Syndróm včasného detského autizmu

Komplex klinických symptómov abnormálneho vývoja nervového systému u dieťaťa prvých piatich rokov, ktorý sa prejavuje pri rade neurokognitívnych a afektívnych porúch, je v psychiatrii a neurológii definovaný ako syndróm autizmu v ranom detstve (Kannerov syndróm) a zahŕňa širokú škálu patologických procesov v centrálnom nervovom systéme.

Deti s poruchami autistického spektra (PAS) zvyčajne vykazujú určité známky vývojového oneskorenia už počas prvého roka života a vo veľkej väčšine prípadov sa tento syndróm vyskytuje u chlapcov.

Epidemiológia

Podľa amerických centier pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) bol v roku 2014 počet detí s diagnostikovanou poruchou autistického spektra najvyšší za posledných 35 rokov – jedno dieťa zo 70 detí. Odborníci si však nie sú istí, či sa počet autistických detí skutočne zvýšil: možno lekári jednoducho začali túto patológiu lepšie identifikovať.

Štúdie vykonané v Ázii, Európe a Severnej Amerike ukázali, že prevalencia autizmu s včasným nástupom je 1 % detskej populácie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príčiny syndróm raného detského autizmu

Príčinou môže byť chromozomálna mutácia spojená s epigenetickým procesom inaktivácie (poškodenia) otcovského chromozómu X u chlapcov. Patológiu môže tiež spôsobiť dedičná alebo spontánna mutácia génu SHANK3, ktorý kóduje špeciálne proteíny postsynaptickej hustoty (PSD), ktoré spájajú mediátorové receptory, iónové kanály, excitačné synapsie G-proteínu a tiež zabezpečujú dozrievanie dendritov neurónov fetálnej chrbtice v perinatálnom období tehotenstva.

Vedci sa vo všeobecnosti prikláňajú k názoru, že autizmus ako komplexná porucha centrálneho nervového systému vzniká v dôsledku kombinácie viacerých dôvodov, ale genetické faktory tvoria viac ako 90 %.

[ 8 ], [ 9 ]

Patogenézy

Počas posledného polstoročia sa výskumníci snažia určiť presné príčiny syndrómu raného infantilného autizmu a poukazujú na množstvo možných faktorov – genetické, metabolické, neurologické a iné problémy. Teória kauzality autizmu nevylučuje prenatálne environmentálne faktory, najmä teratogénne účinky ťažkých kovov vo výfukových plynoch, fenolických zlúčenín, pesticídov a zložiek liekov užívaných tehotnými ženami (najmä v prvom trimestri tehotenstva) na embryo a plod.

Medzi infekčné faktory patrí vírus rubeoly, vírus genitálneho herpesu a cytomegalovírus u matky (najmä v skorom tehotenstve), ktoré aktivujú jej imunitnú odpoveď a výrazne zvyšujú riziko autizmu a iných duševných porúch u dieťaťa. Príčinou môže byť extrémna predčasnosť dieťaťa, teda pôrod pred 26. – 28. týždňom tehotenstva.

Štúdie zistili abnormality v mozočku, o ktorých sa predpokladá, že sa vyskytujú počas raného vývoja mozgu plodu a môžu prispievať k syndrómu raného infantilného autizmu.

Ďalšia verzia patogenézy autizmu je založená na predpoklade, že mozog detí s touto patológiou je poškodený v ranom detstve v dôsledku oxidačného stresu, ktorý má po narodení škodlivý vplyv na Purkyňove bunky v mozočkovej kôre, v dôsledku čoho klesá hladina celkového glutatiónu (antioxidačnej intracelulárnej látky) a zvyšujú sa hladiny oxidovaného glutatiónu, čo naznačuje zvýšenú toxicitu v bunkách.

Ale v prvom rade je patogenéza RAS spojená s genetickou predispozíciou, pretože príznaky autizmu sa vyskytujú u 57 % súrodencov.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Príznaky syndróm raného detského autizmu

Hoci je syndróm včasného infantilného autizmu v prvom roku života ťažké diagnostikovať, pretože sa prejavuje vo veku 12 – 18 mesiacov, rodičia si môžu všimnúť prvé príznaky patológie už u 6-mesačného dieťaťa. Štúdia publikovaná v časopise Journal of Abnormal Child Psychology poznamenala, že dojčatá, u ktorých je neskôr diagnostikovaný syndróm včasného infantilného autizmu, sa usmievajú menej často ako tie, ktoré tento syndróm nemajú. Preto to môže byť včasný marker rizika tohto ochorenia CNS.

Nasledujúce príznaky sa považujú za kľúčové pre syndróm autizmu v ranom detstve u dojčiat a batoliat:

• dieťa sa zdá byť veľmi pokojné a dokonca letargické a nekričí, aby upútalo pozornosť;
• počas kŕmenia sa na matku nepozerá (nedostatok očného kontaktu);
• nereaguje na zvuk známeho hlasu;
• v reakcii na úsmev alebo výzvu od príbuzných sa neusmieva ani nevyjadruje radosť (v 6 mesiacoch);
• vôbec nereaguje na objatia ani na zdvihnutie;
• nesleduje očami pohybujúce sa predmety (hračky) ani ukazovacie gesto dospelého;
• nenatiahne sa, aby chytil hračku (vo veku 7-8 mesiacov);
• nenapodobňuje zvuky ani výrazy tváre dospelých (v 9 mesiacoch);
• nenapodobňuje gestá ani nepoužíva gestá na komunikáciu (v 10 mesiacoch);
• nereaguje na svoje meno (v 12 mesiacoch);
• neblábolí (do 10-12 mesiacov);
• nevyslovuje jednotlivé slová (do 16 mesiacov);
• nehovorí dvojslovné frázy (18 – 24 mesiacov).

Komplikácie a následky

Dôsledky raného autizmu sa u starších detí prejavujú v podobe nedostatku sociálnych zručností: takéto deti nekomunikujú a nehrajú sa s ostatnými deťmi, vyhýbajú sa skupinovým hrám, nezaujímajú sa o okolie. Majú obmedzenú mimiku, extrémne ťažkú verbálnu a neverbálnu komunikáciu a porozumenie znakom, obrovské ťažkosti s ovládaním reči a mnoho jazykových problémov. Napríklad deti s autizmom dokážu mechanicky opakovať slová bez komunikačného cieľa. Charakteristickými znakmi sú aj negatívna reakcia na dotyk, strach z hlasných zvukov, opakujúce sa monotónne pohyby (tlieskanie rukami, udieranie, hojdanie tela atď.).

To všetko vedie ku komplikáciám. V prvom rade ide o nepružné správanie a neschopnosť primerane vyjadriť svoje emócie: dieťa môže začať kričať, plakať alebo sa smiať bez zjavného dôvodu a občas sa stáva agresívnym. Deti majú ťažkosti s komunikáciou, prispôsobovaním sa akýmkoľvek zmenám, pochopením pocitov iných a zodpovedajúcim vyjadrovaním svojich vlastných.

V prípade zjavného syndrómu autizmu v ranom detstve sa dieťa prakticky o nič nezaujíma a zdá sa byť odtrhnuté. Deti s poruchou autistického spektra však majú spravidla dobrú pamäť aj s nedostatkami v abstraktnom myslení.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostika syndróm raného detského autizmu

Syndróm raného infantilného autizmu sa značne líši v závažnosti, čo sťažuje diagnostiku. Lekári tvrdia, že dve deti s týmto ochorením sa môžu veľmi líšiť, pokiaľ ide o ich správanie a schopnosti.

Diagnózu syndrómu autizmu v ranom detstve vykonáva detský neurológ po dostatočne dlhom pozorovaní správania dieťaťa - aby identifikoval a objektívne zhodnotil charakteristiky jeho sociálnej interakcie a komunikačných zručností. Testy vo forme herných úloh sa môžu vykonávať na posúdenie úrovne všeobecného vývoja a reči, stupňa motorického vývoja a rýchlosti reakcií.

Symptómy identifikované u konkrétneho dieťaťa musia spĺňať určité kritériá a musia byť porovnané s jasne definovanou stupnicou intenzity symptómov.

Lekár môže do procesu stanovovania diagnózy zapojiť aj rodičov alebo opatrovateľov dieťaťa, ktorí ho dobre poznajú.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva na rozlíšenie syndrómu autizmu v ranom detstve od iných duševných porúch, ako je Aspergerov syndróm u detí, Rettov syndróm, schizofrénia, hyperkinéza u detí.

Odborníci zdôrazňujú, že včasná diagnostika syndrómu autizmu v ranom detstve v kombinácii s rýchlym a účinným zásahom má prvoradý význam pre dosiahnutie najlepšej prognózy pre dieťa.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Liečba syndróm raného detského autizmu

Liečba syndrómu autizmu v ranom detstve dnes zahŕňa maximalizáciu schopností dieťaťa podporovať jeho vývoj a učenie, ako aj zabezpečenie fungovania centrálneho nervového systému zmiernením príznakov ochorenia.

Stratégia kognitívno-behaviorálnej terapie pre deti vo veku 2 – 8 rokov je založená na:

• psychologická a pedagogická korekcia správania a komunikácie;
• vysoko štruktúrované vzdelávacie programy;
• hodiny logopedickej terapie zamerané na rozvoj a korekciu reči;
• herné aktivity na výučbu nových zručností;
• hudobná a umelecká terapia;
• fyzioterapia.

Na dosiahnutie pozitívneho výsledku sú potrebné denné individuálne lekcie s dieťaťom, jeho rodičmi a ďalšími členmi rodiny, počas ktorých sa vštepujú primerané metódy medziľudskej interakcie a komunikácie, ako aj zručnosti každodenného života.

Odborníci z Nadácie pre autizmus sa domnievajú, že žiadne lieky nedokážu dieťaťu uľaviť od hlavných príznakov tejto poruchy, ale niektoré farmakologické látky môžu pomôcť ich kontrolovať. Napríklad antidepresíva možno predpísať pri zvýšenej úzkosti, antipsychotiká sa niekedy používajú na korekciu závažných behaviorálnych odchýlok. Lieky by mal predpisovať a sledovať lekár s príslušnou kvalifikáciou.

Neexistuje konsenzus o používaní liekov z týchto skupín pri liečbe syndrómu autizmu v ranom detstve, pretože táto problematika je stále predmetom štúdia a bezpečnosť a účinnosť takýchto farmakologických látok pre autistické deti nebola potvrdená randomizovanými štúdiami. Okrem toho podľa smerníc WHO možno psychotropné lieky predpisovať deťom iba v prípade mánie, schizofrénie s halucináciami a bludmi, ako aj so závažnou psychomotorickou agitáciou. Neuroleptiká môžu mať nepredvídateľné výsledky, pretože vzhľadom na veľkosť detských pečení sa ich metabolizmus mení a vedľajšie účinky sa zvyšujú.

Neurotropný liek Rispolept (Risperidón) vo forme roztoku sa teda môže predpísať v dávke 0,25 mg denne (pri telesnej hmotnosti do 50 kg) v prípadoch dlhotrvajúcej agresie a psychopatických záchvatov. Vedľajšie účinky tohto lieku sú bolesť hlavy, nevoľnosť, vracanie, hnačka, enuréza, bolesť v epigastriu, nespavosť, tremor, zrýchlená srdcová frekvencia, upchatý nos, priberanie na váhe, infekcie horných dýchacích ciest. Rispolept sa nemôže predpisovať pri feniktonúrii, tehotenstve a deťom mladším ako 5 rokov.

Aripiprazol (Arip, Aripiprex) je tiež antipsychotikum na liečbu symptómov schizofrénie a bipolárnych porúch, ako je agresia, podráždenosť, hystéria a časté zmeny nálad. Tento liek bol schválený FDA a EMEA na použitie „na pomoc deťom a dospievajúcim s autizmom, keď iné liečby nezaberajú“. Medzi kontraindikáciami pre Aripiprazol je uvedená iba precitlivenosť na liek. Vedľajšie účinky môžu zahŕňať priberanie na váhe, sedáciu, únavu, vracanie, poruchy spánku, tras a záchvaty. Minimálna denná dávka je 5 mg.

Nootropné liečivo Pantogam (vo forme sirupu) sa predpisuje na neuroleptické syndrómy a mentálne postihnutie u detí v dávke 250 – 500 mg 2 – 3-krát denne počas 3 – 4 mesiacov. Medzi vedľajšie účinky lieku patrí alergická rinitída, žihľavka a konjunktivitída.

Dimetylglycín (DMG) je derivát glycínu, aminokyseliny nevyhnutnej pre syntézu mnohých dôležitých látok v tele vrátane aminokyselín, hormónov a neurotransmiterov. Kontraindikácie jeho použitia sú individuálna intolerancia, tehotenstvo a laktácia. Zvyčajná dávka je 125 mg denne, liečebný cyklus nie je dlhší ako 30 dní.

Na túto patológiu sa predpisujú vitamíny B1, B6, B12. Vykonáva sa aj fyzioterapeutická liečba (hydroterapia, magnetoterapia, elektroforéza); deti potrebujú uskutočniteľnú fyzickú aktivitu vo forme telesnej výchovy, pozri - Cvičenia pre deti od 2 rokov.

Ľudové prostriedky

Oficiálna medicína neschvaľuje ľudovú liečbu takejto komplexnej neurologickej patológie, ako je syndróm autizmu v ranom detstve, najmä preto, že terapia by mala byť komplexná - s korekciou správania a rozvojom mentálnych schopností dieťaťa.

A nie všetky domáce metódy môže použiť aj dieťa. Existuje recept na nápoj, ktorý sa pripravuje z prevarenej vody, šťavy z ružového grapefruitu a šťavy vylisovanej z čerstvého koreňa zázvoru v pomere 5:3:1. Odporúča sa užívať čajovú lyžičku, dezertnú lyžičku alebo polievkovú lyžicu (v závislosti od veku dieťaťa). Grapefruitová šťava obsahuje antioxidant lykopén a koreň zázvoru obsahuje všetky vitamíny skupiny B, ako aj mastné omega kyseliny a množstvo esenciálnych aminokyselín (tryptofán, metionín atď.). Zázvor sa však deťom do dvoch rokov nepodáva.

Na upokojenie dieťaťa sa odporúča podávať autistickým deťom mikroskopické dávky mletého muškátového orieška, ktorý má sedatívne vlastnosti a zlepšuje mozgový obeh, rozpustený v malom množstve mlieka. Tento orech však obsahuje safrol, čo je psychotropná látka, a je lepšie ho deťom nepodávať bez vedomia lekára.

Bylinná liečba je najčastejšie založená na vnútornom užívaní odvarov z medovky lekárskej a pupenca poľného, ako aj listov ginkgo biloba. Odvar sa pripravuje v pomere 5 g suchej trávy (nasekané korene) na 250 ml vody, varí sa 10-15 minút a po vychladnutí sa podáva 1-2 polievkové lyžice trikrát denne (25-30 minút pred jedlom).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Prevencia

Prevencia autistického syndrómu u malých detí a súvisiacich prejavov je nemožná, ale lekári odporúčajú tehotným ženám užívať vitamíny (najmä kyselinu listovú) a sledovať ich zdravie...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Predpoveď

Prognóza je individuálna. S liečbou a vývojovou podporou si dieťa môže zlepšiť svoje jazykové a sociálne zručnosti. Deti s poruchami autistického spektra sa zvyčajne učia a kompenzujú problémy počas celého života, ale väčšina z nich stále potrebuje určitú úroveň podpory. Syndróm autizmu v ranom detstve však môže zhoršiť problémy so správaním v dospievaní.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]