Akinetický rigidný syndróm: príčiny, príznaky, diagnóza

Termín „hypokinéza“ (akinéza) sa môže používať v užšom aj širšom zmysle.

V užšom zmysle sa hypokinéza vzťahuje na extrapyramídovú poruchu, pri ktorej sa nekonzistentnosť pohybov prejavuje v ich nedostatočnom trvaní, rýchlosti, amplitúde, znížení počtu svalov zapojených do nich a stupni rozmanitosti motorických aktov.

V širšom zmysle hypokinéza označuje viac či menej dlhodobé obmedzenie všeobecnej motorickej aktivity akéhokoľvek iného pôvodu. Takúto hypokinézu nevyhnutne spôsobujú mnohé neurologické poruchy: monoparéza (v nohách), hemi-, para- a tetraparéza, závažné poruchy chôdze v dôsledku ataxie, apraxie alebo prudkého zvýšenia svalového tonusu. Hypokinéza v tomto zmysle je charakteristická pre depresiu, katatóniu a niektoré psychogénne poruchy pohybu. Nakoniec môže byť jej pôvod aj čisto fyziologický (hypokinéza spôsobená vonkajšími požiadavkami prostredia alebo vlastnými motívmi). Neurologická interpretácia hypokinetického syndrómu si vždy vyžaduje zohľadnenie mnohých možných príčin hypokinézy a vykonanie syndrómovej diferenciálnej diagnostiky, čo sa niekedy javí ako mimoriadne náročná diagnostická úloha. Pojem „rigidita“ tiež nie je jednoznačný. Stačí si pripomenúť bežne používanú terminológiu ako „extrapyramídová rigidita“ (najčastejšie používaný význam slova „rigidita“), „decerebrálna rigidita a dekortikátová rigidita“; Termín „stuhnutosť“ (svalové napätie spinálneho alebo periférneho pôvodu) mnohí domáci a zahraniční neurológovia prekladajú aj ako rigidita. V ruštine neexistuje všeobecne akceptované synonymum pre tento termín. Rozpoznanie skutočnej podstaty „rigidity“ nie je o nič menej zložitá úloha ako objasnenie podstaty hypokinézy.

Termín „akineticko-rigidný syndróm“ sa používa v užšom zmysle slova ako synonymum pre extrapyramídový jav „parkinsonizmus“.

Počiatočné štádiá parkinsonizmu sú, na rozdiel od všeobecného presvedčenia, mimoriadne ťažké diagnostikovať. Bohužiaľ, niektoré publikácie celkom presne neopisujú diagnostické kritériá pre parkinsonovský syndróm.

Diagnóza pravého Parkinsonovho syndrómu vyžaduje prítomnosť hypokinézy a aspoň jedného z troch ďalších symptómov: svalovej rigidity, nízkofrekvenčného pokojového tremoru alebo posturálnych porúch.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hlavné príčiny akineticko-rigidného syndrómu:

• Parkinsonova choroba
• Strio-nigrálna degenerácia
• Shaya-Dragerov syndróm
• OPCA (sporadická forma)
• Progresívna supranukleárna paralýza
• Juvenilná forma Huntingtonovej chorey
• Wilsonova-Konovalovova choroba.
• Hepatocerebrálne syndrómy
• Parkinsonizmus - ALS - Demencia
• Senilná encefalopatia
• Hydrocefalus pri normálnom tlaku
• Kalcifikácia bazálnych ganglií
• Choroby zo skladovania
• Kortikobazálna degenerácia
• Chronické intoxikácie (vrátane intoxikácií vyvolaných liekmi)
• Atrofické procesy v mozgu (vrátane Alzheimerovej choroby a Pickovej choroby)
• Procesy ohraničujúce priestor
• Posttraumatické
• Postencefalitický
• Cievne
• Segawova choroba
• Creutzfeldt-Jakobova choroba
• Zriedkavé formy sklerózy multiplex a leukoencefalitídy
• Hypoxická encefalopatia (vrátane „ochorenia oživeného mozgu“).
• Hereditárna dystónia-parkinsonizmus s rýchlym nástupom.
• Difúzna Lewyho telieska
• Spinocerebelárne degenerácie
• Mitochondriálna encefalomyopatia
• Neuroakantocytóza
• Hereditárna X-viazaná dystónia-parkinsonizmus.
• HIV infekcia
• Neurosyfilis
• Hypotyreóza
• Hypoparatyreóza
• Dedičný nedostatok taurínu
• Syringomesencefália
• Hemiparkinsonovo-hemiatrofický syndróm.

Keďže približne 80 % všetkých prípadov Parkinsonovho syndrómu je idiopatický Parkinsonizmus, t. j. Parkinsonova choroba, znalosť moderných diagnostických kritérií pre Parkinsonovu chorobu už zabezpečuje správne rozpoznanie etiológie väčšiny prípadov Parkinsonizmu. Všeobecne akceptované diagnostické kritériá pre Parkinsonovu chorobu naznačujú trojstupňovú diagnózu:

• 1. fáza - rozpoznanie Parkinsonovho syndrómu,
• 2. fáza – hľadanie symptómov, ktoré vylučujú Parkinsonovu chorobu a
• 3. fáza – identifikácia symptómov potvrdzujúcich Parkinsonovu chorobu.

Diagnostické kritériá pre Parkinsonovu chorobu (na základe: Hughes a kol., 1992)

Kritériá vylúčenia pre Parkinsonovu chorobu:

• Anamnéza opakovaných mozgových príhod s postupnou progresiou symptómov Parkinsonizmu, opakované traumatické poranenie mozgu alebo preukázaná encefalitída.
• Okulogyrické krízy.
• Liečba neuroleptikami pred nástupom ochorenia.
• Dlhodobá remisia.
• Prísne jednostranné prejavy trvajúce viac ako 3 roky.
• Supranukleárna paralýza pohľadu.
• Cerebelárne príznaky.
• Včasný nástup príznakov závažného autonómneho zlyhania.
• Skorý nástup ťažkej demencie.
• Babinského znak.
• Prítomnosť mozgového nádoru alebo otvoreného (komunikujúceho) hydrocefalusu.
• Negatívna reakcia na veľké dávky L-DOPA (ak je vylúčená malabsorpcia).
• Intoxikácia MPTP (metylfenyltetrahydropyridín).

Potvrdzujúce kritériá pre Parkinsonovu chorobu. Na spoľahlivú diagnózu Parkinsonovej choroby sú potrebné tri alebo viac kritérií:

• Jednostranný nástup prejavov ochorenia.
• Prítomnosť pokojového tremoru.
• Trvalá asymetria s výraznejšími príznakmi na strane tela, kde sa ochorenie začalo.
• Dobrá odpoveď (70 – 100 %) na L-DOPA.
• Progresívny priebeh ochorenia.
• Prítomnosť závažnej dyskinézy vyvolanej L-DOPA.
• Reakcia na L-DOPA počas 5 rokov alebo dlhšie.
• Dlhodobý priebeh ochorenia (10 rokov alebo viac).

Negatívne kritériá sú dôležité, pretože pripomínajú lekárovi, aby vylúčil Parkinsonovu chorobu, ak pacient napríklad nereaguje na liečbu L-DOPA, má skorý rozvoj demencie alebo skoré posturálne poruchy a pády atď.

Pri progresívnej supranukleárnej paralýze sú v počiatočnom štádiu ochorenia narušené iba pohyby očných buliev smerom nadol (a až potom ich pohyby nahor a do strán). Vzniká fenomén „bábikových očí a hlavy“ (porucha vôľových pohybov pohľadu so zachovaním reflexných pohybov). Odhaľuje sa dystonická rigidita krku a hornej časti tela s charakteristickou extenzorovou polohou hlavy. Celkom typická je celková mierna hypokinéza; pseudobulbárny syndróm; dysbázia so spontánnymi pádmi; kognitívne poruchy. Možné sú pyramídové a cerebelárne symptómy. Lieky obsahujúce dopamín nie sú účinné.

Vzhľadom na praktický význam diagnózy vaskulárneho parkinsonizmu (často sa pozoruje jeho naddiagnostika) spomenieme princípy jeho diagnostiky.

Nevyhnutnou podmienkou pre diagnózu vaskulárneho parkinsonizmu je prítomnosť cievneho ochorenia mozgu (hypertenzia, arterioskleróza, vaskulitída), potvrdená údajmi CT alebo MRI (mnohé lakunárne infarkty, menej často jeden kontralaterálny infarkt, Binswangerova choroba, expanzia perivaskulárnych priestorov, amyloidná angiopatia atď.). Charakteristický je subakútny alebo akútny nástup ochorenia (ale môže byť aj postupný), kolísavý priebeh, prítomnosť príznakov cerebrovaskulárnej insuficiencie (pyramídové, pseudobulbárne, cerebelárne, senzorické, duševné poruchy), prevaha príznakov parkinsonizmu v dolnej polovici tela, hrubá dysbázia, absencia tremoru, nereagovanie na lieky obsahujúce dopamín (spravidla).

Binswangerova choroba je často sprevádzaná príznakmi, ktoré pripomínajú len Parkinsonizmus, ale je možný aj rozvoj skutočného Parkinsonovho syndrómu.

Hlavné syndrómy porúch pohybu pripomínajúce parkinsonizmus („pseudoparkinsonizmus“), niekedy vyžadujúce diferenciálnu diagnostiku so skutočným parkinsonizmom

V klinickej neurológii predchádza syndrómová diagnostika lokálnej a etiologickej diagnostike. Rozpoznanie parkinsonovho syndrómu zahŕňa predovšetkým diferenciálnu diagnostiku s pseudoparkinsonizmom. Pseudoparkinsonizmus je konvenčný a kolektívny pojem, ktorý v tomto kontexte spája skupinu neurologických a psychopatologických syndrómov, ktoré nesúvisia s parkinsonizmom, ale niekedy sa mu podobajú v určitých klinických prejavoch. Medzi takéto klinické prejavy môže patriť psychomotorická retardácia, svalové napätie (stuhnutosť), apraxia chôdze a niektoré ďalšie neurologické syndrómy.

Diagnóza „pseudoparkinsonizmu“ je teda čisto operačná, intermediárna, didaktická a stanovuje sa, ak pozorovaný klinický obraz nezodpovedá kritériám syndrómovej diagnózy pravého parkinsonizmu. Konečná syndrómová diagnóza vyžaduje indikáciu špecifickej formy pseudoparkinsonizmu:

Syndrómy psychomotorickej retardácie:

1. Depresívna strnulosť.
2. Katatonický stupor.
3. Organická strnulosť.
4. Hypersomnia.
5. Hypotyreóza.
6. Hypo- a hypertyreóza.
7. Psychogénny parkinsonizmus.

Syndrómy svalového napätia (stuhnutosť):

1. Isaacsov syndróm pásovca.
2. Syndróm rigidnej osoby.
3. Progresívna encefalomyelitída s rigiditou (spinálna interneuronitída).
4. Schwartzov-Jampelov syndróm.
5. Syndrómy svalového napätia s poškodením periférnych nervov.
6. Dystónia.

Syndrómy apraxie chôdze:

1. Normálny tlakový hydrocefalus.
2. Progresívna supranukleárna paralýza.
3. Iné degeneratívne-atrofické procesy v mozgu.
4. Procesy, ktoré obmedzujú priestor (nádory, subdurálny hematóm).
5. Posttraumatická encefalopatia.
6. Lakunárny stav.
7. Syndróm izolovanej apraxie chôdze.

Zmiešané syndrómy:

1. Syndróm uväznenosti.
2. Syndróm akinetického mutizmu.
3. Syndróm rigidnej chrbtice.
4. Syndróm bolestivých nôh a pohyblivých prstov.
5. Neuroleptický malígny syndróm.
6. Syndróm malígnej hypertermie.
7. Idiopatická senilná dysbázia.