Adrenogenitálny syndróm

Adrenogenitálny syndróm (adrenálny virilizmus) je syndróm, pri ktorom nadmerné množstvo adrenálneho androgénu spôsobuje virilizáciu.

Diagnóza je klinická, potvrdená zvýšenými hladinami androgénov s potlačovaním dexametazónu a bez neho; Ak chcete zistiť príčinu príčiny, môže byť potrebné vizualizovať nadobličkové žľazy biopsiou pri odhalení objemovej tvorby. Liečba adrenogenitálneho syndrómu závisí od príčiny.

[1], [2], [3], [4],

Príčiny adrenogenitálneho syndrómu

Príčinou adrenogenitálneho syndrómu môže byť nádor nadobličiek, ktorý vylučuje androgén, alebo nadledvovú hyperpláziu. Niekedy nádor vylučuje prebytok androgénov a kortizolu, čo vedie k vývoju Cushingovho syndrómu s potlačovaním sekrécie ACTH a atrofie kontralaterálnej nadobličky.

Hyperplázia nadobličiek je zvyčajne vrodená; neskorá virilizácia adrenálnej hyperplázie je vrodeným variantom. Obe sú spôsobené porušením hydroxylácie prekurzorov kortizolu, čím sa akumulujú a používajú sa na výrobu androgénov. Pri neskoršej virilizujúcej hyperplázie je vada čiastočná, takže klinicky sa choroba nemusí objaviť až do dospelosti.

[5], [6], [7],

Príznaky adrenogenitálneho syndrómu

Účinky závisia od pohlavia a veku pacienta v čase nástupu ochorenia, čo je viac viditeľné u žien. Symptómy a príznaky zahŕňajú hirsutizmus (mierne prípady môžu byť jediným znakom), plešatosť, akné, zmena hlasu (hrubnutie). Možno zvýšené libido. Deti v predubertáte môžu urýchliť rast. Chlapci v predubertáte majú skoré sexuálne dozrievanie. Dievčatá môžu vyvinúť amenoreu, atrofiu maternice, klitorálnu hypertrofiu, zníženie prsníkov, maskulinizáciu.

U dospelých mužov nadbytok androgénov nadobličiek môže potlačiť funkciu pohlavných žliaz a spôsobiť neplodnosť. Ektopické adrenálne tkanivo v semenníkoch môže zväčšiť a simulovať nádor.

[8], [9], [10]

Diagnostika adrenogenitálneho syndrómu

Adrenogenitálny syndróm je podozrivý z klinického hľadiska, aj keď mierne hirzutizmus a virilization gipomenoreey a so zvýšenými hladinami testosterónu v plazme môže byť tiež pozorovaný u syndrómu polycystických ovárií (Stein-Leventhal). Diagnóza virilizácie nadobličiek je potvrdená zvýšenou hladinou androgénov nadledvín. Keď adrenálna hyperplázia v moči zvýšenej dehydroepiandrosterón (DHEA) a jeho sulfát (DGEAS) vylučovanie pregnantriola často zvýšenú hladinu voľného kortizolu zníženej. Úrovne DHEA, DHEAS, 17 hydroxyprogesterónu, testosterónu a androstendiónu v plazme môžu byť zvýšené. Úroveň 17gidroksiprogesterona viac ako 30 nmol / l po 30 minútach po podaní 0,25 mg kozintropina ACTH intramuskulárne charakteristické z najčastejších foriem adrenálna hyperplázia.

Virilizujúce nádory sú vylúčené, ak dexametazón v dávke 0,5 mg perorálne každých 6 hodín počas 48 hodín potláča nadmernú produkciu androgénov. Ak sa potlačenie nevyskytne, CT a MRI nadobličiek a ultrazvuk vaječníkov sa majú vykonať, aby sa našiel nádor.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Liečba adrenogenitálneho syndrómu

Odporúčaná liečba adrenálnej hyperplázie je podávanie dexametazónu ústami 0,5-1 mg pred spaním, ale aj pri takých malých dávkach sa môžu objaviť príznaky Cushingovho syndrómu. Alternatívne môžete použiť kortizón (25 mg raz denne) alebo prednizolón (5-10 mg jedenkrát denne). Hoci adrenogenitálny syndróm a jeho príznaky zmiznú, hirsutizmus a alopécia sú pomalé, hlas môže zostať hrubý, plodnosť môže byť ohrozená.

Pri nádoroch je potrebná adrenalektómia. Pacienti s nádormi vylučujúcimi kortizol potrebujú vymenovať hydrokortizón pred a po operácii, pretože nehomorálne oblasti kôry budú atrofované a potlačené.