Proteín A spojený s tehotenstvom (PAPP-A)

Počas normálneho tehotenstva sa koncentrácia PAPP-A v krvnom sére významne zvyšuje od 7. týždňa. Zvýšenie koncentrácie PAPP-A nastáva exponenciálne na začiatku tehotenstva, potom sa spomalí a pokračuje až do pôrodu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Dôvody zníženého PAPP-A

V prípade chromozómových abnormalít plodu je obsah PAPP-A v krvnom sére v prvom a začiatkom druhého trimestra tehotenstva (8-14 týždňov) znížený u dvoch tretín žien. Najprudší pokles koncentrácie tohto proteínu sa pozoruje pri trizómiách chromozómov 21, 18 a 13. Anomálie pohlavných chromozómov u plodu sú tiež často sprevádzané poklesom obsahu PAPP-A v krvnom sére tehotnej ženy. Zmena koncentrácie PAPP-A je možná aj pri trizómii chromozómu 22. Prognostická hodnota PAPP-A pre detekciu abnormalít plodu je vyššia ako zmena hladín takých známych markerov, ako sú AFP, hCG, trofoblastický β1-globulín, ako aj nekonjugovaný estriol a inhibín A, a je porovnateľná s prognostickou hodnotou voľného β-hCG. Pokles hladiny PAPP-A _v prípade chromozómových abnormalít plodu je najvýraznejší v 10.-11. týždni tehotenstva.

Mediánové hodnoty koncentrácie PAPP-A v sére na skríning vrodených malformácií

Gestačný vek, týždne	Medián koncentrácie PAPP-A, mg/l
8	1,86
9	3,07
10	5,56
11	9,86
12	14,5
13	23,4
14	29.1

Ešte prudší pokles koncentrácie PAPP-A v krvnom sére tehotnej ženy sa pozoruje v prítomnosti syndrómu Cornelia de Lange u plodu, pri ktorom sa, rovnako ako pri autozomálnych trizómiách, pozorujú viacnásobné dysplázie, vývojové chyby a oneskorený psychomotorický a fyzický vývoj.

Ďalším nezávislým patognomickým príznakom fetálnej aneuploidie na konci prvého trimestra tehotenstva je zhrubnutie nuchálneho záhybu, ktoré sa zistí ultrazvukovým vyšetrením, ale vizualizácia tejto formy lokálneho edému mäkkých tkanív je pomerne zložitá a subjektívna aj pri použití moderných modelov skenerov s vysokým rozlíšením. Treba poznamenať, že včasné overenie fetálnej trizómie po ultrazvukovom alebo biochemickom skríningu a následné karyotypovanie cytotrofoblastu získaného choriovou biopsiou umožňuje ukončiť tehotenstvo už v prvom trimestri. V druhom trimestri sa overenie fetálnej aneuploidie vykonáva karyotypovaním buniek podobných fibroblastom z plodovej vody.