Syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Amyotrofická laterálna skleróza (Charcotova choroba (Gehrigova choroba)) je vážna diagnóza, rovnocenná lekárskemu „rozsudku“.

Táto diagnóza nie je vždy jednoduchá, pretože v posledných rokoch sa výrazne rozšírila škála ochorení, v ktorých klinických prejavoch sa môže prejavovať nie samotné ochorenie, ale syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy. Preto je najdôležitejšou úlohou odlíšiť Charcotovu chorobu od syndrómu amyotrofickej laterálnej sklerózy a objasniť etiológiu tohto syndrómu.

Amyotrofická laterálna skleróza je závažné organické ochorenie neznámej etiológie, charakterizované poškodením horných a dolných motorických neurónov, progresívnym priebehom a nevyhnutne končiacim smrťou.

Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy

Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sú podľa tejto definície prejavy postihnutia dolných motorických neurónov vrátane slabosti, atrofie, kŕčov a fascikulácií a prejavy kortikospinálneho traktu – spasticita a zvýšené šľachové reflexy s abnormálnymi reflexmi bez poruchy zmyslového vnímania. Môžu byť postihnuté aj kortikobulbárne trakty, čo zhoršuje ochorenie už prítomné na úrovni mozgového kmeňa. Amyotrofická laterálna skleróza je ochorenie dospelých a nezačína sa u jedincov mladších ako 16 rokov.

Najdôležitejším klinickým markerom počiatočných štádií amyotrofickej laterálnej sklerózy je asymetrická progresívna svalová atrofia s hyperreflexiou (ako aj fascikuláciami a kŕčmi). Ochorenie môže začať v akomkoľvek priečne pruhovanom svale. Existuje vysoká (progresívna pseudobulbárna paralýza), bulbárna (progresívna bulbárna paralýza), cervikotorakálna a lumbosakrálna forma. Smrť je zvyčajne spojená s postihnutím dýchacích svalov po približne 3-5 rokoch.

Najčastejším príznakom amyotrofickej laterálnej sklerózy, ktorý sa vyskytuje približne v 40 % prípadov, je progresívna slabosť svalov jednej hornej končatiny, zvyčajne začínajúca v ruke (nástup v proximálne umiestnených svaloch odráža priaznivejší variant ochorenia). Ak je nástup ochorenia spojený s objavením sa slabosti vo svaloch ruky, potom sú zvyčajne postihnuté svaly thenaru vo forme slabosti addukcie (privádzania) a opozície palca. To sťažuje uchopenie palcom a ukazovákom a vedie k porušeniu jemnej motoriky. Pacient má ťažkosti so zdvíhaním malých predmetov a s obliekaním (gombíky). Ak je postihnutá dominantná ruka, potom sa zaznamenávajú progresívne ťažkosti s písaním, ako aj s každodennými domácimi činnosťami.

Pri typickom priebehu ochorenia dochádza k neustálemu postupnému postihnutiu ďalších svalov tej istej končatiny a následnému šíreniu do druhej ruky skôr, ako sú postihnuté dolné končatiny alebo bulbárne svaly. Ochorenie môže začať aj svalmi tváre alebo úst a jazyka, svalmi trupu (extenzory trpia viac ako flexory) alebo dolnými končatinami. V tomto prípade postihnutie nových svalov nikdy „nedobehne“ tie svaly, z ktorých ochorenie začalo. Preto sa pri bulbárnej forme pozoruje najkratšia dĺžka života: pacienti zomierajú na bulbárne poruchy a zostávajú na nohách (pacienti sa nestihnú dožiť paralýzy nôh). Relatívne priaznivou formou je lumbosakrálna.

Pri bulbárnej forme existujú niektoré varianty kombinácie príznakov bulbárnej a pseudobulbárnej paralýzy, ktorá sa prejavuje najmä ako dyzartria a dysfágia a potom respiračné poruchy. Charakteristickým príznakom takmer všetkých foriem amyotrofickej laterálnej sklerózy je skoré zvýšenie mandibulárneho reflexu. Dysfágia pri prehĺtaní tekutej potravy sa pozoruje častejšie ako pri prehĺtaní tuhej potravy, hoci prehĺtanie tuhej potravy sa s postupom ochorenia stáva ťažkým. Vyvíja sa slabosť žuvacích svalov, mäkké podnebie visí, jazyk v ústnej dutine je nehybný a atrofický. Pozoruje sa anartria, neustále slinenie a neschopnosť prehĺtať. Zvyšuje sa riziko aspiračnej pneumónie. Je tiež užitočné si uvedomiť, že kŕče (často generalizované) sa pozorujú u všetkých pacientov s ALS a často sú prvým príznakom ochorenia.

Je charakteristické, že atrofia v priebehu ochorenia má jasne selektívny charakter. Na rukách sú postihnuté svaly thenar, hypothenar, interosseous a deltoidný sval; na nohách svaly vykonávajúce dorzálnu flexiu chodidla; v bulbárnych svaloch svaly jazyka a mäkkého podnebia.

Najodolnejšie voči poškodeniu pri amyotrofickej laterálnej skleróze sú extraokulárne svaly. Poruchy zvierača sa pri tomto ochorení považujú za zriedkavé. Ďalším zaujímavým znakom amyotrofickej laterálnej sklerózy je absencia preležanín aj u pacientov, ktorí sú dlhodobo paralyzovaní a pripútaní na lôžko (imobilizovaní). Je tiež známe, že demencia je pri amyotrofickej laterálnej skleróze zriedkavá (s výnimkou niektorých podskupín: familiárna forma a komplex Parkinsonizmus-ALS-demencia na ostrove Guam).

Boli opísané formy s rovnomerným postihnutím horných a dolných motorických neurónov s prevahou poškodenia horného (pyramídový syndróm pri „primárnej laterálnej skleróze“) alebo dolného (syndróm predného rohu) motorického neurónu.

Spomedzi paraklinických štúdií má elektroneuromyografia najvýznamnejšiu diagnostickú hodnotu. Odhaľuje rozsiahle poškodenie buniek predných rohov (aj v klinicky intaktných svaloch) s fibriláciami, fascikuláciami, pozitívnymi vlnami, zmenami potenciálov motorických jednotiek (ich amplitúda a trvanie sa zvyšuje) pri normálnej rýchlosti vedenia excitácie pozdĺž vlákien senzorických nervov. Obsah kreatínkinázy kinázy (CPK) v plazme môže byť mierne zvýšený.

Diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Diagnostické kritériá pre amyotrofickú laterálnu sklerózu (podľa Swash M., Leigh P 1992)

Na diagnostikovanie amyotrofickej laterálnej sklerózy musia byť prítomné nasledujúce príznaky:

• príznaky poškodenia dolných motorických neurónov (vrátane potvrdenia EMG v klinicky intaktných svaloch)
• príznaky poškodenia horných motorických neurónov s progresívnym priebehom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Kritériá vylúčenia pre amyotrofickú laterálnu sklerózu (negatívne diagnostické kritériá)

Na diagnostikovanie amyotrofickej laterálnej sklerózy musia byť neprítomné nasledujúce príznaky:

• senzorické poruchy
• poruchy zvierača
• zrakové postihnutie
• vegetatívne poruchy
• Parkinsonova choroba
• Demencia Alzheimerovho typu
• Syndrómy napodobňujúce ALS.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kritériá na potvrdenie amyotrofickej laterálnej sklerózy

Diagnózu amyotrofickej laterálnej sklerózy potvrdzujú:

Fascikulácie v jednej alebo viacerých oblastiach; EMG príznaky neuronopatie; normálna rýchlosť vedenia vzruchov v motorických a senzorických vláknach (distálne motorické latencie môžu byť zvýšené); absencia vodivého bloku.

[ 9 ], [ 10 ]

Diagnostické kategórie amyotrofickej laterálnej sklerózy

Definitívna amyotrofická laterálna skleróza: prítomnosť symptómov dolných motorických neurónov plus symptómov horných motorických neurónov v 3 oblastiach tela.

Pravdepodobná amyotrofická laterálna skleróza: príznaky dolných motorických neurónov plus príznaky horných motorických neurónov v 2 oblastiach tela s príznakmi horných motorických neurónov rostrálne od príznakov dolných motorických neurónov.

Možná amyotrofická laterálna skleróza: príznaky dolných motorických neurónov plus príznaky horných motorických neurónov v 1 oblasti tela alebo príznaky horných motorických neurónov v 2 alebo 3 oblastiach tela, ako je monomelická amyotrofická laterálna skleróza (prejavy amyotrofickej laterálnej sklerózy v jednej končatine), progresívna bulbárna paralýza a primárna laterálna skleróza.

Podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu: symptómy dolných motorických neurónov v 2 alebo 3 oblastiach, ako je progresívna svalová atrofia alebo iné motorické symptómy.

Na objasnenie diagnózy a vykonanie diferenciálnej diagnostiky amyotrofickej laterálnej sklerózy sa odporúča nasledujúce vyšetrenie pacienta:

• Krvný test (ESR, hematologické a biochemické krvné testy);
• Röntgen hrudníka;
• EKG;
• Test funkcie štítnej žľazy;
• Stanovenie hladiny vitamínu B12 a kyseliny listovej v krvi;
• Sérová kreatínkináza;
• EMG;
• MRI mozgu a v prípade potreby aj miechy;
• Lumbálna punkcia.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Syndrómy napodobňujúce alebo pripomínajúce amyotrofickú laterálnu sklerózu

1. Lézie miechy:
   1. Cervikálna myelopatia.
   2. Iné myelopatie (žiarenie, vakuolárna myelopatia pri AIDS, elektrická trauma).
   3. Ventrálny nádor miechy.
   4. Syringomyelia (predná rohovková forma).
   5. Subakútna kombinovaná degenerácia miechy (nedostatok vitamínu B12).
   6. Familiárna spastická paraparéza.
   7. Progresívna spinálna amyotrofia (bulbospinálna a iné formy).
   8. Post-polio syndróm.
2. Lymfogranulomatóza a malígne lymfómy.
3. GM2 gangliozidóza.
4. Intoxikácia ťažkými kovmi (olovo a ortuť).
5. ALS syndróm pri paraproteinémii.
6. Creutzfeldt-Jakobova choroba.
7. Multifokálna motorická neuropatia.
8. Axonálna neuropatia pri lymskej borelióze.
9. Endokrinopatie.
10. Malabsorpčný syndróm.
11. Benígne fascikulácie.
12. Neuroinfekcie.
13. Primárna laterálna skleróza.

Lézie miechy

Cervikálna myelopatia, okrem iných neurologických prejavov, často odhaľuje typické príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy s hypotrofiou (zvyčajne v rukách), fascikuláciami, hyperreflexiou šliach a spasticitou (zvyčajne v nohách). Syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy v obraze spondylogénnej cervikálnej myelopatie sa vyznačuje relatívne priaznivým priebehom a prognózou.

Diagnóza sa potvrdzuje identifikáciou ďalších neurologických prejavov cervikálnej myelopatie (vrátane porúch citlivosti zadného stĺpca a niekedy dysfunkcie močového mechúra) a neurozobrazením krčnej chrbtice a miechy.

Niektoré ďalšie myelopatie (žiarenie, vakuolárna myelopatia pri HIV infekcii, následky elektrickej traumy) sa môžu tiež prejaviť ako podobný alebo identický syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Ventrálny nádor miechy na cervikotorakálnej úrovni sa môže v určitých štádiách prejaviť čisto motorickými príznakmi pripomínajúcimi cervikotorakálnu formu amyotrofickej laterálnej sklerózy. Preto pacienti so spasticko-paretickou atrofiou v rukách a spastickou paraparézou v nohách vždy potrebujú dôkladné vyšetrenie, aby sa vylúčilo kompresné poškodenie miechy na krčnej a cervikotorakálnej úrovni.

Syringomyélia (najmä jej forma v prednom rohu) na tejto úrovni miechy sa môže prejavovať podobným klinickým obrazom. Detekcia senzorických porúch a neurozobrazovacie vyšetrenie sú kľúčové pre jej rozpoznanie.

Subakútna kombinovaná degenerácia miechy s nedostatkom vitamínu B12 alebo kyseliny listovej (funicular myelóza) sa zvyčajne vyvíja na pozadí somatogénnych malabsorpčných syndrómov a typicky sa prejavuje príznakmi poškodenia zadného a laterálneho stĺpca miechy na krčnej a hrudnej úrovni. Prítomnosť dolnej spastickej paraparézy s patologickými reflexami pri absencii šľachových reflexov nás niekedy núti odlíšiť toto ochorenie od amyotrofickej laterálnej sklerózy. Diagnóze napomáha prítomnosť senzorických porúch (poruchy hlbokej a povrchovej citlivosti), ataxia, niekedy panvové poruchy, ako aj detekcia somatického ochorenia (anémia, gastritída, ochorenie jazyka atď.). Rozhodujúci význam v diagnostike má štúdium hladiny vitamínu B12 a kyseliny listovej v krvi.

Familiárna spastická paraparéza (paraplégia) Strumpellovej choroby je dedičné ochorenie horného motorického neurónu. Keďže existujú formy amyotrofickej laterálnej sklerózy s prevažným poškodením horného motorického neurónu, diferenciálna diagnostika medzi nimi je niekedy veľmi dôležitá. Okrem toho existuje zriedkavý variant tohto ochorenia („hereditárna spastická paraparéza s distálnou amyotrofiou“), pri ktorom je potrebné najprv vylúčiť laterálnu amyotrofickú sklerózu. Diagnóze napomáha rodinná anamnéza Strumpellovej choroby a jej priaznivejší priebeh.

Progresívna spinálna svalová atrofia

1. Bulbospinálna, X-viazaná, Kennedyho-Stephanieho-Choukagosiho amyotrofia sa pozoruje takmer výlučne u mužov s nástupom ochorenia najčastejšie v 2-3 desaťročiach života a prejavuje sa fascikuláciami v tvári (v dolnej časti), amyotrofickým a paretickým syndrómom v končatinách (začínajúc ramenom) a miernym bulbárnym syndrómom. Charakteristická je rodinná anamnéza, prechodné epizódy slabosti a syndróm endokrinnej poruchy (gynekomastia sa vyskytuje v 50 % prípadov). Niekedy sa vyskytuje tremor, kŕče. Priebeh je benígny (v porovnaní s amyotrofickou laterálnou sklerózou).
2. Bulbárna forma progresívnej spinálnej amyotrofie u detí (Fazio-Londeova choroba) sa dedí autozomálne recesívne, začína vo veku 1-12 rokov a prejavuje sa progresívnou bulbárnou paralýzou s rozvojom dysfágie, intenzívneho slinenia, opakovaných respiračných infekcií a respiračného zlyhania. Môže sa vyvinúť celkový úbytok hmotnosti, znížené šľachové reflexy, slabosť tvárových svalov, oftalmoparéza.
3. Diferenciálna diagnostika s amyotrofickou laterálnou sklerózou môže byť potrebná aj pri iných formách progresívnej spinálnej amyotrofie (proximálnej, distálnej, skapuloperoneálnej, okulofaryngeálnej atď.). Na rozdiel od amyotrofickej laterálnej sklerózy sú všetky formy progresívnej spinálnej amyotrofie (PSA) charakterizované poškodením iba dolného motorického neurónu. Všetky sa prejavujú progresívnou svalovou atrofiou a slabosťou. Fascikulácie nie sú vždy prítomné. Chýbajú senzorické poruchy. Funkcie zvieračov sú normálne. Na rozdiel od amyotrofickej laterálnej sklerózy sa PSA už na začiatku prejavuje pomerne symetrickou svalovou atrofiou a má výrazne lepšiu prognózu. Príznaky poškodenia horných motorických neurónov (pyramídové znaky) sa nikdy nepozorujú. EMG vyšetrenie má pre diagnózu rozhodujúci význam.

Post-polio syndróm

Približne u štvrtiny pacientov so zvyškovou parézou po poliomyelitíde sa po 20 – 30 rokoch vyvinie progresívna slabosť a atrofia predtým postihnutých a predtým nepostihnutých svalov (postpoliomyelitídový syndróm). Slabosť sa zvyčajne vyvíja veľmi pomaly a nedosahuje významný stupeň. Povaha tohto syndrómu zostáva nejasná. V týchto prípadoch môže byť potrebná diferenciálna diagnostika s amyotrofickou laterálnou sklerózou. Používajú sa vyššie uvedené kritériá na diagnostiku amyotrofického laterálneho syndrómu.

Lymfogranulomatóza, ako aj malígny lymfóm

Tieto ochorenia môžu byť komplikované paraneoplastickým syndrómom vo forme dolnej motorickej neuronopatie, ktorú je ťažké odlíšiť od amyotrofickej laterálnej sklerózy (ale stále je jej priebeh benígnejší so zlepšením u niektorých pacientov). Prevládajú príznaky prevažného postihnutia dolných motorických neurónov so subakútnou progresívnou slabosťou, atrofiou a fascikuláciami bez bolesti. Slabosť je zvyčajne asymetrická; postihnuté sú prevažne dolné končatiny. Pri štúdiu vedenia vzruchu pozdĺž nervov sa pozoruje demyelinizácia vo forme vodivého bloku pozdĺž motorických nervov. Slabosť predchádza lymfómu alebo naopak.

GM2 gangliosidóza

Deficit hexozaminidázy A u dospelých, ktorý sa fenomenologicky líši od známej Tay-Sachsovej choroby u dojčiat, sa môže prejavovať príznakmi pripomínajúcimi ochorenie motorických neurónov. Prejavy deficitu hexozaminidázy A u dospelých sú vysoko polymorfné a môžu sa podobať amyotrofickej laterálnej skleróze aj progresívnej spinálnej amyotrofii. Ďalší blízko príbuzný genotyp, ktorý je založený na deficite hexozaminidázy A a B (Sandhoffova choroba), sa môže tiež prejavovať príznakmi pripomínajúcimi ochorenie motorických neurónov. Hoci syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy je pravdepodobne hlavným prejavom deficitu hexozaminidázy A u dospelých, klinické spektrum jeho prejavov nám stále umožňuje predpokladať, že je založený na multisystémovej degenerácii.

Intoxikácia ťažkými kovmi (olovo a ortuť)

Tieto intoxikácie (najmä ortuťou) sú dnes zriedkavé, ale môžu spôsobiť rozvoj syndrómu amyotrofickej laterálnej sklerózy s prevažným poškodením dolného motorického neurónu.

Syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy pri paraproteinémii

Paraproteinémia je typ dysproteinémie charakterizovanej prítomnosťou patologického proteínu (paraproteínu) zo skupiny imunoglobulínov v krvi. Medzi paraproteinémiu patrí mnohopočetný myelóm, Waldenstromova makroglobulinémia, osteosklerotický myelóm (častejší), primárna amyloidóza, plazmocytóm a paraproteinémia neznámeho pôvodu. Niektoré neurologické komplikácie pri týchto ochoreniach sú založené na tvorbe protilátok proti myelínovým alebo axónovým zložkám. Najčastejšie sa pozoruje polyneuropatia (vrátane POEMS syndrómu), menej časté sú cerebelárna ataxia a Raynaudov fenomén, ale od roku 1968 sa periodicky spomína aj syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy (motorická neuronopatia) so slabosťou a fascikuláciami. Paraproteinémia bola opísaná ako pri klasickej ALS, tak aj pri pomaly progredujúcom variante syndrómu amyotrofickej laterálnej sklerózy (v zriedkavých prípadoch imunosupresívna liečba a plazmaferéza viedli k určitému zlepšeniu stavu).

Creutzfeldt-Jakobova choroba

Creutzfeldt-Jakobova choroba je priónové ochorenie a typicky začína vo veku 50-60 rokov; má subchronický priebeh (zvyčajne 1-2 roky) s fatálnym koncom. Creutzfeldt-Jakobova choroba je charakterizovaná kombináciou demencie, extrapyramídových syndrómov (akineticko-rigidný, myoklonus, dystónia, tremor), ako aj cerebelárnych, predoronečných a pyramídových znakov. Epileptické záchvaty sa vyskytujú pomerne často. Pre diagnózu zohráva dôležitú úlohu kombinácia demencie a myoklonu s typickými zmenami v EEG (trifázická a polyfázická aktivita akútnej formy s amplitúdou do 200 μV, vyskytujúca sa s frekvenciou 1,5-2 za sekundu) na pozadí normálneho zloženia mozgovomiechového moku.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Multifokálna motorická neuropatia

Multifokálna motorická neuropatia s vodivými blokmi sa vyskytuje prevažne u mužov a klinicky sa vyznačuje progresívnou asymetrickou slabosťou v končatinách bez (alebo s minimálnym) senzorickým poškodením. Slabosť sa zvyčajne (90 %) prejavuje distálne a vo väčšej miere v rukách ako v nohách. Svalová slabosť je často asymetricky rozložená a „viazaná“ na jednotlivé nervy: radiálny („ovisnuté zápästie“), ulnárny a stredný. Atrofie sa často zisťujú, ale v skorých štádiách môžu chýbať. Fascikulácie a kŕče sa pozorujú takmer v 75 % prípadov; niekedy - myokýmia. V približne 50 % prípadov sú šľachové reflexy znížené. Občas však reflexy zostávajú normálne a dokonca zvýraznené, čo dáva dôvod na rozlíšenie multifokálnej motorickej neuropatie od ALS. Elektrofyziologickým markerom je prítomnosť multifokálnych parciálnych blokov vedenia excitácie (demyelinizácia).

Axonálna neuropatia pri lymskej borelióze

Lymská borelióza (Lymská borelióza) je spôsobená spirochétou, ktorá sa do ľudského tela dostáva uhryznutím kliešťa. Ide o multisystémové infekčné ochorenie, ktoré najčastejšie postihuje kožu (erythema migrans annulare), nervový systém (aseptická meningitída; neuropatia tvárového nervu, často bilaterálna; polyneuropatia), kĺby (recidivujúca mono- a polyartritída) a srdce (myokarditída, atrioventrikulárny blok a iné srdcové arytmie). Subakútna polyneuropatia pri Lymskej borelióze sa niekedy musí odlišovať od Guillain-Barréovho syndrómu (najmä pri diplegii facialis). Pacienti s polyneuropatiou pri Lymskej borelióze však majú takmer vždy pleocytózu v mozgovomiechovom moku. U niektorých pacientov s boreliózou sa vyvíja primárne motorická polyradikulitída, ktorá sa môže podobať motorickej neuronopatii s príznakmi podobnými ALS. Vyšetrenie mozgovomiechového moku môže opäť pomôcť pri diferenciálnej diagnostike.

[ 19 ], [ 20 ]

Endokrinopatie

Hypoglykémia spojená s hyperinzulinizmom je jednou zo známych endokrinopatií opísaných v zahraničnej a domácej literatúre, ktoré môžu viesť k rozvoju syndrómu amyotrofickej laterálnej sklerózy. Ďalšia forma endokrinopatie - tyreotoxikóza - sa môže podobať amyotrofickej laterálnej skleróze s výrazným celkovým úbytkom hmotnosti a prítomnosťou symetricky vysokých šľachových reflexov (niekedy sa vyskytuje aj Babinského symptóm a fascikulácie), ktorá sa často pozoruje pri neliečenej tyreotoxikóze. Hyperparatyreóza je najčastejšie spôsobená adenómom prištítnych teliesok a vedie k poruchám metabolizmu vápnika (hyperkalcémia) a fosforu. Komplikácie z nervového systému sa týkajú buď mentálnych funkcií (strata pamäti, depresia, menej často - psychotické poruchy), alebo (menej často) motorických funkcií. V druhom prípade sa niekedy vyvinie svalová atrofia a slabosť, zvyčajne výraznejšia v proximálnych častiach nôh a často sprevádzaná bolesťou, hyperreflexiou a fascikuláciami na jazyku; vyvíja sa dysbázia, niekedy pripomínajúca kačaciu chôdzu. Zachované alebo zvýšené reflexy na pozadí svalovej atrofie niekedy slúžia ako základ pre podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu. V praxi sa nakoniec niekedy vyskytujú prípady diabetickej „amyotrofie“, ktoré si vyžadujú diferenciálnu diagnostiku s ALS. Pri diagnostike motorických porúch pri endokrinopatiách je dôležité rozpoznať endokrinné poruchy a aplikovať diagnostické kritériá (a vylúčenie) amyotrofickej laterálnej sklerózy.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Malabsorpčný syndróm

Hrubá malabsorpcia je sprevádzaná poruchou metabolizmu vitamínov a elektrolytov, anémiou, rôznymi endokrinnými a metabolickými poruchami, ktoré niekedy vedú k výrazným neurologickým poruchám vo forme encefalopatie (zvyčajne s kmeňovými, cerebelárnymi a inými prejavmi) a poškodeniu periférneho nervového systému. Medzi neurologickými prejavmi ťažkej malabsorpcie sa ako zriedkavý syndróm vyskytuje komplex symptómov pripomínajúci amyotrofickú laterálnu sklerózu.

Benígne fascikulácie

Samotná prítomnosť fascikulácií bez EMG znakov denervácie nie je dostatočná na stanovenie diagnózy ALS. Benígne fascikulácie pretrvávajú roky bez akýchkoľvek známok postihnutia motorického systému (žiadna slabosť, atrofia, žiadna zmena relaxačného času, žiadna zmena reflexov, žiadna zmena rýchlosti vedenia excitácie pozdĺž nervov; žiadne senzorické poruchy; svalové enzýmy zostávajú normálne). Ak z nejakého dôvodu pacient schudne, potom niekedy v takýchto prípadoch vzniká dôvodné podozrenie na ALS.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Neuroinfekcie

Niektoré infekčné lézie nervového systému (poliomyelitída (zriedkavá), brucelóza, epidemická encefalitída, kliešťová encefalitída, neurosyfilis, HIV infekcia, vyššie spomínaná lymská borelióza, „čínsky paralytický syndróm“) môžu byť sprevádzané rôznymi neurologickými syndrómami vrátane pyramídových a predoroneálnych symptómov, ktoré v určitých štádiách ochorenia môžu vzbudiť podozrenie na ALS syndróm.

Primárna laterálna skleróza

Primárna laterálna skleróza je extrémne zriedkavé ochorenie v dospelosti a starobe, ktoré sa vyznačuje progresívnou spastickou tetraparézou predchádzajúcou alebo nasledujúcou po pseudobulbárnej dyzartrii a dysfágii, čo odráža kombinované postihnutie kortikospinálneho a kortikobulbárneho traktu. Chýbajú fascikulácie, atrofia a senzorické poruchy. EMG a svalová biopsia nepreukazujú žiadne známky denervácie. Hoci u pacientov s primárnou laterálnou sklerózou bolo popísané dlhodobé prežitie, existujú pacienti s rovnako rýchlym priebehom, aký je charakteristický pre ALS. Konečná nozologická príslušnosť tohto ochorenia nebola stanovená. Prevláda názor, že primárna laterálna skleróza je extrémnym variantom ALS, keď je ochorenie obmedzené iba na poškodenie horného motorického neurónu.

V literatúre možno nájsť ojedinelé opisy syndrómov pripomínajúcich amyotrofickú laterálnu sklerózu pri ochoreniach, ako je radiačné poškodenie nervového systému (motorická neuronopatia), myozitída s inklúznymi telieskami, paraneoplastická encefalomyelitída s postihnutím buniek predného rohu, juvenilná spinálna svalová atrofia s distálnou atrofiou v ramenách, Machado-Josephova choroba, multisystémová atrofia, Hallervordenova-Spatzova choroba, niektoré tunelové neuropatie a anomálie kraniovertebrálneho spojenia.