Srpkovitá retinopatia

Kosáčikovité hemoglobinopatie sú spôsobené prítomnosťou jedného alebo viacerých abnormálnych hemoglobínov, čo spôsobuje, že červené krvinky nadobúdajú abnormálne tvary v podmienkach hypoxie a acidózy. Deformované červené krvinky sú pevnejšie ako zdravé bunky a môžu sa zhlukovať a spôsobiť obštrukciu ciev malého kalibru s následnou ischémiou tkaniva a ťažkou lokálnou acidózou a hypoxiou a ešte väčším kosáčikovitým tvarom buniek. Kosáčikovité anémie s mutáciami v hemoglobínoch S a C sa dedia ako alely normálneho hemoglobínu A a spôsobujú významné zrakové komplikácie.

Abnormálny hemoglobín sa môže kombinovať s normálnym hemoglobínom A v rôznych variantoch.

1. AS (kosáčikovitý typ) sa vyskytuje u 8 % ľudí s tmavou farbou pleti. Ide o najmiernejšiu formu a zvyčajne ju sprevádza akútna hypoxia.
2. SS (kosáčikovitá anémia) sa vyskytuje u 0,4 % ľudí s tmavou farbou pleti. Spôsobuje akútne systémové komplikácie s bolestivým syndrómom, krízami, infarktom a akútnou hemolytickou anémiou. Očné prejavy sú mierne a asymptomatické.
3. Kosáčikovitá anémia (SC) sa vyskytuje u 0,2 % ľudí s tmavou farbou pleti.
4. SThal (kosáčikovitá talasémia): SC aj SThal sú spojené s miernou anémiou s akútnymi očnými prejavmi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Proliferatívna kosáčikovitá retinopatia

Väčšina akútnych foriem retinopatie je častejšie spojená s formami SC a SThal a menej často s formou SS.

Klinické príznaky kosáčikovitej retinopatie

Štádiá kosáčikovitej retinopatie

• 1. štádium. Oklúzia periférnych arteriolárov.
• Štádium 2: Periférne arteriovenózne anastomózy vznikajúce z už existujúcich dilatovaných kapilár. Periféria sietnice za oblasťou cievnej oklúzie je avaskulárna a neperfúzna.
• 3. štádium. Proliferácia nových ciev z anastomóz. Spočiatku novovytvorené cievy nevystupujú nad povrch sietnice, majú rozmazanú konfiguráciu, sú vyživované jednou arteriolkou a odvodňované jednou žilou. 40 až 50 % takýchto oblastí podlieha spontánnej involúcii v dôsledku autoinfarktov s výskytom sivastých fibrovaskulárnych zmien. V iných prípadoch proliferácia neovaskulárnych zväzkov pokračuje, dotýkajú sa kortikálneho sklovca a môžu krvácať v dôsledku tvorby vitreoretinálnych trakcií.
• Štádium 4: Krvácanie do sklovca po relatívne malom úraze oka.
• Štádium 5. Významná fibrovaskulárna proliferácia a trakčné odlúčenie sietnice. Regmatogénne odlúčenie sietnice je možné, ak sa trhlina vytvorí v blízkosti oblasti fibrovaskulárneho tkaniva.

Foveálna angiografia odhaľuje rozsiahle oblasti neprekrvených kapilár na periférii sietnice (pozri obr. 14.926) a neskorý únik z novovytvorených ciev.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Liečba kosáčikovitej retinopatie

Periférna retinálna fotokoagulácia sa vykonáva v oblasti nekapilárnej perfúzie, čo u pacientov s opakovanými krvácaniami do sklovca spôsobuje regresiu neovaskulárneho tkaniva. Na rozdiel od diabetickej retinopatie však majú nové cievy pri kosáčikovitej anémii tendenciu k autoinfarktu a spontánnej involúcii bez akejkoľvek liečby.

Pars plana vitrektomia má malý prínos pri liečbe trakčného odlúčenia sietnice a/alebo opakujúcich sa krvácaní do sklovca.

Neproliferatívna kosáčikovitá retinopatia

Asymptomatické poruchy

• Kľukatosť žíl v dôsledku prítomnosti periférnych arteriovenóznych skratov je jedným z prvých očných príznakov.
• Príznak „strieborného drôtu“ arteriol na periférii je reprezentovaný predtým okludovanými arteriolami.
• Nepravidelne tvarované ružové škvrny, preretinálne alebo povrchové intraretinálne krvácania na rovníku, v blízkosti arteriol, vymiznú bez stopy.
• „Čierny lesk“ je reprezentovaný zónami periférnej hyperplázie pigmentového epitelu sietnice.
• Príznakom makulárnej depresie je potlačenie jasného centrálneho makulárneho reflexu a je spôsobený atrofiou a stenčením senzorickej sietnice.
• Menej často sa pozorujú periférne „dierovité“ prerušenia sietnice a oblasti blednutia typu „biele bez tlaku“.

Symptomatické poruchy

1. K oklúzii paromakulárnych arteriol dochádza približne v 30 % prípadov.
2. Akútna oklúzia centrálnej retinálnej artérie je zriedkavá.
3. Oklúzia retinálnych žíl v dôsledku zvýšenej viskozity nie je typická.
4. Oklúzia cievovky je zriedkavá a vyskytuje sa hlavne u detí.
5. V ojedinelých prípadoch sa objavujú angioidné pruhy sietnice.

Extraretinálne zmeny

Zmeny spojiviek sa vyznačujú izolovanými tmavočervenými zmenami v tvare vývrtky v cievach malého kalibru, ktoré sú najčastejšie lokalizované v dolných častiach.

Zmeny v dúhovke sa prejavujú obmedzenými oblasťami atrofie v dôsledku ischémie, najčastejšie na okraji zrenice, ktoré sa šíria do ciliárneho pásu. Rubeóza sa pozoruje zriedkavo.