Gaucherova choroba je sfingolipidóza, ktorá je dôsledkom nedostatku glukocerebrozidázy, čo vedie k ukladaniu glukocerebrozidu a súvisiacich zložiek. Príznaky Gaucherovej choroby sa líšia v závislosti od typu, ale najčastejšie zahŕňajú hepatosplenomegáliu alebo zmeny CNS. Diagnóza je založená na testovaní enzýmov bielych krviniek.