Krvný test na fenylketonémiu

Referenčné hodnoty (norma) pre koncentráciu fenylketónov v krvi detí sú do 121 μmol/l (do 2 mg%).

Porucha metabolizmu fenylalanínu je veľmi častá vrodená metabolická porucha. V dôsledku defektu v géne fenylalanínhydroxylázy (gén PHA) sa vyvíja deficit enzýmu, v dôsledku čoho dochádza k zablokovaniu normálnej premeny fenylalanínu na aminokyselinu tyrozín. Množstvo fenylalanínu v tele sa hromadí a jeho koncentrácia v krvi sa zvyšuje 10 až 100-krát. Následne sa mení na kyselinu fenylpyruvovú, ktorá má toxický účinok na nervový systém. V tomto ohľade je včasná diagnostika fenylketonúrie veľmi dôležitá, pretože dlhodobá existencia fenylketonémie vedie k narušeniu duševného vývoja dieťaťa. Hromadenie fenylalanínu v tele prebieha postupne a klinický obraz sa vyvíja pomaly.

Krvné testy sa vykonávajú do 48 hodín (2 – 5 dní) po tom, čo novorodenec dostal mlieko (zdroj fenylalanínu). Na platňu s živným médiom nasiatym baktériami kmeňa Bacillus subtilis závislého od fenylalanínu sa umiestni disk filtračného papiera nasiaknutý niekoľkými kvapkami kapilárnej krvi a kontrolné disky obsahujúce rôzne množstvá fenylalanínu. Zóna rastu baktérií okolo disku nasiaknutého krvou je úmerná koncentrácii fenylalanínu v krvi novorodenca.

Okrem poruchy fenylalanínhydroxylázy môže prechodná tyrozinémia novorodenca, ktorá pravdepodobne vyplýva z nedostatočného metabolizmu tyrozínu, viesť k hyperfenylalaninémii.

Typy hyperfenylalaninémie

Typ	Koncentrácia fenylalanínu v krvi, mg%	Chybný enzým	Liečba
Klasická fenylketonúria	>20	Fenylalanínhydroxyláza	Strava
Atypická fenylketonúria	12 – 20	Fenylalanínhydroxyláza	Strava
Pretrvávajúca mierna hyperfenylalaninémia	2-12	Fenylalanínhydroxyláza	Strava
Prechodná tyrozinémia	2-12	Deficit β-hydroxyfenylpyruvátdioxygenázy (atď.) Sekundárne kvôli nedostatku vitamínu C	Vitamín C, zmesi s nízkym obsahom bielkovín
Deficit dihydropteridín reduktázy	12 – 20	Dihydropteridín reduktáza	Dopa, hydroxytryptofán
Poruchy syntézy biopterínu	12 – 20	Dihydropterid syntetáza	Dopa, hydroxytryptofán
Prechodná hyperfenylalaninémia	2-20	Neznámy	Nie

Základom liečby pacientov s deficitom fenylalanínhydroxylázy je obmedzenie fenylalanínu v strave. Pri adekvátne zvolenej diéte by koncentrácia fenylalanínu v krvi nemala prekročiť hornú hranicu normálu alebo byť mierne pod hranicou normálu.

U pacientov s prechodnou tyrozinémiou sa diéta volí tak, aby koncentrácia tyrozínu v krvi bola medzi 0,5 a 1 mg%.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]