Primárna bronchopulmonálna amyloidóza

Primárna bronchopulmonálna amyloidóza je primárne ochorenie charakterizované ukladaním amyloidu v pľúcnom parenchýme, cievnych stenách, sliznici dýchacích ciest, pohrudnici a mediastinálnych lymfatických uzlinách.

Príčina, patogenéza amyloidózy a jej klasifikácia sú opísané v článku „ Čo spôsobuje amyloidózu? “.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Patomorfológia primárnej bronchopulmonálnej amyloidózy

Rozlišujú sa nasledujúce klinické formy primárnej amyloidózy bronchopulmonálneho systému:

• lokalizovaná amyloidóza priedušnice, priedušiek;
• difúzna amyloidóza priedušnice, priedušiek;
• lokalizovaná (solitárna) pľúcna amyloidóza;
• difúzna alveolárno-septálna amyloidóza;
• pleurálna amyloidóza;
• amyloidóza mediastinálnych lymfatických uzlín;
• kombinované formy.

Amyloidné usadeniny v priedušnici a prieduškách sa prejavujú ako viacnásobné sivobiele hladké uzlíky s priemerom do 1 cm a môže byť infiltrovaná celá stena priedušky, čo vedie k jej zúženiu.

Pri solitárnej forme pľúcnej amyloidózy sa nachádza jedno alebo viac ložísk amyloidných usadenín (pseudotumorové formácie). Táto forma sa pozoruje veľmi zriedkavo. Oveľa častejšia je difúzna pľúcna amyloidóza. Je charakterizovaná ukladaním amyloidu v interalveolárnych septách, okolo kapilár, tepien, žíl, čo vedie k ich zúženiu a dezolácii s následným rozvojom pľúcnej hypertenzie a vznikom chronického pľúcneho ochorenia srdca. Amyloidné usadeniny v bronchopulmonálnom systéme sa zisťujú pomocou histochemických štúdií.

Príznaky primárnej bronchopulmonálnej amyloidózy

Lokalizovaná amyloidóza hrtana, priedušnice a priedušiek má nasledujúce charakteristické klinické prejavy:

• suchý, dráždivý, často bolestivý kašeľ;
• často hemoptýza;
• chrapot hlasu;
• namáhavé, sipotné dýchanie;
• atelektáza zodpovedajúcej oblasti pľúc v dôsledku bronchiálnej obštrukcie. Klinicky sa prejavuje otupením perkusie s absenciou alebo prudkým oslabením vezikulárneho dýchania, ako aj relapsmi zápalu v atelektatickej oblasti pľúc; sprevádzané kašľom s oddelením hnisavého spúta;
• sipot (v dôsledku zúženia postihnutého priedušiek).

Lokalizované (solitárne) amyloidné usadeniny v pľúcnom parenchýme sa klinicky neprejavujú (pri veľkých usadeninách je možná otupenie perkusie) a diagnostikujú sa iba rádiologicky.

Difúzna pľúcna amyloidóza je sprevádzaná nasledujúcimi príznakmi:

• kašeľ, neproduktívny alebo s oddelením hlienového spúta, s pridaním sekundárnej infekcie v prieduškách - mukopurulentné spúta;
• pomaly, ale isto postupujúca dýchavičnosť, najprv pri námahe, potom v pokoji;
• opakujúca sa hemoptýza, zvyčajne strednej závažnosti;
• bolesť na hrudníku, ktorá sa zosilňuje dýchaním a kašľom (ak je pleura zapojená do patologického procesu);
• ťažkosti s prehĺtaním (s poškodením intratorakálnych lymfatických uzlín a kompresiou pažeráka);
• oslabené vezikulárne dýchanie, môže byť počuť mierna tichá krepitácia najmä v dolných častiach pľúc. V prípade poškodenia priedušiek a vzniku bronchiálnej obštrukcie sú počuť suché sipoty;
• difúzna sivá cyanóza (s rozvojom závažného respiračného zlyhania);
• tlmené srdcové zvuky s rozvojom chronického pľúcneho srdcového ochorenia - dôraz druhého srdcového zvuku na pľúcnu tepnu;
• bolesť v pravom hypochondriu a zväčšenie pečene - pozorované pri dekompenzovanej pľúcnej chorobe srdca.

Laboratórne údaje

1. Všeobecný krvný test - žiadne významné zmeny, niekedy sa zistí zvýšenie ESR, trombocytóza. Pri pridaní infekčných a zápalových procesov sa objavuje leukocytóza s posunom leukocytového vzorca doľava.
2. Všeobecná analýza moču - u väčšiny pacientov nie sú žiadne odchýlky od normy, niekedy sa pozoruje mierna proteinúria.
3. Biochemický krvný test - charakteristická je hypergamaglobulinémia, hypercholesterolémia, často sa zaznamenáva zvýšenie aktivity aminotransferáz, alkalickej fosfatázy, pri dekompenzovanej pľúcnej chorobe srdca a zväčšenej pečeni je možné zvýšenie hladiny bilirubínu.
4. Imunologické štúdie často odhaľujú pokles počtu T-supresorových lymfocytov, zvýšenie B-lymfocytov, imunoglobulínov triedy IgM a IgG a možný výskyt cirkulujúcich imunitných komplexov.

Inštrumentálny výskum

1. Röntgenové vyšetrenie pľúc. Solitárna amyloidóza pľúc sa prejavuje ako zaoblené stmavnutia s jasnými kontúrami s priemerom 1 až 5 cm. Vápnik sa môže ukladať v ložiskách solitárnej amyloidózy, čo je sprevádzané intenzívnejším tieňom v ohnisku zhutnenia.

Difúzna amyloidóza priedušiek sa vyznačuje zvýšením bronchiálneho vzoru v dôsledku zhrubnutia bronchiálnych stien. Difúzna amyloidóza pľúc sa prejavuje zvýšením pľúcneho vzoru alebo difúznym malým ohniskovým stmavnutím.

Pri amyloidóze pleury sa pozoruje jej zhrubnutie, pri amyloidóze intratorakálnych lymfatických uzlín je ich zväčšenie jasne viditeľné a niekedy môžu kalcifikované.

2. Endoskopické vyšetrenie priedušnice a priedušiek odhaľuje charakteristický obraz: edematóznu sliznicu s hrubými záhybmi (vzhľad dlažobných kameňov) s vyčnievajúcimi žltkastými papulami. Biopsia sliznice umožňuje presnejšiu diagnostiku amyloidózy.
3. Štúdium ventilačnej funkcie pľúc.

Pri amyloidóze priedušnice a priedušiek sa vyvíja obštrukčné respiračné zlyhanie (znížený FEV1) a pri difúznej amyloidóze pľúc sa vyvíja reštriktívny typ (znížený VC). Solitárna amyloidóza pľúc sa nemusí prejavovať poruchami ventilačnej funkcie pľúc.

4. EKG - s rozvojom pľúcnej hypertenzie (s difúznou formou pľúcnej amyloidózy) a tvorbou chronického pľúcneho ochorenia srdca sa objavujú príznaky hypertrofie myokardu pravej predsiene a pravej komory.
5. Vyšetrenie biopsií sliznice priedušiek, priedušnice a pľúc.

Biopsia sliznice priedušnice, priedušiek, otvorená alebo transbronchiálna biopsia pľúc je spoľahlivou metódou na overenie diagnózy. Amyloidóza sa vyznačuje ostro pozitívnym farbením konžskou červenou a mikroskopia v polarizovanom svetle odhalí amorfnú látku s dvojlomnými amyloidnými vláknami zelenkastej farby.

Prognóza primárnej bronchopulmonálnej amyloidózy sa považuje za relatívne priaznivú; dĺžka života po stanovení diagnózy môže byť 30 – 40 rokov. Hlavnými komplikáciami sú bronchopulmonálne infekčné a zápalové ochorenia, respiračné zlyhanie a chronické pľúcne ochorenie srdca.

Skríningový program na primárnu bronchopulmonálnu amyloidózu

1. Všeobecné krvné a močové testy.
2. Biochemický krvný test: stanovenie celkového proteínu, proteínových frakcií, cholesterolu, triglyceridov, aminotransferáz, alkalickej fosfatázy, bilirubínu.
3. Imunologické štúdie: stanovenie obsahu B- a T-lymfocytov, subpopulácií T-lymfocytov, imunoglobulínov, cirkulujúcich imunitných komplexov.
4. Röntgen pľúc.
5. Fiberoptická bronchoskopia, tracheoskopia.
6. EKG.
7. Spirometria.
8. Vyšetrenie biopsií priedušnice, priedušiek a pľúc.