
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Hermafroditizmus a hermafroditi
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 07.07.2025
Hermafroditizmus v gréčtine znamená bisexualita. Existujú dva typy hermafroditizmu - pravý a nepravý (pseudohermafroditizmus).
Hermafroditizmus je spôsobený vrodenými anomáliami pohlavných žliaz aj vonkajších genitálií človeka a vzniká v období do osemnásteho týždňa embryonálneho vývoja.
Epidemiológia
V štruktúre gynekologických a urologických ochorení sa hermafroditizmus vyskytuje v 2 – 6 % prípadov. Je možné, že frekvencia hermafroditizmu je oveľa vyššia. V súčasnosti neexistujú žiadne oficiálne geografické štatistiky o tomto ochorení. Pacienti trpiaci pravým alebo falošným hermafroditizmom podstupujú vyšetrenie a liečbu v centrách plánovaného rodičovstva a reprodukcie, gynekologických a urologických nemocniciach a „skrývajú sa“ pod diagnózami „adrenogenitálny syndróm“, „testikulárna feminizácia“, „gonádová dysgenéza“, „ovotestis“, „skrotálno-perineálna hypospádia s inguinálnym alebo „abdominálnym kryptorchizmom“.
Okrem toho sú pacienti trpiaci hermafroditizmom často liečení na psychiatrických klinikách, pretože príznaky pravého a falošného hermafroditizmu vo forme transsexualizmu, homosexuality a bisexuality (striedavého pohlavia) sa mylne považujú za choroby „sexuálnych centier“ mozgu. Preto je problém diagnostiky a liečby pravého a falošného hermafroditizmu spoločenského charakteru a je obzvlášť relevantný v modernej spoločnosti.
Formuláre
Falošný mužský hermafroditizmus
Falošný hermafroditizmus (pseudohermafroditizmus) je ochorenie, pri ktorom má človek pohlavné žľazy jedného pohlavia, ale vonkajšie genitálie sa v dôsledku vývojovej chyby podobajú orgánom opačného pohlavia. Je potrebné rozlišovať medzi mužským a ženským pseudohermafroditizmom. Falošný mužský hermafrodit je muž, ale so ženskými vonkajšími genitáliami a ženským pasom. Falošný ženský hermafrodit je žena, ale s mužskými vonkajšími genitáliami a mužským pasom.
Falošný mužský hermafroditizmus je stav, pri ktorom má muž abnormality vonkajších genitálií. Vonkajšie genitálie muža sú podobné vonkajším genitáliám ženy. Tieto abnormality sú už dlho známe a dobre študované, pretože sa vyskytujú u jedného z 300 – 400 novorodených chlapcov. Zvyčajne ide o kombináciu dvoch abnormalít. Jednou z nich je abnormálny vývoj mužskej močovej trubice a druhou je abnormálne umiestnenie semenníkov.
Semenníky embrya sú uložené v bedrovej oblasti a potom zostupujú, prechádzajú cez trieslové kanály a zostupujú do mieška. V dôsledku narušenej embryogenézy môžu semenníky zostať v brušnej dutine alebo v trieslových kanáloch a nezostupovať do mieška. Táto anomália sa nazýva kryptorchizmus. Existujú dve formy kryptorchizmu: brušný a trieslový. Pri tejto anomálii je miešok prázdny alebo dochádza k úplnej aplázii.
Ďalšou anomáliou falošného mužského hermafroditizmu je hypospádia. Ide o nedostatočný vývoj periférnych častí mužskej močovej trubice s nahradením chýbajúcej časti tohto kanála hustým jazvovým vláknom a deformáciou penisu. V závislosti od umiestnenia vonkajšieho otvoru močovej trubice sa rozlišuje niekoľko foriem tejto anomálie.
[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Hypospadia žaluďa penisu
Vonkajší otvor močovej trubice sa otvára na spodnej časti penisu. Túto formu anomálie si pacienti sami nevšimnú a domnievajú sa, že u všetkých ľudí sa vonkajší otvor močovej trubice nenachádza na póle penisu, ale na spodnej časti. Táto forma anomálie neovplyvňuje močenie ani pohlavný styk a nevyžaduje si liečbu.
Kmeňová forma hypospádie spočíva v tom, že vonkajší otvor močovej trubice sa otvára na zadnej strane tela penisu. Z tohto otvoru k hlavičke penisu vedie krátky jazvový prameň, ktorý ťahá hlavičku k vonkajšiemu otvoru močovej trubice a tým zakrivuje penis do tvaru háku. Táto forma ochorenia spôsobuje pacientom nepohodlie. Dieťa pri močení strieka moč. U dospelých je pohlavný styk nemožný, pretože zakrivený a fixovaný penis smerujúci nadol sa nedá zaviesť do vagíny.
Skrotálna forma hypospádie
Vonkajší otvor močovej trubice sa otvára pri koreni penisu, kde začína miešok. Zaznamenáva sa hypoplázia penisu, ktorý je tiež zakrivený do háku. Močenie sa vykonáva ženským spôsobom, v drepe. Pohlavný styk je nemožný.
Skrotálna hypospádia
Pri tejto anomálii je miešok rozdelený na dve polovice, ktoré vyzerajú ako veľké stydké ohanbie u žien. Vonkajší otvor močovej trubice sa otvára medzi polovicami rozdeleného mieška. Penis je nedostatočne vyvinutý a vyzerá ako ženský klitoris. Akt močenia je ženského typu.
Perineálna hypospádia
Močová trubica je krátka, podobne ako ženská, a otvára sa na hrádzi. Miešok je rozdelený alebo chýba. Penis je pritiahnutý k vonkajšiemu otvoru močovej trubice a vyzerá ako klitoris. Pri mieškových a perineálnych hypospádiách sa spravidla pozoruje aj kryptorchizmus, to znamená, že semenníky sa nachádzajú buď v brušnej dutine, alebo v trieslových kanáloch.
Novonarodení chlapci trpiaci skrotálnou a perineálnou hypospádiou sú v pôrodniciach často registrovaní ako dievčatá. Takéto dievča má vonkajšie genitálie ženského typu. Sú tam stydké ohanbie (rozdelený miešok), klitoris (slabo vyvinutý a zakrivený penis). Často si takéto pacientky zachovajú tzv. urogenitálny sínus. Je to dutina, do ktorej u embrya (počas obdobia embryonálneho vývoja) ústi močová trubica a otvára sa vagína. Otvor tohto urogenitálneho sínusu vyzerá ako vstup do vagíny. Niekedy sa u takýchto pacientok urogenitálny sínus zmení na zárodok vagíny. Takéto dievča močí ženským spôsobom, v drepe, a je vychovávané ako dievča.
Keď nastane puberta, vzniká konflikt medzi biologickým a sociálnym pohlavím.
Ženský pseudohermafroditizmus
Ženský pseudohermafroditizmus je stav, keď žena so ženským genetickým (chromozomálnym) pohlavím a normálnou štruktúrou vnútorných genitálií (maternica s vajíčkovodmi a vaječníkmi) má vonkajšie genitálie, ktoré sa podobajú mužským genitáliám. Pri narodení sa takýmto pacientom často mylne priradí mužské pasové pohlavie. Po dosiahnutí puberty sa takýto „muž“ správa ako žena a stáva sa pasívnym homosexuálom.
U falošných samičích hermafroditov existuje päť stupňov virilizácie (maskulinizácie, t. j. mužského vzhľadu) vonkajších genitálií.
- Stupeň I - izolované zväčšenie klitorisu.
- II. stupeň - malé stydké ohanbie sú nedostatočne vyvinuté. Dochádza k zúženiu vstupu do vagíny a zväčšeniu klitorisu.
- III. stupeň - zväčšenie klitorisu. Malé stydké ohanbie chýbajú. Veľké stydké ohanbie sú nedostatočne vyvinuté. Urogenitálny sínus je zachovaný. Otvor zachovaného urogenitálneho sínusu sa nachádza na spodnej časti zväčšeného klitorisu.
- IV. stupeň - klitoris je veľký a pripomína hypospadický penis. Má žaluď a predkožku. Na spodnej časti takéhoto klitorisu sa otvára urogenitálny sínus, do ktorého ústi močová trubica aj vagína. Veľké stydké ohanbie majú vzhľad rozdeleného mieška. Malé stydké ohanbie chýbajú. Vonkajšie genitálie pri IV. stupni falošného ženského hermafroditizmu teda vyzerajú úplne rovnako ako vonkajšie genitálie falošného mužského hermafrodita trpiaceho skrotálno-perineálnou hypospádiou. Falošný ženský hermafrodit má však maternicu a vaječníky, zatiaľ čo falošný mužský hermafrodit má prostatu a semenníky.
- V. stupeň maskulinizácie vonkajších genitálií pri falošnom ženskom hermafroditizme sa prejavuje prítomnosťou normálne vyvinutého mužského penisu s mužskou močovou trubicou. Vagína sa otvára buď pri koreni penisu, alebo sa otvára do zadnej časti mužskej močovej trubice. Mužská močová trubica je tvorená z urogenitálneho sínusu. To vysvetľuje skutočnosť, že vagína sa môže otvárať v zadnej časti močovej trubice. Miešok môže byť rozdelený alebo môže byť normálne vyvinutý, ale bez semenníkov. Močenie sa u takýchto pacientov vykonáva v stoji, podľa mužského typu. Pri V. stupni falošného ženského hermafroditizmu sa mužské pohlavie vždy mylne určí pri narodení a pacienti sa dostanú do pozornosti urológov.
Hermafroditi, ženské aj mužské, majú „klitoris penis“, ktorý obsahuje dve kavernózne telieska. Tento penis je vždy zakrivený smerom nadol a v erekcii nadobúda klenutý tvar v dôsledku jazvových zvyškov nedostatočne vyvinutej močovej trubice, ktoré ťahajú hlavičku penisu smerom k vonkajšiemu otvoru močovej trubice (u mužov) alebo k otvoru urogenitálneho sínusu (u žien).
Urogenitálny sínus u falošných a pravých hermafroditov je dutina, ktorá sa otvára pri koreni klitorisu alebo penisu, do ktorej ústi močová trubica a vagína alebo zárodok vagíny. Niekedy hĺbka urogenitálneho sínusu dosahuje 10 – 14 cm. Preto ešte raz zdôrazňujeme, že pri falošnom ženskom a falošnom mužskom hermafroditizme môžu vonkajšie genitálie vyzerať úplne identicky. Pacienti trpiaci pseudohermafroditizmom musia podstúpiť chirurgickú korekciu genitálií a zmeniť si zákonné pohlavie, ak bolo pri narodení nesprávne určené. Falošný hermafroditizmus sa klinicky prejavuje homosexualitou a transvestizmom.
[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]
Pravý hermafroditizmus a praví hermafroditi
Pravý hermafroditizmus sa javí ako úžasný biologický jav. Ale všetok život na Zemi vznikol z hermafroditizmu. Vírusy, baktérie a prvoky nemajú pohlavie. Na rozmnožovanie stačí jeden jedinec. Hermafroditizmus sa pozoruje nielen u primitívnych živočíšnych organizmov. Je tiež normou u vysoko organizovaných zvierat. Napríklad červy majú kompletnú sadu samičích aj samčích reprodukčných orgánov a na rozmnožovanie stačí jeden jedinec.
Hermafroditizmus je rozšírený medzi hmyzom a rastlinami. Hermafroditizmus ako norma existuje u rýb, pijavíc, kreviet a dokonca aj jašteríc. Keďže človek v procese embryonálneho, vnútromaternicového vývoja približne za 1-2 mesiace opakuje celý proces evolučného vývoja živočíšneho sveta na planéte „Zem“, hermafroditizmus v tej či onej forme vždy bol, je a bude anomáliou (deformáciou) u ľudí.
Praví hermafroditi sú ľudia, ktorí majú v tele mužské aj ženské pohlavné žľazy, a preto majú v krvi mužské aj ženské pohlavné hormóny. Pravý hermafroditizmus sú anomálie pohlavných žliaz, buď vo forme samostatných mužských a ženských pohlavných žliaz, alebo vo forme ovotestes.
Je potrebné rozlišovať medzi dvoma variantmi skutočného hermafroditizmu.
- Praví hermafroditi s anomáliami vonkajších genitálií.
- Praví hermafroditi bez anomálií vonkajších genitálií.
Ak sa vyskytnú abnormality vo vývoji vonkajších genitálií, pravý hermafroditizmus možno diagnostikovať už v detstve. Ak nie sú žiadne abnormality vo vonkajších genitáliách, pravý hermafroditizmus možno diagnostikovať až po puberte. Praví hermafroditi majú tiež často klinické príznaky, ako je transvestitizmus a homosexualita, keď zákonné pohlavie nezodpovedá hormonálnemu pohlaviu, v prípadoch, keď v krvi prevládajú pohlavné hormóny opačné ako zákonné pohlavie.
V prípadoch, keď majú praví hermafroditi správne vyvinuté vonkajšie genitálie mužského alebo ženského typu a sekundárne pohlavné znaky zodpovedajú štruktúre vonkajších genitálií, je diagnostika pravého hermafroditizmu možná až po puberte na základe prítomnosti dvoch príznakov, ktoré sa pozorujú iba pri pravom hermafroditizme. Sú to transsexualizmus a bisexualita (striedavé pohlavie). Transsexualizmus spočíva v tom, že normálne vyvinutý muž sa považuje za ženu a žiada lekárov o zmenu pohlavia; nemôže žiť v mužskom tele.
Alebo normálne vyvinutá žena (niekedy aj s deťmi) sa považuje za muža a trvá na legálnej a chirurgickej zmene pohlavia. Transsexualizmus sa spravidla vyvíja postupne v tom zmysle, že autoidentifikácia pohlavia opačného fyzickému stavu osoby sa prehlbuje a môže dokonca viesť k samovražde. Vysvetľuje sa to tým, že v gonáde opačnej k fenotypovému stavu pacienta sa veľmi často vyvíja nádor (zvyčajne adenóm), ktorý produkuje obrovské množstvo hormónov pohlavia opačného k somatickému stavu tejto osoby.
Takýto hermafrodit v podobe muža môže mať deti, ale potom sa u neho vyvinie transvestizmus, potom homosexualita a nakoniec sa stane transsexuálom. Alebo pravý hermafrodit v podobe ženy môže mať tiež deti, ale potom sa u neho vyvinie transvestizmus, homosexualita a dochádza k transsexualizmu. Druhým príznakom, ktorý sa pozoruje iba pri pravom hermafroditizme, je bisexualita alebo striedavé pohlavie. Človek v rôznych obdobiach života má buď mužské, alebo ženské sexuálne správanie. Sexuálne správanie závisí od prevahy androgénov alebo estrogénov v krvi.
Zvyčajne teda neexistuje jasný rozdiel medzi transvestizmom, homosexualitou, transsexualizmom a bisexualitou a všetky štyri tieto príznaky sa môžu kombinovať pri skutočnom hermafroditizme. V súčasnosti sa tieto sexuálne stavy liečia ovplyvňovaním mozgu vrátane operácie mozgu. Ovplyvňovanie mozgu nemôže vyliečiť klinické príznaky hermafroditizmu. Je potrebné zabezpečiť, aby sa do mozgu krvou dostávali hormóny iba jedného pohlavia (mužského alebo ženského).
Z klinického hľadiska možno skutočný hermafroditizmus rozdeliť do dvoch kategórií:
- pravý hermafroditizmus v kombinácii s anomáliami vonkajších genitálií;
- pravý hermafroditizmus bez anomálií vonkajších genitálií a bez sekundárnych pohlavných znakov kontralaterálneho pohlavia.
Pravý hermafroditizmus kombinovaný s anomáliami vonkajších genitálií. Medzi takéto anomálie zvyčajne patria penoskrotálna, skrotálna alebo perineálna hypospádia. Často je urogenitálny sínus zachovaný v kombinácii s kryptorchizmom. Niekedy sú prítomné sekundárne pohlavné znaky opačného pohlavia, ako je pohlavie v pase. Klitoris môže byť výrazne zväčšený do formy hypospadického penisu.
Takíto ľudia vyhľadávajú pomoc urológov, andrológov a gynekológov a niekedy im diagnostikujú skutočný hermafroditizmus. Zvyčajne sa však vonkajšie genitálie chirurgicky rekonštruujú a upravia podľa zákonného pohlavia a hermafroditizmus (pravý) sa nediagnostikuje.
Praví hermafroditi, ktorí nemajú žiadne abnormality vonkajších genitálií a žiadne inverzie sekundárnych pohlavných znakov, majú zvyčajne kompletnú sadu všetkých mužských alebo ženských genitálií a gonádu alebo gonádne tkanivo kontralaterálneho pohlavia. Hermafroditizmus sa u takýchto pacientov takmer nikdy nediagnostikuje, hoci majú jasné príznaky hermafroditizmu vo forme transvestizmu, homosexuality, transsexualizmu a bisexuality. Ak sa takíto ľudia poradia s urológom, andrológom, gynekológom alebo endokrinológom, títo lekári potvrdia správny vývoj vonkajších genitálií a pošlú ich k sexuológovi na psychoterapiu. Sexuológovia nemôžu hermafroditizmus ani diagnostikovať, ani vyliečiť.
Transvestiti, homosexuáli a bisexuáli sa zvyčajne vyrovnávajú so svojou rodovou anomáliou. A transsexuáli sa snahou alebo podvodom dopracujú k zmene právneho pohlavia. Syndróm transsexualizmu sa vyskytuje u takýchto pravých hermafroditov, ktorí majú kompletnú sadu všetkých genitálií jedného pohlavia, čo im umožňuje byť matkou alebo otcom dieťaťa. Majú však pohlavnú žľazu opačného pohlavia. Transsexualizmus sa začína prejavovať, keď sa v pohlavnej žľaze opačného pohlavia objaví nádor produkujúci hormóny opačného pohlavia vo forme adenómu. A radikálna liečba transsexualizmu spočíva v nájdení a odstránení tejto pohlavnej žľazy opačného pohlavia s nádorom. Pri pravom hermafroditizme existujú tri varianty pohlavných anomálií:
- človek má jednu alebo dve pohlavné žľazy, semenníky a má tiež jeden alebo dva vaječníky;
- u ľudí sú jedna alebo dve pohlavné žľazy skonštruované podľa typu ovotestis;
- U ľudí sú jedna alebo dve pohlavné žľazy usporiadané mozaikovo. V pohlavných žľazách sú tkanivá semenníka a vaječníka prepletené do mozaikového vzoru.
Sexuológovia sa domnievajú, že ak sú vonkajšie genitálie (mužské alebo ženské) vyvinuté normálne a nemajú žiadne anomálie, potom nemôže ísť o hermafroditizmus. Pri pravom hermafroditizme sa vonkajšie genitálie môžu vyvinúť úplne normálne. Pravý hermafroditizmus nie je anomáliou vonkajších genitálií, ale anomáliou pohlavných žliaz.
Existujú tri hlavné morfologické varianty pravého hermafroditizmu:
- Prvá možnosť: osoba má kompletnú sadu genitálií jedného pohlavia (mužského alebo ženského) a tiež jednu alebo dve pohlavné žľazy opačného pohlavia v tele bez akýchkoľvek anomálií vonkajších genitálií.
- Druhá možnosť: osoba má kompletný súbor genitálií jedného pohlavia (mužského alebo ženského), jednu alebo dve pohlavné žľazy opačného pohlavia a ďalšie (okrem pohlavných žliaz) genitálie opačného pohlavia. U „mužov“ (s kompletným súborom genitálií) - vagínu alebo maternicu, alebo mliečne žľazy. U „žien“ (s kompletným súborom genitálií) - miešok, penis, prostatu.
- Tretí variant pravého hermafroditizmu: osoba má pohlavné žľazy oboch pohlaví a neúplné sady iných pohlavných orgánov v rôznych kombináciách. Tento variant sa vyznačuje rôznymi anomáliami vonkajších genitálií, a preto ho najčastejšie diagnostikujú urológovia, andrológovia a gynekológovia.
Nepochybne existuje aj ďalší, štvrtý, morfologický variant pravého hermafroditizmu, keď má človek kompletnú sadu genitálií, mužských aj ženských. Takíto hermafroditi majú miešok a v miešku semenníky, nachádzajú sa v ňom nadsemenník, semenovod, semenné vačky, prostata a penis s mužskou močovou trubicou. Ale ten istý človek má medzi koreňom penisu a začiatkom mieška vstup do vagíny, vagíny, krčka maternice, maternice, vajcovodov a vaječníkov. Variant takéhoto pravého hermafroditizmu u ľudí ešte nebol v ruskej lekárskej literatúre opísaný.
Hermafroditizmus sa môže vyvinúť na pozadí akéhokoľvek genetického, chromozomálneho pohlavia. Pri mužskom chromozomálnom poli 46XY je hermafroditizmus najčastejšie sprevádzaný skrotálno-perineálnou hypospádiou s kryptorchizmom a prítomnosťou urogenitálneho sínusu alebo bez neho. Pri ženskom chromozomálnom poli 46XX sa hermafroditizmus najčastejšie pozoruje v prítomnosti klitorálnej hypertrofie a vaginálnej ektopie močovej trubice s prítomnosťou urogenitálneho sínusu alebo bez nej.
Hermafroditizmus je oveľa menej častý s mozaikovou štruktúrou chromozómov: XX/XY; XX/XXYY; XX/XXY. Možné sú aj iné varianty sady pohlavných chromozómov.
Na základe klinických pozorovaní bola vyvinutá pracovná klasifikácia foriem a variantov hermafroditizmu.
Klasifikácia foriem a variantov hermafroditizmu
- Falošný hermafroditizmus
- Mužský falošný hermafroditizmus.
- Ženský falošný hermafroditizmus.
- Pravý hermafroditizmus
- Prítomnosť pohlavných žliaz oboch pohlaví.
- Ovotestis.
- Mozaiková štruktúra pohlavných žliaz.
- Pravý hermafroditizmus bez anomálií vonkajších genitálií
- S mužskými sekundárnymi pohlavnými znakmi.
- So ženskými sekundárnymi pohlavnými znakmi.
- So sekundárnymi pohlavnými znakmi oboch pohlaví.
- Kompletný súbor pohlavných orgánov jedného pohlavia (mužského alebo ženského) a pohlavná žľaza (alebo tkanivo pohlavných žliaz) opačného pohlavia s nádorom produkujúcim hormóny, ktorý sa prejavuje transsexualizmom.
- Pravý hermafroditizmus s prítomnosťou anomálií vonkajších reprodukčných orgánov
- Kompletný súbor pohlavných orgánov jedného pohlavia (mužského alebo ženského) a prítomnosť orgánov opačného pohlavia.
- Neúplné sady pohlavných orgánov oboch pohlaví v rôznych kombináciách.
- Kompletné sady pohlavných orgánov oboch pohlaví, mužského aj ženského.
Diagnostika hermafroditizmus
Pohlavie je veľmi dôležitou charakteristikou absolútne každého človeka. Vo všetkých dokumentoch, ktoré sprevádzajú osobu od narodenia až po smrť, je pohlavie uvedené v druhom stĺpci za priezviskom, menom a priezviskom. Pohlavie je uvedené na rodnom liste, na všetkých dotazníkoch vyplnených počas života a na úmrtnom liste.
Rodová diagnostika v hermafroditizme je založená na určení šiestich hlavných rodových kritérií. Preto sa niekedy hovorí a píše, že každý človek má nie jedno, ale až šesť rodov, a tie sa môžu, ale nemusia zhodovať. Každý človek má genetické rod, gonádne pohlavie, hormonálne pohlavie, fenotypové pohlavie, psychologické (mentálne) pohlavie a právne (pasové) pohlavie.
Genetické pohlavie sa určuje v momente oplodnenia. Nazýva sa aj chromozomálne pohlavie.
Normálna ľudská chromozómová sada obsahuje 22 párov chromozómov. Okrem toho existujú dva pohlavné chromozómy. Človek má celkovo 46 chromozómov. Ženské pohlavné chromozómy sú označené symbolom X. Ženy ich majú dva. Ženský chromozómový genotyp sa označuje ako 46XX. Pohlavné bunky (gaméty) obsahujú polovičnú sadu chromozómov, ktorá zahŕňa iba jeden pohlavný chromozóm. Vajíčka sa tvoria v ženskej pohlavnej žľaze (vaječníku) a obsahujú 22 chromozómov (autozómov) a jeden pohlavný chromozóm X. Spermie (spermín) sa tvoria v mužskej pohlavnej žľaze (semenníku), obsahujú 22 autozómov a jeden pohlavný chromozóm (buď chromozóm X, alebo chromozóm Y). Y je označenie chromozómu, ktorý určuje mužské pohlavie. Ak v dôsledku oplodnenia vajíčka spermiou vznikne výsledná sada pohlavných chromozómov XX, embryo sa vyvinie ženské genitálie. Ak je výsledná sada pohlavných chromozómov XY, embryo sa vyvinie mužské genitálie. Takto to príroda „zamýšľala“, ale vyskytujú sa odchýlky. Mužský karyotyp sa označuje ako 46XY. Ak oplodnením vznikne tzv. mozaiková sada pohlavných chromozómov (XX/XY; XX/XXYY; XXX/XY; XX/XXY atď.), potom sa u embrya vyvinú ženské aj mužské genitálie, t. j. bisexuálny organizmus sa vyvinie vo forme falošného alebo pravého hermafrodita. Hermafroditizmus sa však môže vyvinúť pri normálnom ženskom karyotype (46XX) aj pri normálnom mužskom karyotype (46XY).
Diagnostika chromozómového, genetického pohlavia, genotypu a karyotypu sa vykonáva štúdiom chromozómov, čo si však vyžaduje špeciálne vybavenie a kvalifikáciu. Rozšírenou metódou diagnostiky genotypu je metóda určenia pohlavného chromatínu bunkových jadier. Na to sa odoberie rez kože alebo zoškrab z ústnej sliznice, prípadne krvný ster. Preparát sa podrobí špeciálnemu farbeniu. Umiestnenie zafarbených častí v bunkových jadrách je u mužov a žien odlišné. Metóda určenia genetického pohlavia pomocou pohlavného chromatínu je nedokonalá, pretože typická lokalizácia pohlavného chromatínu pre ženské pohlavie sa u žien nachádza iba v 70 – 90 % všetkých buniek, zatiaľ čo v mužskom tele sa takáto lokalizácia pohlavného chromatínu nachádza v 5 – 6 % buniek.
Chromozomálne pohlavie samo o sebe (izolovane) nie je presným určujúcim faktorom pohlavia človeka. Pri normálnom mužskom genotype (46XY) nemôže byť človek ženou, ale môže byť hermafrodit (bisexuál) alebo eunuch (asexuál). Pri anorchizme (agenéze gonád) aplázie oboch semenníkov môže byť karyotyp mužský (46XY), genitálie sa vyvíjajú buď podľa ženského typu, alebo majú rudimentárnu štruktúru. Ide o klasický eunuchoidizmus s mužským genotypom.
Druhé pohlavie (sexuálne kritérium), ktoré má každý človek, je gonádové. Toto pohlavie sa tiež nazýva pravé pohlavie alebo biologické pohlavie. U ľudí existujú štyri gonádne pohlavia:
- ženské pohlavie - telo má vaječníky:
- mužské pohlavie - v tele sú semenníky;
- bisexualita (pravý hermafroditizmus) - telo obsahuje tkanivo vaječníkov aj tkanivo semenníkov:
- asexualita (eunuchoidizmus) - v tele nie sú žiadne pohlavné žľazy (gonády).
Pohlavie pohlavných žliaz sa určuje biopsiou a histologickým vyšetrením. Vzorky na histologické vyšetrenie sa odoberajú z oboch žliaz, pretože jedna z nich môže byť semenník a druhá vaječník. Je potrebné vyšetriť pohlavnú žľazu z jedného aj druhého pólu, pretože jedna polovica žľazy môže byť vaječník a druhá semenník. Takáto pohlavná žľaza sa nazýva ovotestis. Žľaza môže mať aj mozaikovú štruktúru (v tkanive vaječníkov sa nachádzajú oblasti tkaniva semenníkov, alebo naopak, v tkanive semenníkov sa nachádzajú oblasti tkaniva vaječníkov). Aby sa dal odobrať kúsok pohlavnej žľazy na vyšetrenie, musí byť nájdený a odkrytý. U ľudí sa pohlavné žľazy u mužov bežne nachádzajú v miešku a u žien v brušnej dutine po stranách maternice. Pri hermafroditizme môže byť semenník v brušnej dutine a vaječník v miešku. Mimochodom, v miešku sa môže nachádzať aj maternica. Pohlavné žľazy sa nachádzajú aj vo veľkých pyskoch ohanbia, v trieslových kanáloch, v hrádzi a v trieslových herniách. Pohlavné žľazy v miešku, v trieslových kanáloch a v stydkých pyskoch ohanbia sa dajú prehmatať. Na zistenie prítomnosti pohlavných žľaz v brušnej dutine sa vykonáva ultrazvuk a laparoskopia, ktoré sa môžu kombinovať s biopsiou. Genetické pohlavie by sa normálne malo zhodovať s pohlavím pohlavných žľaz, ale nemusia sa zhodovať a vtedy sa pozorujú rôzne varianty pohlavných anomálií.
Tretie pohlavie (sexuálne kritérium) je hormonálne. Nazýva sa aj biologické alebo pravé pohlavie. Zdá sa, že pohlavné žľazy by sa mali vždy zhodovať s hormonálnym pohlavím, pretože pohlavné hormóny produkujú pohlavné žľazy. Vaječník vždy produkuje estrogény a semenník by mal vždy produkovať androgény.
Hormonálne pohlavie sa diagnostikuje stanovením hladiny androgénov a estrogénov v krvi. U ľudí existujú aj štyri hormonálne pohlavia:
- muž - normálna hladina androgénov v krvi;
- žena - normálna hladina estrogénu v krvi;
- hermafroditizmus v krvi vysoké hladiny androgénov aj estrogénov (množstvo mužských a ženských pohlavných hormónov v krvi sa značne líši);
- asexualita - v krvi nie sú žiadne alebo takmer žiadne ženské ani mužské pohlavné hormóny.
Za normálnych okolností by sa genetické, gonádové a hormonálne pohlavia mali zhodovať, to znamená, že všetky by mali byť mužské alebo všetky by mali byť ženské. Ak sa nezhodujú, dochádza k sexuálnej anomálii.
Štvrté pohlavie (sexuálne kritérium) každej osoby je somatické alebo fenotypové pohlavie. Ide o celkový vzhľad osoby, štruktúru vonkajších genitálií, sekundárne pohlavné znaky, oblečenie a obuv, účes a šperky. Všetky tieto znaky závisia od vplyvu pohlavných hormónov a môžu sa meniť v závislosti od veku a výskytu nádorov v tkanive pohlavných žliaz. Zmeny fenotypového obrazu sú vždy spôsobené zmenami hormonálnej aktivity pohlavných žliaz. U ľudí existujú štyri fenotypové pohlavia:
- mužské pohlavie - človek vyzerá ako muž;
- žena - osoba vyzerá ako žena;
- bisexualita vo vzhľade osoby sú prítomné mužské aj ženské črty;
- Eunuchoidizmus - človek nemá vo svojom vonkajšom vzhľade ani mužské, ani ženské črty. Je infantilný a vyzerá ako dieťa.
Fenotypové pohlavie sa vždy zhoduje s gonádovým a hormonálnym pohlavím, ale nemusí sa zhodovať s genetickým pohlavím. Fenotypové pohlavie možno diagnostikovať iba u pohlavne dospelých ľudí podľa ich vzhľadu. Deti nemajú sekundárne pohlavné znaky a somatické pohlavie sa diagnostikuje iba podľa štruktúry vonkajších genitálií. A pri jeho diagnostikovaní sú bežné chyby, pretože štruktúra vonkajších genitálií nemusí zodpovedať gonádovému a hormonálnemu pohlaviu. Somatické pohlavie sa môže zmeniť pod vplyvom hormonálnej liečby niektorých ochorení.
Piate pohlavie (sexuálne kritérium) osoby je psychologické alebo mentálne. Toto pohlavie je úplne určené prítomnosťou alebo neprítomnosťou pohlavných hormónov v krvi. Deti nemajú pohlavné hormóny v krvi a nemajú sexuálne správanie.
Mentálne pohlavie detí je určené sexuálnou psychoorientáciou, ktorú dieťa dostáva od rodičov a ľudí okolo seba. U sexuálne zrelých ľudí je psychologické pohlavie určené sexuálnou autoidentifikáciou: ako sa človek cíti - ako muž alebo žena. Existujú štyri mentálne pohlavia:
- mužské pohlavie - mužské sexuálne správanie;
- ženské pohlavie - ženské sexuálne správanie;
- bisexualita sa prejavuje striedavým mužským a ženským sexuálnym správaním (striedavé pohlavie; bisexualita);
- asexualita - neexistuje žiadne sexuálne správanie.
Šieste pohlavie (sexuálne kritérium) osoby je legálne, pasové, metrické, občianske, sociálne, legálne pohlavie. Toto je pohlavie, ktoré je uvedené v osobných dokladoch osoby. Existujú iba dve legálne pohlavia: mužské a ženské. Pohlavie v pase sa nemusí zhodovať s genetickým pohlavím, ani s gonádovým pohlavím, ani s hormonálnym pohlavím, ani so somatickým pohlavím, ani s psychologickým pohlavím. Hermafroditi a eunuchovia majú doklady buď mužské, alebo ženské. V prvých dňoch po narodení dieťaťa sa oficiálne zaregistruje pohlavie muža alebo ženy. V tomto prípade môže byť pohlavie určené nesprávne. K nesprávnemu určeniu pohlavia dochádza nielen v prípadoch anomálií vonkajších genitálií. Pri typicky ženských alebo mužských vonkajších genitáliách môže byť pohlavie určené nesprávne, pretože dieťa môže byť falošným alebo pravým hermafroditom.
Komplex vyššie opísaných štúdií predstavuje diagnostický algoritmus pre hermafroditizmus. Diagnózu a morfologickú formu hermafroditizmu možno stanoviť iba určením všetkých šiestich sexuálnych kritérií, ako aj dôkladnou analýzou sťažností a klinických symptómov pacienta.
Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?
Aké testy sú potrebné?
Liečba hermafroditizmus
U dospelých vznikajú otázky diagnostiky, korekcie pohlavia a liečby hermafroditizmu nielen pri anomáliách vonkajších genitálií. Najčastejšie sa u dospelých tieto problémy vyskytujú pri normálne vyvinutých mužských alebo ženských genitáliách. U takýchto ľudí sa anomálie pohlavia prejavujú klinickými príznakmi vo forme transvestizmu, homosexuality, transsexualizmu a bisexuality. U dospelých si smer korekcie alebo transformácie pohlavia určuje sám pacient podľa svojej sexuálnej autoidentifikácie. Zmena pohlavia u dospelých by mala začať hormonálnou terapiou a následne by sa mala vykonať chirurgická a právna zmena pohlavia. Voľba a zmena pohlavia po puberte závisí len od želania a naliehania pacienta.
Urológovia a gynekológovia tak teraz môžu pomocou chirurgickej liečby hermafroditizmu vytvoriť vonkajšie mužské a ženské genitálie. Na mužskej strane: narovnaním deformovaného tela penisu a vytvorením umelej mužskej močovej trubice z vlastných tkanív pacienta, ako aj chirurgickým alebo hormonálnym (pomocou ľudského choriového gonadotropínu) znížením semenníkov do mieška. Miešok sa zase vytvára z kože hrádze alebo „stydkých pyskov“ pacienta.
Korekcia vonkajších genitálií na ženskú stranu spočíva v chirurgickom zmenšení veľkosti „klitorisu-penisu“, ako aj vo vytvorení vagíny pomocou tkanív a dutiny urogenitálneho sínusu, prípadne aloplastických materiálov, či fragmentu pobrušnice. Navyše, v súčasnosti existujú možnosti chirurgického vytvorenia pohlavných žliaz transplantáciou mužskej alebo ženskej pohlavnej žľazy na cievnom pedikule do tela, čo zabezpečí vhodné pohlavné žľazy a hormonálne pohlavie. Hormonálne pohlavie je možné vytvoriť aj implantáciou kultúr embryonálnych buniek, ktoré produkujú pohlavné hormóny, do tela. Tieto metódy zbavujú pacientov každodenného podávania syntetických pohlavných hormónov.
Deti nemajú klinické prejavy pravého a falošného hermafroditizmu vo forme transvestizmu, homosexuality, transsexualizmu a bisexuality, ale prevencia týchto javov závisí výlučne od pediatrov. Mali by rozumieť anomáliám vonkajších genitálií a všetky takéto deti by mali byť odoslané na urologické, gynekologické alebo detské chirurgické kliniky.
Skutočný hermafroditizmus sa dá vyliečiť, ak sa nájde a z tela odstráni gonáda (alebo tkanivo gonád) opačného pohlavia. Gonádu treba hľadať v Douglasovom vaku, v miešku, v trieslových kanáloch a vo veľkých pyskoch ohanbia. Ak sa samostatná gonáda nenájde, mala by sa vykonať biopsia gonády a v prípadoch ovotestis resekcia gonády a v prípadoch mozaikovej štruktúry gonády by sa mala zvážiť kastrácia s následnou hormonálnou terapiou alebo transplantácia darcovskej gonády a korekcia vonkajších genitálií.
Liečba hermafroditizmu je veľmi účinná a spočíva v odstránení pohlavných žliaz jedného pohlavia a ponechaní pohlavných žliaz druhého pohlavia. Smer korekcie pohlavia v mužskom alebo ženskom smere závisí od vývoja a anomálií iných pohlavných orgánov, okrem pohlavných žliaz. Sexuálne zrelí pacienti si smer korekcie pohlavia zvyčajne zvolia sami. Sami sa cítia byť buď mužmi, alebo ženami. Toto sexuálne sebaponímanie závisí len od toho, ktoré pohlavné hormóny (mužské alebo ženské) v tele prevládajú.
Dynamické sledovanie pacientov s falošným a pravým hermafroditizmom spočíva v pravidelnom stanovení koncentrácie hypofyzársko-gonádových hormónov v krvi a ultrazvukovom vyšetrení genitálií a pohlavných žliaz. Je potrebné kontrolovať stabilitu sexuálnej autoidentifikácie pacienta a jeho fenotypových sekundárnych pohlavných znakov.
Prevencia
Prevencia hermafroditizmu - minimalizácia vplyvu faktorov spôsobujúcich dysembryogenézu vrátane správneho užívania hormonálnej antikoncepcie obsahujúcej estrogén ženami plánujúcimi tehotenstvo. Bolo dokázané, že pri počatí plodu na pozadí dlhodobej hyperestrogenizácie ženského tela sa zvyšuje riziko vzniku anomálií vonkajších genitálií a pohlavných žliaz, najmä rôznych foriem hypospádie u mužských plodov.
Predpoveď
Prognóza pre pacientov s hermafroditizmom je vo všeobecnosti priaznivá, ale nemali by sme zabúdať na možnosť malignity abnormálnej gonády vrátane ovotestis. V tomto prípade prognóza ochorenia závisí od histologickej formy gonádového nádoru. Na účely prevencie a včasného varovania pred ochorením sa odporúča vykonať ultrazvukové vyšetrenie štruktúry gonádového tkaniva približne raz za šesť mesiacov. Ak sa zistí novotvar, je nevyhnutné vykonať biopsiu a histologické vyšetrenie útvaru, aby sa rozhodlo o potrebe radikálnej operácie.
Bohužiaľ, v súčasnosti pacienti s falošným a pravým hermafroditizmom, najmä tí, ktorí nemajú vonkajšie anomálie vonkajších genitálií, nie vždy dostávajú včasnú kvalifikovanú pomoc. Je to spôsobené dvoma faktormi - nedostatočným pokrytím tohto problému v lekárskej literatúre (problém hermafroditizmu nie je zahrnutý v učebných osnovách lekárskych univerzít) a neochotou samotných pacientov propagovať svoj stav vzhľadom na špecifické klinické prejavy tohto ochorenia vo forme homosexuality, transsexualizmu, bisexuality a postoja spoločnosti k nim.
Preto väčšina týchto pacientov patrí do kategórie sexuálnych menšín. Znie to absurdne, ale pacienti s hermafroditizmom, ktorí majú vonkajšie anomálie vonkajších genitálií, sú v lepšej pozícii. Spravidla priťahujú pozornosť urológov alebo gynekológov, podstupujú špeciálne vyšetrenie, v dôsledku ktorého sa často zisťujú anomálie gonád.