Choroby endokrinného systému a metabolické poruchy (endokrinológia)

Adrenogenitálny syndróm

Adrenogenitálny syndróm (adrenálny virilizmus) je syndróm, pri ktorom nadmerná hladina adrenálnych androgénov spôsobuje virilizáciu. Diagnóza je klinická a potvrdzujú sa zvýšenými hladinami androgénov s dexametazónovou supresiou alebo bez nej; na určenie základnej príčiny môže byť potrebné zobrazovacie vyšetrenie nadobličiek s biopsiou, ak sa zistí masívna lézia. Liečba adrenogenitálneho syndrómu závisí od príčiny.

Syndrómy polyglandulárnej insuficiencie

Syndrómy polyglandulárnej nedostatočnosti (autoimunitné polyglandulárne syndrómy; syndrómy polyendokrinnej nedostatočnosti) sú charakterizované kompetitívnou dysfunkciou viacerých endokrinných žliaz.

Syndróm mnohopočetných endokrinných neoplázií typu IIB

Mnohopočetný endokrinný neoplastický syndróm typu IIB (MEN IIB, syndróm MEN IIB, syndróm mukóznej neuromy, mnohopočetná endokrinná adenomatóza) je charakterizovaný viacerými mukóznymi neuromami, medulárnymi karcinómami štítnej žľazy, feochromocytómami a často Marfanovým syndrómom.

Zvýšenie objemu extracelulárnej tekutiny

Zvýšenie objemu extracelulárnej tekutiny je spôsobené zvýšením celkového obsahu sodíka v tele. Zvyčajne sa pozoruje pri srdcovom zlyhaní, nefritickom syndróme, cirhóze. Medzi klinické prejavy patrí priberanie na váhe, edém, ortopnoe. Diagnóza je založená na klinických údajoch. Cieľom liečby je upraviť prebytočnú tekutinu a odstrániť príčinu.

Hyperkalciémia

Hyperkalcémia je celková plazmatická koncentrácia vápnika vyššia ako 10,4 mg/dl (> 2,60 mmol/l) alebo koncentrácia ionizovaného plazmatického vápnika vyššia ako 5,2 mg/dl (> 1,30 mmol/l). Medzi základné príčiny patrí hyperparatyreóza, toxicita vitamínu D a rakovina.

Syndróm mnohopočetných endokrinných neoplázií typu II A

Mnohopočetný endokrinný neoplastický syndróm typu IIA (MEN syndróm typu IIA, mnohopočetná endokrinná adenomatóza, syndróm typu IIA, Sipleov syndróm) je dedičný syndróm charakterizovaný medulárnym karcinómom štítnej žľazy, feochromocytómom a hyperparatyreoidizmom. Klinický obraz závisí od postihnutých žľazových elementov.

Syndróm mnohopočetných endokrinných neoplázií typu I

Mnohopočetný endokrinný neoplastický syndróm alebo MEN I (mnohopočetná endokrinná adenomatóza typu I, Wermerov syndróm) je dedičné ochorenie charakterizované nádormi v prištítnych telieskach, pankrease a hypofýze. Klinické prejavy zahŕňajú hyperparazitizmus a asymptomatickú hyperkalcémiu.

Hyperfosfatémia

Hyperfosfatémia je koncentrácia fosfátu v sére vyššia ako 4,5 mg/dl (viac ako 1,46 mmol/l). Medzi príčiny patrí chronické zlyhanie obličiek, hypoparatyreóza a metabolická alebo respiračná acidóza. Klinické prejavy hyperfosfatémie môžu súvisieť so sprievodnou hypokalciémiou a môžu zahŕňať tetániu.

Hypomagnezémia

Hypomagneziémia je plazmatická koncentrácia horčíka nižšia ako 1,4 mEq/l (< 0,7 mmol/l). Medzi možné príčiny patrí nedostatočný príjem a absorpcia horčíka, zvýšené vylučovanie v dôsledku hyperkalcémie alebo liekov, ako je furosemid. Príznaky hypomagneziémie súvisia so súbežnou hypokaliémiou a hypokalciémiou a zahŕňajú letargiu, tremor, tetániu, záchvaty a arytmie.

Laktoacidóza

Laktátová acidóza sa vyvíja v dôsledku zvýšenej produkcie alebo zníženého metabolizmu laktátu, ako aj ich kombinácie. Laktát je normálnym vedľajším produktom metabolizmu glukózy a aminokyselín. Najzávažnejšia forma, laktátová acidóza typu A, sa vyvíja s hyperprodukciou kyseliny mliečnej v ischemickom tkanive za vzniku ATP s nedostatkom O2.