pomoci počas dňa. Niekedy ťažká dystónia simuluje paraplégiu. Chôdza vyzerá spastická s pokrčenými, prekríženými kolenami, s vlečúcimi sa nohami. Šľachové reflexy sú živé alebo vysoké. Niekedy sa odhalia prvky parkinsonizmu: rigidita s fenoménom „ozubených kolies“, hypomímia, hypokinéza, zriedkavo - pokojový tremor. Takíto pacienti sú často mylne diagnostikovaní s detskou mozgovou obrnou alebo Strumpellovou chorobou, alebo juvenilným parkinsonizmom.

Encefalitída

Encefalitída (meningoencefalitída a encefalomyelitída) vírusová (vrátane HIV infekcie) alebo post- a parainfekčná môže niekedy zahŕňať vo svojich motorických prejavoch rôzne hyperkinetické a iné extrapyramídové, ako aj pyramídové syndrómy. V typických prípadoch sú charakteristické sprievodné alebo predchádzajúce všeobecné infekčné príznaky, zmeny vedomia a ďalšie možné syndrómy (cefalgický, epileptický, likvorový).

Choroby zo skladovania

Ochorenia z ukladania (lipidózy, leukodystrofie, mukopolysacharidózy) sú dedičné, najčastejšie sa začínajú prejavovať v detstve a vo väčšine prípadov sú charakterizované polysystémovými neurologickými prejavmi vrátane porúch mentálneho vývoja, pyramídových, extrapyramídových, cerebelárnych porúch, epileptických záchvatov. Často sa pozorujú zmeny na očiach (retinitída) a vnútorných orgánoch.

Metabolické encefalopatie

Metabolické encefalopatie, ktoré sa môžu vyvinúť pri ochoreniach pečene, obličiek, pankreasu, endokrinných a iných somatických ochoreniach, sa prejavujú akútnymi alebo pomaly progredujúcimi všeobecnými mozgovými poruchami (vrátane poruchy vedomia), asterixou, niekedy epileptickými záchvatmi, duševnými poruchami (zmätenosť, kognitívne poruchy), spomalením elektrickej aktivity na EEG. Okrem toho sa v neurologickom stave niekedy zisťuje metabolický tremor, myoklonus, hyperreflexia šliach, patologické znaky na nohách. V diagnostike má veľký význam somatické vyšetrenie pacienta a skríning metabolických porúch.

Huntingtonova chorea

Niektoré formy Huntingtonovej chorey, najmä tzv. Westphalova forma (akineticko-rigidná na začiatku ochorenia) alebo neskoré štádiá klasickej Huntingtonovej chorey, sa prejavujú okrem choreického a akineticko-rigidného syndrómu aj pyramídovými znakmi.

Objemové formácie v mozgu

Priestorovo-zaberajúce lézie v mozgu sa najčastejšie začínajú prejavovať ako progresívny pyramídový syndróm alebo poškodenie hlavových nervov na pozadí narastajúcich všeobecných mozgových porúch; môže sa však vyskytnúť aj kombinovaný pyramídovo-extrapyramídový syndróm (napríklad syndróm hemiparkinsonizmu s pyramídovými príznakmi). V klinickom obraze často dominujú symptómy parkinsonizmu. V skutočnosti akýkoľvek hemiparkinsonizmus vyžaduje v určitej fáze diagnostických postupov vylúčenie priestorovo-zaberajúceho procesu, najmä ak je kombinovaný s inými (pyramídovými a/alebo všeobecnými mozgovými) prejavmi. Diagnostika sa najčastejšie zabezpečuje pomocou CT alebo MRI. Každý pacient s parkinsonizmom vyžaduje vyšetrenie neurozobrazovacími metódami.

Hypomímiu možno pozorovať:

• Pri Parkinsonovom syndróme
• V prípade depresie (zmeny nálady, správania, anamnézy)
• Ako jeden z prejavov pseudobulbárnej paralýzy pri bilaterálnych léziách kortikobulbárneho traktu
• Ako izolovaná porucha vôľovej motorickej aktivity, so zachovaním automatickej motorickej aktivity ústnych a prehĺtacích svalov v dôsledku bilaterálneho poškodenia prednej časti tegmenta, mozgového kmeňa, tzv. Fox-Cavany-Marieho syndróm.

Kombinácia psychogénnej a organickej hyperkinézy (charakteristické klinické znaky)

• Psychogénne dyskinézy zvyčajne komplikujú predchádzajúce organické ochorenie, ktoré sa vyskytuje pri dyskinetickom syndróme, to znamená, že psychogénne pohybové poruchy (PMD) vo forme psychogénnej hyperkinézy sa akoby „prekrývajú“ s už existujúcou organickou hyperkinézou.
• Nový (psychogénny) typ dyskinézy sa fenomenologicky líši od pôvodnej (organickej) dyskinézy, ale môže byť aj podobný (tremor, parkinsonizmus, dystónia atď.).
• Psychogénna dyskinéza zvyčajne postihuje rovnakú časť tela ako organická hyperkinéza. Psychogénna dyskinéza je zvyčajne hlavnou príčinou maladaptácie pacienta: spôsobuje výraznejšiu maladaptáciu ako sprievodná organická hyperkinéza.
• Návrh alebo placebo znižujú alebo zastavujú PDR, „navrstvené“ na organickú dyskinézu. Motorické vzorce PDR nezodpovedajú organickým typom hyperkinézy.
• Prítomnosť iných MDD (porúch viacerých pohybov). Viacnásobná somatizácia a zjavné duševné poruchy.