Združenie CHARGE

CHARGE (Coloboma, srdcová porucha, Atresia choanae, retardovaný rast, hypoplázia pohlavných orgánov, anomálie uší).

CHARGE-asociácie - príznakom vrodených vád očnej buľvy (coloboma), srdcových vád, choanal nepriechodnosťou, hypoplastická vonkajšieho genitálu a ušných anomálií u detí s oneskoreným fyzický vývoj.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiológia asociácie CHARGE

1 z 10 000 novorodencov.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

Príčiny asociácie CHARGE

Choroba je heterogénna. Zaznamenajú sa tak dominantné, ako aj recesívne typy dedičstva. V 75% prípadov je možné overiť špecifickú mutáciu génu CHD7 (OMIM 608892).

[12], [13]

Symptómy asociácie CHARGE

Atresia khohan je diagnostikovaná od narodenia, môže to byť jednostranná alebo obojstranná - membranózna alebo kosť. Atrezia chóhanu je najčastejšou príčinou respiračných porúch pri tejto chorobe.

Vrodené srdcové chyby: patent ductus arteriosus, atrioventrikulárny kanál, Fallotova tetralógia, srdcové chyby priečky a pravoraspolozhennaya oblúka aorty s cievneho prstenca. Vo všetkých novorodencoch s atréziou by khán mal vylúčiť vrodené srdcové chyby.

Približne 80% pacientov má kolónie očného tkaniva (dúhovky alebo choroid) a tiež odhalenie sietnice.

Chirurgická patológie: gastroezofageálnej refluxnej choroby pažeráka, vrodené chyby obličiek (hypoplázia, zdvojenie, cysty, hydronefróza), vezikoureterální reflux. Pri chirurgickej korekcii gastroezofageálneho refluxu u detí je známa vysoká frekvencia opakovaných fundoplikácií.

Diagnostika asociácie CHARGE

Tri alebo viac z vyššie uvedených vrodených chýb dokáže diagnostikovať túto chorobu. V 75% prípadov je možné overiť špecifickú mutáciu génu CHU7 (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

Liečba asociácie CHARGE

Symptomatická liečba. Zobrazuje sa genetické poradenstvo.

Výhľad

Je určená frekvenciou a závažnosťou vrodených malformácií.