Aneuploidia je genetický stav, pri ktorom má bunka alebo organizmus nepravidelný počet chromozómov iný ako typická alebo diploidná (2n) sada chromozómov pre daný druh.
Pfeifferov syndróm (SP, Pfeifferov syndróm) je zriedkavá genetická vývojová porucha charakterizovaná abnormalitami vo formovaní hlavy a tváre, ako aj deformáciami kostí lebky a rúk a nôh.
Rettov syndróm (tiež známy ako Rettov syndróm) je zriedkavá neurovývinová porucha, ktorá ovplyvňuje vývoj mozgu a nervového systému, zvyčajne u dievčat.
Jednou zo zriedkavých dedičných patológií spojivového tkaniva je arachnodaktýlia – deformácia prstov sprevádzaná predĺžením tubulárnych kostí, zakrivením kostry, poruchami kardiovaskulárneho systému a orgánov zraku.
Relatívne zriedkavé ochorenie, ektodermálna dysplázia, je genetická porucha charakterizovaná narušením funkčnosti a štruktúry odvodených prvkov vonkajšej vrstvy kože.
Syndróm hornej orbitálnej fisúry, patologická oftalmoplegia - to všetko nie je nič iné ako Tolosa Huntov syndróm, čo je lézia štruktúr v hornej orbitálnej fisúre.
Vrodená anomália spôsobená abnormálnou štruktúrou hlavových nervov je Moebiov syndróm. Pozrime sa na jeho príčiny, symptómy, diagnostické a korekčné metódy.
