Funikulárna myelóza

Funicular myelóza, neuroanemický syndróm alebo syndróm funicular myelózy sa klasifikujú ako myelopatie, pretože sú výsledkom patologického procesu centrálneho nervového systému, ako je deštrukcia ochranného myelínového obalu miechových nervových vlákien, čo vedie k subakútnej kombinovanej degenerácii miechy.

Epidemiológia

Neexistujú žiadne údaje o prevalencii funicular myelózy, ale je známe, že zvyčajne postihuje ľudí nad štyridsať rokov a že u 95 % pacientov je etiologickým faktorom tohto syndrómu perniciózna anémia, ktorá má autoimunitnú povahu: prítomnosť protilátok proti parietálnym bunkám žalúdka a proti vnútornému faktoru Castle, ktorý zabezpečuje absorpciu vitamínu B12 v ileu.

A podľa medzinárodných štatistík je 1 – 2 % všetkých registrovaných prípadov anémie perniciózna anémia.

V európskych krajinách sa nedostatok vitamínu B12 pozoruje u 5 – 46 % starších ľudí a v Latinskej Amerike u 60 % dospelej populácie. Nedostatkom kobalamínu trpí aj 20 – 85 % vegetariánov.

Príčiny funikulárna myelóza

Hlavnými príčinami funicular myelózy – demyelinizácie nervových vlákien funiculus alebo miechových stĺpcov – je nedostatok vitamínu B12 (kobalamínu) v tele. [ 1 ]

Túto patológiu môžu spôsobiť aj poruchy metabolizmu vitamínu B12 (najmä jeho malabsorpcia) amegaloblastická anémia spojená s nedostatkom kyseliny listovej a kobalamínu.

Aký je vzťah medzi pernicióznou anémiou alebo anémiou z nedostatku vitamínu B12 a funicularnou myelózou? Vďaka svojmu zloženiu hrá kobalamín dôležitú úlohu v mnohých biologických procesoch a je nevyhnutný pre transformáciu mastných kyselín, niektorých aminokyselín a kyseliny listovej; pre biosyntézu DNA, nukleotidov a metionínu; pre dozrievanie červených krviniek a rast axónov neuronálnych buniek.

Tento vitamín pomáha udržiavať normálnu funkciu nervového systému, pretože je kofaktorom pri produkcii hlavného proteínu pošvy nervových vlákien – myelínu – Schwannovými bunkami a oligodendrocytmi.

Rizikové faktory

Odborníci vidia rizikové faktory pre rozvoj funicular myelózy v chronickom nedostatku kobalamínu v tele, ktorého pravdepodobnosť sa zase zvyšuje pri nízkej kyslosti žalúdka; hypoacidnej, atrofickej alebo anacidnej gastritíde s achlorhydriou, ako aj pri odstránení časti žalúdka. A to je spôsobené tým, že vitamín B12, viazaný na potravinové bielkoviny, sa uvoľňuje v žalúdku - pôsobením kyseliny chlorovodíkovej a proteázy produkovanej bunkami žalúdka - pepsinogénu.

Medzi faktory, ktoré zvyšujú riziko nedostatku vitamínu B12 s rozvojom neurologických symptómov, patrí chronické ochorenie pečene (pretože práve tu sa ukladajú zásoby tohto vitamínu vo forme transkobalamínu I), ako aj Crohnova choroba, Addisonova choroba, hypoparatyreóza a pankreatická insuficiencia, Zollingerov-Ellisonov syndróm, celiakia, autoimunitná systémová sklerodermia s gastrointestinálnym poškodením, malígne nádory (vrátane lymfómu) a difylobothriaza. [ 2 ]

Patogenézy

Pri vysvetľovaní patogenézy degeneratívnych zmien v mieche je potrebné poznamenať, že neurologické prejavy pri tomto stave sú spôsobené poškodením párových zadných (funiculus dorsalis) a laterálnych (funiculus lateralis) funiculov bielej hmoty miechy, ktoré pozostávajú z výbežkov (axónov) neurónov. Tieto funiculy vedú asociatívne, vzostupné (aferentné) a zostupné (eferentné) dráhy, pozdĺž ktorých prechádzajú zodpovedajúce impulzy medzi miechou a mozgom. To znamená, že axóny sú postihnuté ako vo vzostupných dráhach zadného stĺpca, tak aj v zostupných pyramídových dráhach. [ 3 ]

Demyelinizácia miechy pri nedostatku vitamínu B12 je spojená s aktiváciou endoplazmatického retikula (stresu retikula), čo môže byť spôsobené zvýšenou fosforyláciou kináz (IRE1α a PERK) a translačného iniciačného faktora 2 (EIF2), ako aj expresiou aktivačného transkripčného faktora 6 (ATF6). V dôsledku toho dochádza k zníženiu iniciácie translácie (syntézy bielkovín ribozómom na mediátorovej RNA) a inhibícii všeobecnej syntézy bielkovín, čo vedie k zastaveniu bunkového cyklu a zrýchleniu apoptózy myelínových buniek. [ 4 ]

Okrem toho môže dôjsť k abnormálne zmenenej tvorbe melanínu – s nižším obsahom lipidov – v dôsledku zvýšenej hladiny koenzýmu metylmalonyl-CoA v mitochondriách spôsobenej nedostatkom kobalamínu, ktorý narúša syntézu mastných kyselín a spôsobuje hromadenie kyseliny metylmalónovej, čo vedie k oxidačnému stresu v bunkách.

Prečítajte si tiež – Patogenéza nedostatku vitamínu B12

Príznaky funikulárna myelóza

Rozlišujú sa nasledujúce typy alebo formy funicular myelózy: zadná kolumnárna senzorická ataxia alebo funicular myelóza s poškodením zadných funiculov miechy; pyramídová funicular myelóza - s poškodením funiculus lateralis, ako aj zmiešaná (s poškodením zadných a laterálnych funiculov). [ 5 ]

Rozlišujú sa aj tri štádiá alebo obdobia vývoja patológie. Prvými príznakmi prodromálneho obdobia subakútnej kombinovanej degenerácie miechy sú necitlivosť a brnenie (parestézia) v končekoch prstov na nohách, občas v prstoch na rukách a nohách; znížená citlivosť. Postupom času sa tieto pocity rozšíria do nôh a rúk. Pacienti sa sťažujú na svalovú slabosť, častú stratu rovnováhy a zmeny chôdze. [ 6 ]

S postupom ochorenia sa v druhom štádiu pozorujú príznaky ako ataxia (zhoršená koordinácia pohybov), zmeny posturálnej citlivosti, znížené šľachové reflexy, strata hlbokej citlivosti, stuhnutosť dolných končatín v dôsledku spastickej parézy, ťažkosti s chôdzou a nehybnosť pacienta. Môže sa zhoršiť zrak (v dôsledku porúch zreníc). [ 7 ]

V tretej fáze môžu byť existujúce príznaky doplnené poruchami močenia (vo forme retencie moču alebo inkontinencie) a poruchami defekácie (prejavujúcimi sa zápchou). Výrazné psychické zmeny nie sú nezvyčajné.

Pozri tiež - Príznaky poranenia miechy

Komplikácie a následky

Najvýznamnejšími dôsledkami a komplikáciami funicular myelózy sú neurologické poruchy progredujúce do dolnej spastickej paraparézy (paraplégie) a psychické zmeny – až po čiastočnú kognitívnu dysfunkciu.

V závažných prípadoch je možné poškodenie sivej hmoty a axónov predného rohu miechy a kortikálnych oblastí mozgu. [ 8 ]

Diagnostika funikulárna myelóza

Štandardná diagnostika začína zaznamenávaním existujúcich symptómov, štúdiom anamnézy, vyšetrením pacienta a štúdiom reflexov.

Vykonávajú sa krvné testy: všeobecné, na hladinu vitamínu B12 a folátov, homocysteínu a kyseliny metylmalónovej, na prítomnosť protilátok proti vnútornému faktoru (AIFAB) a parietálnym bunkám žalúdočnej sliznice (APCAB) atď.

Inštrumentálna diagnostika zahŕňa elektroneuromyografiu a MRI zodpovedajúcich častí chrbtice. [ 9 ]

Odlišná diagnóza

Na vylúčenie radiačnej alebo herpesovej myelitídy sa vykonáva diferenciálna diagnostika, amyotrofická laterálna a roztrúsená skleróza, polyneuritída, spondylogénna myelopatia, HIV vakuolárna myelopatia, neskorý neurosyfilis (tabes dorsalis), sarkoidóza, dedičné syndrómy a rôzne motoricko-senzorické polyneuropatie, astrocytóm, ependymóm, leukoencefalopatia.

Liečba funikulárna myelóza

Liečba je zameraná na zastavenie anémie a procesu axonálnej demyelinácie intramuskulárnymi injekciami vitamínu B12 (kyanokobalamínu) spolu s ďalšími vitamínmi skupiny B. Viac informácií nájdete v článku – Liečba nedostatku vitamínu B12 [ 10 ]

Prevencia

Dlhodobý nedostatok vitamínu B12 vedie k nezvratnému poškodeniu nervového systému, preto by strava mala obsahovať dostatok produktov obsahujúcich kobalamín. Ktoré potraviny ho obsahujú, podrobne v publikácii - Vitamín B12.

Taktiež, ak je to možné, by sa mali odstrániť príčiny nedostatku vitamínu B12, hoci predispozícia k pernicióznej anémii sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.

Predpoveď

Od čoho závisí prognóza funicular myelózy? Od štádia syndrómu v čase kontaktovania lekára, od závažnosti symptómov a od účinnosti liečby. Bez liečby sa stav pacienta zhoršuje, ale terapia môže zmierniť parestéziu a ataxiu. Avšak v polovici prípadov v neskorom štádiu je spastická paraplégia takmer nemožná zvládnuť.