1. Hlavná
    2. »
  2. Zdravie
    3. »
  3. Analýzy

Prenatálna diagnostika

Krvný test na galaktozémiu

Galaktozémia je spôsobená nedostatkom galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (klasická galaktozémia) alebo menej často galaktokinázy alebo galaktózoepimerázy.

Krvný test na fenylketonémiu

Porucha metabolizmu fenylalanínu je veľmi častá vrodená metabolická porucha. V dôsledku poruchy génu fenylalanínhydroxylázy (gén PHA) sa vyvíja deficit enzýmu a v dôsledku toho dochádza k blokáde normálnej premeny fenylalanínu na aminokyselinu tyrozín.

Imunoreaktívny trypsín v krvi novorodencov (test na vrodenú cystickú fibrózu)

Cystická fibróza (mukoviscidóza) je pomerne časté ochorenie. Mukoviscidóza sa dedí autozomálne recesívne a vyskytuje sa u 1 z 1 500 – 2 500 novorodencov. Vďaka včasnej diagnostike a účinnej liečbe sa toto ochorenie už nepovažuje za obmedzené len na detstvo a dospievanie.

17α-hydroxyprogesterón v krvi novorodencov (test na vrodený adrenogenitálny syndróm)

17-hydroxyprogesterón slúži ako substrát pre syntézu kortizolu v kôre nadobličiek. Pri vrodenej hyperplázii kôry nadobličiek alebo adrenogenitálnom syndróme sa v dôsledku mutácií v génoch zodpovedných za syntézu rôznych enzýmov určitých štádií steroidogenézy zvyšuje obsah 17-hydroxyprogesterónu v krvi plodu, plodovej vode a krvi tehotnej ženy.

Hormón štítnej žľazy v krvi novorodencov (test na vrodenú hypotyreózu)

Vrodená hypotyreóza môže byť spôsobená apláziou alebo hypopláziou štítnej žľazy u novorodencov, nedostatkom enzýmov zapojených do biosyntézy hormónov štítnej žľazy, ako aj nedostatkom alebo nadbytkom jódu počas vnútromaternicového vývoja.

Voľný estriol v sére

Estriol je hlavný steroidný hormón syntetizovaný placentou. V prvej fáze syntézy, ktorá prebieha v embryu, sa cholesterol, vytvorený de novo alebo pochádzajúci z krvi tehotnej ženy, premieňa na pregnenolón, ktorý je sulfátovaný kôrou nadobličiek plodu na DHEAS, potom sa v pečeni plodu premieňa na α-hydroxy-DHEAS a následne v placente na estriol.

Chorionický gonadotropín v krvi

Zvýšené hladiny ľudského choriového gonadotropínu v krvnom sére sa zisťujú už 8. – 9. deň po počatí. Počas prvého trimestra tehotenstva sa koncentrácia ľudského choriového gonadotropínu rýchlo zvyšuje, zdvojnásobuje sa každé 2 – 3 dni.

Voľná beta podjednotka choriového gonadotropínu

Ľudský choriový gonadotropín je glykoproteín s molekulovou hmotnosťou približne 46 000, ktorý sa skladá z dvoch podjednotiek, alfa a beta. Bielkovinu vylučujú trofoblastové bunky.

Proteín A spojený s tehotenstvom (PAPP-A)

Počas normálneho tehotenstva sa koncentrácia PAPP-A v krvnom sére významne zvyšuje od 7. týždňa. Zvýšenie koncentrácie PAPP-A nastáva exponenciálne na začiatku tehotenstva, potom sa spomalí a pokračuje až do pôrodu.

Prenatálna diagnostika vrodených chorôb

Prenatálna diagnostika je najúčinnejšou metódou prevencie vrodených ochorení. V mnohých prípadoch nám umožňuje jasne vyriešiť otázku možného poškodenia plodu a následného ukončenia tehotenstva.

Portál iLive neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku alebo liečbu.
Informácie uverejnené na portáli sú len orientačné a nemali by sa používať bez konzultácie s odborníkom.
Pozorne si prečítajte pravidlá a pravidlá stránky. Môžete tiež kontaktovať nás!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Všetky práva vyhradené.