Syndróm Dandy-Walker

Dandy-Walkerov syndróm je zriedkavá a pomerne závažná malformácia mozočka a štvrtej komory. U detí sa považuje za vrodenú anomáliu a vyskytuje sa s frekvenciou 1:25 000. Táto chyba sa vyznačuje nedostatočným vývojom alebo hypopláziou mozočkového červa, cystickou dilatáciou štvrtej komory a dilatáciou zadnej lebečnej jamy. Syndróm môže byť sprevádzaný viacerými anomáliami iných orgánov, ale hlavné sú 3 uvedené vyššie. Približne 70 – 90 % pacientov má hydrocefalus, ktorý sa často vyvíja bezprostredne po narodení. Našťastie sa táto patológia dá zistiť aj počas tehotenstva.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Príčiny Syndróm Dandy-Walker

Bohužiaľ, ani moderná medicína zatiaľ nedokáže s istotou odpovedať na otázku, čo spôsobuje vznik Dandy-Walkerovho syndrómu. Samozrejme, existujú určité rizikové faktory, ktoré v tom či onom prípade môžu viesť k vnútromaternicovým chybám. Dôležitú úlohu pri vzniku tejto anomálie zohrávajú:

1. Vírusové ochorenia, ktorými matka trpí počas tehotenstva (najmä pozor na infekcie v prvých troch mesiacoch).
2. Cytomegalovírusová infekcia.
3. Rubeola.
4. Diabetes mellitus alebo iné ochorenia spojené s metabolickými poruchami u nastávajúcej matky.

Pomerne často sa u žien trpiacich alkoholizmom alebo drogovou závislosťou objavujú rôzne fetálne patológie počas vnútromaternicového vývoja. Vo väčšine prípadov práve takéto matky porodia deti s Dandy-Walkerovým syndrómom. Ak lekár počas ultrazvuku zistí, že plod sa vyvíja abnormálne, odporučí ukončenie tehotenstva. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa Dandy-Walkerov syndróm vyvíja z dedičných dôvodov.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenézy

Dandy-Walkerov syndróm prvýkrát opísali Dandy a Blackfan v roku 1914. Od prvotného popisu sa uskutočnili ďalšie štúdie, ktoré opisujú rôzne morfologické znaky tejto chyby.

Výskum D'Agostina v roku 1963 a Harta v roku 1972 identifikoval charakteristickú triádu Dandy-Walkerovho syndrómu, a to:

1. Úplná alebo čiastočná agenéza červa
2. Cystická dilatácia štvrtej komory
3. Zväčšenie zadnej lebečnej jamy s posunutím laterálnych paranazálnych dutín a mozočka smerom nahor.

Táto triáda je zvyčajne spojená so supratentoriálnym hydrocefalom, čo sú komplikácie a nie sú súčasťou malformačného komplexu.

Klasicky sa cystické malformácie zadnej jamy delia na Dandy-Walkerov syndróm, Dandy-Walkerov variant, mega cisterna magna a arachnoidálnu cystu zadnej jamy – tieto malformácie tvoria Dandy-Walkerov komplex.

Dandy-Walkerov variant kombinuje hypopláziu vermis a cystickú dilatáciu štvrtej komory bez zväčšenia zadnej jamy.

Tento syndróm je vrodená patológia, ktorá sa prejavuje tým, že dráhy mozgovomiechového moku a mozoček nie sú úplne vyvinuté. Anomália sa týka najmä otvorov, ktoré spájajú obe komory (tretiu a štvrtú) s veľkou mozgovou cisternou, a otvorov, ktoré spájajú tie isté komory so subarachnoidálnym priestorom mozgových blán. V dôsledku porušenia odtoku mozgovomiechového moku dochádza k cystickej tvorbe mozgovomiechového moku v zadnej lebečnej jame a obštrukčnému hydrocefalu v dôsledku sekundárnej cystickej dilatácie štvrtej komory (70 – 90 % prípadov).

Malformácie centrálneho nervového systému spojené s anomáliou Dandy-Walker (70 % prípadov):

• Dysgenéza corpus callosum (20-25%).
• Lipóm corpus callosum.
• Holoprozencefália (25 %).
• Porencefália.
• Cingulárna dysplázia (25 %).
• Schizencefália.
• Polymikrogýria/heterotopia sivej hmoty (5-10 %).
• Heterotopia mozočka.
• Occipitálna encefalokéla (7 %).
• Mikrocefália.
• Dermoidná cysta.
• Malformácie mozočkových lalokov (25 %).
• Malformácie dolného olivárneho jadra.
• Hamartóm v sivom tuberkule.
• Syringomyélia.
• Klippel-Feilova deformácia.
• Rozštiepenie chrbtice (spina bifida).

Iné zriedkavé súvisiace malformácie CNS (20 – 33 % prípadov):

• Orofaciálne a podnebné deformity (6 %).
• Polydaktýlia a syndaktýlia.
• Anomálie vývoja srdca.
• Poruchy močových ciest (polycystické ochorenie obličiek).
• Sietnicový katarakta, choroidálna dysgenéza, kolobóm.
• Hemangióm na tvári.
• Hypertelorizmus.
• Meckel-Gruberov syndróm.
• Neurokutánna melanóza.

[ 9 ], [ 10 ]

Príznaky Syndróm Dandy-Walker

Túto abnormalitu vo vývoji dieťaťa možno pozorovať pomocou ultrazvukového vyšetrenia už v prvých mesiacoch tehotenstva. Najmä všetky príznaky tohto ochorenia sú viditeľné už v 20. týždni. Hlavným dôkazom vývoja patológie sú rôzne príznaky poškodenia mozgu: cysty v lebečnej jame sú jasne viditeľné, mozoček je slabo vyvinutý, štvrtá komora je príliš rozšírená. Zároveň sa ultrazvukové príznaky s vývojom plodu stávajú výraznejšími.

Postupom času sa objavujú rázštepy tvrdého podnebia a pery, abnormálny vývoj obličiek a syndaktýlia. Ak z nejakého dôvodu nebol počas tehotenstva vykonaný ultrazvuk, príznaky ochorenia sa zreteľne prejavia ihneď po narodení dieťaťa. V dôsledku vysokého tlaku vo vnútri lebky sú takéto deti veľmi nepokojné. Vyvíja sa u nich hydrocefalus so svalovými kŕčmi, nystagmom. V niektorých prípadoch sa nemusia prejaviť žiadne príznaky hydrocefalu.

[ 11 ], [ 12 ]

Prvé príznaky

1. Atrézia forám Magendieho a Luschku (uzavretie alebo vrodená absencia).
2. Zadná časť lebečnej jamy sa zväčšuje.
3. Atrofia mozočkových hemisfér.
4. Objavujú sa cystické útvary vrátane fistúl.
5. Hydrocefalus rôzneho stupňa.

Všetky tieto prvé príznaky sú jasne viditeľné počas ultrazvuku plodu. Preto je pre tehotné ženy také dôležité včas podstúpiť všetky testy a vyšetrenia.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Dandy-Walkerov syndróm u detí

Dandy-Walkerov syndróm sa a priori považuje za detskú chorobu. Našťastie je pomerne zriedkavý (iba jeden prípad na 25 000 novorodencov). Jeho príznaky sa dajú pozorovať už v maternici, ale ak sa tak z nejakého dôvodu neurobí, u detí s týmto ochorením sa s vekom vyvinú pomerne silné a závažné komplikácie.

Postupom času sa objavujú viditeľné cerebelárne príznaky. U starších detí sa začína zhoršovať koordinácia pohybov, takže je pre ne dosť ťažké sa pohybovať a chodiť (niekedy je to až nemožné). Hlavným príznakom je ťažká mentálna retardácia, ktorú je takmer nemožné vyliečiť. Objavujú sa aj súvisiace problémy: ochorenie obličiek, srdcové choroby, abnormálny vývoj prstov, tváre, rúk, slabý zrak.

[ 16 ]

Dandy-Walkerov syndróm u dospelých

Dandy-Walkerov syndróm je anatomický a klinický variant vulgárneho hydrocefalusu. Toto ochorenie je charakterizované atréziou mozgových otvorov, ako aj dilatáciou mozgových komôr (tretej a štvrtej).

Napriek tomu, že táto patológia sa považuje za vrodenú, vo veľmi zriedkavých prípadoch sa jej prvé príznaky začínajú objavovať už v ranom detstve (vo veku štyroch rokov) alebo aj neskôr. Dlho sa neprejavujú žiadne príznaky tejto vrodenej chyby. Dekompenzácia sa niekedy vyskytuje iba u detí školského veku alebo dospievajúcich. Výnimočné sú prípady, keď sa prvé príznaky Dandy-Walkerovho syndrómu objavia u dospelých.

Medzi hlavné príznaky ochorenia u dospelých možno rozlíšiť:

1. Veľkosť hlavy sa postupne zväčšuje.
2. Kosti zadnej časti hlavy začínajú vyčnievať: zdá sa, že vyčnievajú.
3. Koordinácia pohybov je výrazne narušená a objavujú sa nejasné a rozsiahle pohyby.
4. Vyvíja sa nystagmus, ktorý sa prejavuje oscilačnými pohybmi očí zo strany na stranu.
5. Časté záchvaty s kŕčmi.
6. Svalový tonus sa výrazne zvyšuje (niekedy až do bodu spasticity). Svaly sú v neustálom napätí.
7. Vývoj mentálnej retardácie, ktorá sa prejavuje tým, že človek nepozná príbuzných, má ťažkosti s čítaním a rozlišovaním písmen a nevie písať.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Dandy-Walkerov syndróm v tehotenstve

Dandy-Walkerov syndróm sa zvyčajne dá ultrazvukom zistiť už v 18. – 20. týždni tehotenstva. Počas tohto obdobia môže byť viditeľná úplná alebo čiastočná agenéza mozočkového červa. Vo veľmi zriedkavých prípadoch je prenatálna diagnostika tohto ochorenia možná v skoršom štádiu.

[ 21 ], [ 22 ]

Formuláre

Existujú dve formy Dandy-Walkerovho syndrómu, ktoré sa líšia stupňom anatomického poškodenia:

1. Úplná forma - nedostatočný vývoj mozočkového červa je úplný.
2. Neúplná forma – nesprávne sa vyvíja iba časť mozočka.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Komplikácie a následky

Samozrejme, mnohé vrodené patológie sú veľmi závažné, ale Dandy-Walkerov syndróm sa považuje za jednu z najzávažnejších anomálií u detí. Toto ochorenie vedie k pomerne zložitým následkom:

1. Duševná porucha pretrváva na celý život.
2. Často pretrváva aj neurologická porucha: svalový tonus je zvýšený a koordinácia pohybov je nesprávna.
3. Vo väčšine prípadov možno očakávať smrteľný výsledok.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostika Syndróm Dandy-Walker

Lekár najprv diagnostikuje ťažkosti a zhromaždí anamnézu (ak sa Dandy-Walkerov syndróm objaví po narodení). Táto fáza zahŕňa odpovede na niektoré otázky:

1. Stalo sa už niečo podobné vo vašej rodine?
2. V akom veku sa začali objavovať prvé príznaky ochorenia?
3. Kedy sa začala narúšať koordinácia pohybov, rásť hlava a meniť sa svalový tonus?

Následne by mal špecialista vykonať neurologické vyšetrenie. V tomto štádiu je možné pozorovať rozvoj nystagmu (mimovoľné oscilačné pohyby očí v rôznych smeroch), vydutie fontanely, zníženie svalového tonusu a zväčšenie veľkosti hlavy.

Ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva pomáha odhaliť prvé príznaky syndrómu u plodu. Okrem toho sa táto metóda môže použiť v neskorších štádiách ochorenia na kontrolu srdca, či nemá žiadne chyby.

Pomocou MRI (magnetická rezonancia) mozgu je možné vidieť stupeň zväčšenia hlavy, výskyt cysty v zadnej lebečnej jamke, zväčšenie komory, abnormálny vývoj mozočka a hydrocefalus.

V niektorých prípadoch je potrebná konzultácia s neurochirurgom alebo lekárskym genetikom.

Inštrumentálna diagnostika

Najbežnejšie metódy inštrumentálnej diagnostiky na zistenie prvých príznakov Dandy-Walkerovho syndrómu sú ultrazvuk (ultrazvukové vyšetrenie plodu) a MRI (magnetická rezonancia). Abnormálny vývoj dieťaťa je spravidla badateľný už počas prvého ultrazvuku, ktorý sa vykonáva v 18. – 20. týždni tehotenstva. Ak špecialista nedokáže stanoviť presnú diagnózu alebo je potrebné jej potvrdenie, môže predpísať MRI. Diagnóza stanovená pomocou MRI je presná na 99 %.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika Dandy-Walkerovho syndrómu sa zvyčajne vykonáva s expanziou veľkej mozgovej cisterny, ktorá sa vyvíja pri zápalovej alebo toxickej hypoplázii mozočka, ako aj s retrocerebrálnou cystou. Tu však stojí za zváženie, že pri Dandy-Walkerovom syndróme má cerebelárny červ patognomonický defekt, ktorý sa nepozoruje pri inej hypoplázii. Na vykonanie diferenciálnej diagnostiky tejto patológie s arachnoidálnymi cystami je potrebné vykonať MRI.

Liečba Syndróm Dandy-Walker

Dandy-Walkerov syndróm má rôzny stupeň závažnosti. Deti, ktoré sa narodia s ťažkou formou tejto anomálie, spravidla zomierajú v prvom mesiaci života. Ak je chyba zlučiteľná so životom, potom sa duševný vývoj dieťaťa považuje za veľmi problematický. Rodičia by mali byť pripravení na to, že dieťa bude mať veľmi nízku inteligenciu, ktorú nemožno zmeniť pomocou nápravnej výchovy. Prognóza vývoja dieťaťa so Dandy-Walkerovým syndrómom je mimoriadne nepriaznivá.

Liečba takejto anomálie prakticky nemá zmysel. Ak sa však hydrocefalus začne zvyšovať, je potrebný chirurgický zákrok. Intrakraniálny tlak sa dá znížiť posunutím štvrtej mozgovej komory.

Liečba Dandy-Walkerovho syndrómu môže byť iba symptomatická. Mentálna retardácia dieťaťa sa nedá napraviť, motorické funkcie tela sú výrazne narušené, takže takéto deti zvyčajne nedokážu samostatne sedieť ani stáť.

Pri liečbe je veľmi dôležité pamätať na sprievodné ochorenia srdca, obličiek, maxilofaciálnej patológie. Často si vyžadujú kvalifikovaný lekársky zásah.

Ak lekár zistí túto anomáliu u plodu, rodičia musia urobiť pomerne ťažkú voľbu: ukončiť tehotenstvo alebo porodiť dieťa, ktoré bude po zvyšok života trpieť nevyliečiteľnou patológiou.

Chirurgická liečba

Jedinou chirurgickou liečbou Dandy-Walkerovho syndrómu je metóda posunu, ktorá pomáha znižovať závažnosť symptómov hydrocefalu a zlepšovať odtok mozgovomiechového moku.

Prevencia

Keďže Dandy-Walkerov syndróm je dedičné ochorenie, jeho prevencia sa považuje za zbytočnú. Počas tehotenstva sa odporúča pravidelne navštevovať pôrodníka-gynekológa (raz mesačne počas prvého trimestra, raz za dva až tri týždne počas druhého trimestra a raz za sedem až desať dní počas tretieho trimestra). Snažte sa včas zaregistrovať v ženskej klinike (pred 12. týždňom tehotenstva).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Predpoveď

Prognóza Dandy-Walkerovho syndrómu je katastrofálne nepriaznivá. V 50 % prípadov dieťa zomiera v prvom roku života. Tie deti, ktoré prežijú, musia byť neustále pod dohľadom lekárov. Majú extrémne nízku úroveň inteligencie, ktorá nepodlieha korekcii. Syndróm sa vyskytuje s výrazným funkčným neurologickým stavom.

[ 39 ]

Zdravotné postihnutie

Vrodené chyby centrálneho nervového systému, najmä Dandy-Walkerov syndróm, vedú k ťažkému postihnutiu od prvých minút života.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]