Oligofrénia u detí

Všetky bolestivé stavy spojené s nezvratným poškodením štruktúr mozgu dieťaťa počas embryonálneho a postembryonálneho vývoja a z toho vyplývajúcou intelektuálnou nedostatočnosťou a rôznymi duševnými problémami sú zlúčené do konceptu slabozrakosti alebo oligofrénie u detí. Podľa rozhodnutia Svetovej zdravotníckej organizácie sa súbor patológií tohto typu zvyčajne definuje ako mentálna retardácia a zodpovedajúci kód podľa ICD 10 je F70-F79.

V Spojených štátoch sa všetky formy neurokognitívneho postihnutia právne označujú ako mentálne postihnutie; termín „oligofrénia“ sa v modernej západnej psychiatrii prestal používať.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Príčiny oligofrénie u detí

V detskej psychiatrii sa príčiny mentálnej retardácie u detí delia na dedičné (genetické abnormality a chromozomálne poruchy, ktoré tvoria 70 % patológie), prenatálne (t. j. patogénne faktory ovplyvňujúce plod počas tehotenstva) a postnatálne (počas pôrodu, v novorodeneckom období a prvých 12 – 24 mesiacov života).

Patogenéza dedičnej oligofrénie je najčastejšie spôsobená poruchami v súbore chromozómov alebo ich defektmi. Vymenujme aspoň niektoré z nich:

Extra 21. chromozóm - Downov syndróm;

Extra 13. chromozóm - Patauov syndróm;

Syndróm fragilného chromozómu - mentálna retardácia viazaná na chromozóm X u chlapcov a Rettov syndróm u dievčat;

• porucha chromozómu 4p – Wolfov-Hirschhornov syndróm;
• abnormality chromozómu 5p - syndróm demencie pri cri du chat;
• porucha chromozómu 9p - Alfieho syndróm, chromozómu 15p - Praderov-Williho syndróm atď.

Všetky tieto sú jasne vyjadrené syndrómové typy mentálnej retardácie u detí, pri ktorých sú poruchy tvorby rôznych štruktúr mozgu dôsledkom chromozomálnych defektov.

Najčastejšie príčiny oligofrénie u detí spojené s dedičnými metabolickými poruchami sú: nedostatok jódu (neonatálna tyreotoxikóza), metabolická porucha esenciálnej aminokyseliny fenylalanínu (fenylpyruvová oligofrénia), nedostatok enzýmu, ktorý štiepi arginín (hyperargininémia), nedostatok lyzozomálneho enzýmu tripeptidylpeptidázy (neuronálna ceroidná lipofuscinóza) atď.

Medzi prenatálne príčiny mentálnej retardácie u dieťaťa patria:

• chronická intrauterinná hypoxia (nedostatok kyslíka) plodu;
• placentárna insuficiencia (syndróm intrauterinnej rastovej retardácie);
• infekcie matky (syfilis, toxoplazma, herpes vírus, cytomegalovírus);
• rubeola prekonaná počas tehotenstva (vedie k oligofrénii rubeoly u dieťaťa);
• toxické účinky olova, ortuťových pár, pesticídov, fenolu;
• teratogénne účinky etanolu (alkoholu) na plod, ako aj množstvo liekov užívaných počas tehotenstva (antibiotiká, aspirín, warfarín, izotretinoín atď.);
• zvýšené ionizujúce žiarenie pozadia;
• preeklampsia, predčasný pôrod.

Medzi popôrodné príčiny mentálnej retardácie u detí patrí predovšetkým akútna asfyxia počas pôrodu alebo kraniocerebrálna trauma (pôrodná trauma hlavy pri aplikácii klieští alebo pri použití vákuového extraktora). Porucha funkcie mozgu a následná mentálna retardácia u detí sa môže vyskytnúť aj pri imunitnej nekompatibilite matky a plodu podľa Rh faktora krvi.

Oligofrénia u malých detí sa môže vyvinúť v dôsledku bakteriálneho a vírusového poškodenia mozgu Escherichia coli, Listeria coli, Haemophilus influenza, St. Pneumonia, Neisseria meningitidis počas meningitídy alebo encefalitídy.

Príznaky oligofrénie u detí

Mentálna retardácia znamená významné obmedzenia veku primeraných intelektuálnych a kognitívnych schopností a adaptívneho správania, ktoré sa u dieťaťa prejavujú a pretrvávajú po celý život - rovnako ako biologická menejcennosť mozgu, ktorá ich spôsobuje. A príznaky oligofrénie u detí závisia od stupňa obmedzenia mentálnych schopností:

• mierny alebo prvý stupeň oligofrénie (slabosť);
• mierna oligofrénia - II. stupeň (mierne vyjadrená imbecilita);
• ťažká oligofrénia - stupeň III (výrazne vyjadrená imbecilita);
• hlboká oligofrénia - IV. stupeň (idiocia).

Charakteristické znaky miernej oligofrénie u detí sú: úroveň intelektuálneho vývoja (IQ na Wechslerovej stupnici) 50-69 bodov; oneskorený fyzický vývoj; slabá pamäť a nestabilita pozornosti; problémy s abstraktným a logickým myslením; ťažkosti s vykonávaním účelných činností; emocionálna nestabilita a mierne poruchy správania; veľmi vysoká sugestibilita, často vedúca k úplnej závislosti od vplyvu cudzích ľudí.

Odborníci poznamenávajú, že prvé príznaky miernej neurokognitívnej poruchy sa v mnohých prípadoch dajú zistiť až po nástupe detí do školy – vo veku 8 – 9 rokov, keď majú väčšie ťažkosti so zvládaním učiva. Podľa britských psychiatrov je približne 87 % detí s miernou mentálnou retardáciou len o niečo pomalších v zvládaní nových informácií a zručností.

Pri miernej oligofrénii sa IQ určuje na úrovni 35 – 49 bodov a pri ťažkej – v rozmedzí 20 – 34 – to znamená, že schopnosť samostatne myslieť je minimálna (v prvom prípade) alebo úplne chýba. Takéto deti môžu zle spať a jesť, rýchlo sa unavujú a podráždia. Vývojové oneskorenia sú jasne viditeľné už v ranom veku: takéto deti začínajú sedieť, plaziť sa, chodiť a rozprávať neskôr, ako je veková norma. Napriek všetkým ťažkostiam sú však deti s imbecilitou schopné zvládnuť minimálnu slovnú zásobu. Vyskytujú sa aj problémy s jemnou motorikou, s nízkou schopnosťou zapamätať si a zvládnuť najjednoduchšie úkony sebaobsluhy.

Oligofrénia je neprogresívny stav, t. j. neprogredujúci stav, ale príznaky oligofrénie u detí so stredne ťažkou a ťažkou retardáciou sa s vekom stávajú zreteľnejšími pre ostatných, najmä v porovnaní s ich rovesníkmi bez postihnutia. To sa prejavuje úplnou neschopnosťou kontrolovať a prispôsobovať svoje správanie, čo často vedie k odchýlkam v správaní vo forme záchvatov psychomotorickej agitácie, až po afektívne poruchy pripomínajúce epilepsiu, záchvaty a psychózy s prvkami agresie. 5 % až 15 % detí s obmedzenými intelektuálnymi schopnosťami má problémy so správaním, ktoré predstavujú významný problém pre tých, ktorí sa o ne starajú. Avšak pri oligofrénii spôsobenej vrodenou hypotyreózou sú deti letargické a apatické, ich pohyby sú spomalené, môže dôjsť k úplnej strate sluchu a reči. Vo všeobecnosti je v každom konkrétnom prípade prejav určitých symptómov určený nielen stupňom poškodenia mozgu, ale aj jeho patogenézou.

Charakteristiky detí s hlbokou (IV) oligofréniou sa prejavujú absenciou myslenia (pri idiocii je úroveň IQ nižšia ako 20 bodov) a reči. Hlboká mentálna retardácia u detí sa takmer vždy zistí pri narodení alebo krátko po ňom. Väčšina týchto detí má výrazné poškodenie centrálneho nervového systému a nie je schopná reagovať na vonkajšie podnety, vnímať reč, rozpoznávať rodičov, prežívať a vyjadrovať emócie (chýba vedomý výraz tváre), koordinovať pohyby, dotýkať sa predmetov, cítiť chuť, vôňu a dokonca aj bolesť. Bežným príznakom je mechanické viacnásobné opakovanie toho istého pohybu alebo naopak upadnutie do stavu úplnej nehybnosti.

Treba mať na pamäti, že niektoré syndrómové oligofrénie (Downov, Crouzonov, Apertov syndróm atď.) sa vyznačujú typickými vonkajšími znakmi, najmä kraniofaciálnymi anomáliami, poruchami vedenia okulomotorických nervov (s strabizmom alebo nystagmom) a celkovou svalovou inerváciou (s parézou alebo kŕčmi). A zo strany kardiovaskulárneho a endokrinného systému existuje mnoho nešpecifických symptómov.

Diagnóza oligofrénie u detí

Štúdium anamnézy (vrátane rodinnej anamnézy), úplné informácie o tehotenstve a pôrode matky, posúdenie fyziologického vývoja dieťaťa a jeho celkového vývoja sú základom, na ktorom sa zakladá diagnóza mentálnej retardácie u detí. Detskí psychiatri však netají fakt, že je dosť ťažké určiť mentálnu retardáciu u detí raného a predškolského veku (pokiaľ samozrejme nejde o jasne vyjadrený syndróm): testovanie úrovne mentálnych schopností podľa Wechslera (podľa verzie WAIS pre predškolákov) je určené pre deti od piatich rokov, posúdenie úrovne adaptívneho správania a spoločenskosti - pomocou špeciálnej hodnotiacej stupnice - tiež nie je jednoduché. Zostáva už len kontrola slovnej zásoby a schopnosti skladať kocky.

Kontrola duševného vývoja (s výnimkou výraznej imbecility a idiocie) môže byť teda náročná, ale zároveň musí lekár čo najpresnejšie štruktúrovať symptómy (často nešpecifické) a prepojiť klinický obraz s príčinami vývojového oneskorenia.

S tým môžu pomôcť krvné testy - všeobecné, biochemické, na enzýmy, na RW, Anti-HSV-IgM, toxoplazmu a CMV (cytomegalovírus), analýza moču na aminokyseliny, genetické testovanie atď. A iba inštrumentálna diagnostika - encefalografia, CT a MRI mozgu - dokáže odhaliť existujúce kraniocerebrálne poruchy. Viac informácií nájdete v článku - Diagnostika mentálnej retardácie.

Správne určenie vývojovej patológie je zabezpečené diferenciálnou diagnostikou, pretože mnohé stavy a ochorenia (epilepsia, schizofrénia atď.) majú čiastočne podobné psychoneurologické príznaky.

V 66 krajinách sveta sa diagnostika mentálnej retardácie u detí vykonáva podľa Diagnostického a štatistického manuálu duševných porúch (DSM), ktorý vypracovala Americká psychiatrická asociácia (APA), a je založená na troch kritériách: deficit všeobecných mentálnych schopností, významné obmedzenia v jednej alebo viacerých oblastiach adaptívneho správania a dôkaz, že intelektuálne obmedzenia sa prejavili v detstve alebo dospievaní.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Liečba oligofrénie u detí

Zahraniční lekári priamo hovoria rodičom detí s mentálnou retardáciou, že mentálna retardácia nie je choroba, ale stav a takéto deti je nemožné vyliečiť: na mentálnu retardáciu neexistuje liek.

Preto je liečba mentálnej retardácie u detí v skutočnosti rehabilitáciou detí s mentálnou retardáciou: vďaka úsiliu rodičov a učiteľov špeciálnych výchovno-vzdelávacích inštitúcií sa väčšina detí s mentálnou retardáciou (s výnimkou idiocie a ťažkej imbecility) dokáže veľa naučiť. Len to si vyžiada viac času a úsilia.

Deti s ľahkým mentálnym postihnutím potrebujú pozornosť, podporu a pozitívnu motiváciu, zatiaľ čo deťom so stredne ťažkým mentálnym postihnutím by sa malo pomôcť zvládnuť základné komunikačné zručnosti s inými deťmi a dospelými a učiť ich základnej starostlivosti o seba. V špeciálnych školách sa rehabilitácia vykonáva metódami terapeutickej a nápravnej pedagogiky a mnohé deti so stredne ťažkým mentálnym postihnutím získavajú základné zručnosti v počítaní, písaní, čítaní, kreslení a manuálnej práci.

Etiologická liečba je uplatniteľná v prípadoch, keď je oligofrénia spojená s dedičnými metabolickými poruchami alebo enzymopatiami (fenylketonúria).

Symptomatická liečba oligofrénie u detí predpísaná lekármi - s použitím trankvilizérov (sedatív) alebo neuroleptík (antipsychotík) - je zameraná na zmiernenie zvýšeného napätia a obsedantno-kompulzívnych porúch, zlepšenie nálady a je tiež nevyhnutná pri psychotickej agitácii a závažných poruchách správania s výraznou agresivitou.

Tieto lieky však spôsobujú veľa vedľajších účinkov a neustále užívanie neuroleptík má takmer nevyhnutné následky vo forme extrapyramídových pohybových porúch, rigidity alebo mimovoľných svalových kŕčov, pretrvávajúcich porúch spánku a zrakovej ostrosti. Môže sa tiež znížiť pamäť a vyvinúť amnézia.

Za vhodnejšie sa považuje použitie vitamínov skupiny B. Napríklad liek Gamalate B6 (vo forme roztoku na perorálne podanie) - s hydrobromidom horečnatého glutamanu, kyselinou gama-aminomaslovou a vitamínom B6, ktorý má sedatívny účinok (inhibuje procesy excitácie centrálneho nervového systému) a zároveň pomáha zvyšovať koncentráciu a zlepšovať pamäť.

Tradičná liečba mentálnej retardácie u detí zahŕňa bylinnú liečbu: odvar z koreňov valeriány lekárskej (deťom sa nemá podávať farmaceutická alkoholová tinktúra). Používajú sa aj liečivé rastliny ginkgo biloba a koreň ženšenu. Homeopatia sa pri liečbe detí s mentálnou retardáciou nepoužíva.

Prognóza oligofrénie u detí je celoživotné mentálne postihnutie rôzneho stupňa a súvisiace problémy s duševným zdravím. V závažných formách (významná imbecilita) a hlboká oligofrénia (idiocia) - postihnutie, ktoré môže vyžadovať pobyt v špecializovaných zdravotníckych zariadeniach.

Prevencia oligofrénie spočíva v úplnom vyšetrení ženy pri plánovaní tehotenstva (je potrebné urobiť krvný test na TORCH infekcie); je tiež potrebné poradiť sa s genetikami, najmä ak sa v anamnéze rodín budúcich rodičov vyskytli prípady detí s rôznymi syndrómami mentálnej retardácie. Vrodená toxoplazmóza, cytomegalovírus, syfilis podliehajú povinnej liečbe pred tehotenstvom. Tehotné ženy by mali v prvom trimestri tehotenstva určite užívať kyselinu listovú a dávať si pozor na infekcie (rubeola atď.).

Podľa Americkej akadémie detskej a adolescentnej psychiatrie (AACAP) postihuje mentálna retardácia v Spojených štátoch takmer 6,5 milióna ľudí, z ktorých viac ako 550 000 je vo veku od 6 do 20 rokov. V Spojenom kráľovstve je až 300 000 detí a dospievajúcich s rôznym stupňom mentálnej retardácie.

Oligofrénia u detí postihuje 2 – 3 % celkovej populácie planéty. 75 – 90 % má miernu formu patológie.