Modré (modré) sklerózy: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Modrá skléra môže byť príznakom mnohých systémových ochorení.

„Modrá skléra“ je najčastejšie znakom Lobstein-Van der Heveho syndrómu, ktorý patrí do skupiny konštitučných defektov spojivového tkaniva, spôsobených viacnásobným poškodením génov. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný, s vysokou (približne 70 %) pevetranciou. Je zriedkavý - 1 prípad na 40 – 60 tisíc novorodencov.

Kľúčovými príznakmi syndrómu modrej skléry sú: strata sluchu, bilaterálne modré (niekedy modré) sfarbenie skléry a zvýšená krehkosť kostí. Najkonštantnejším a najvýraznejším príznakom je modro-svetlomodré sfarbenie skléry, ktoré sa pozoruje u 100 % pacientov s týmto syndrómom. Modrá skléra je spôsobená tým, že pigment cievovky presvitá cez stenčenú a obzvlášť priehľadnú skléru. Štúdie zaznamenali stenčenie skléry, zníženie počtu kolagénových a elastických vlákien, metachromatické sfarbenie hlavnej látky, čo naznačuje zvýšenie obsahu mukopolysacharidov, čo naznačuje nezrelosť vláknitého tkaniva pri syndróme modrej skléry a pretrvávanie embryonálnej skléry. Existuje názor, že modro-svetlomodrá farba skléry nie je spôsobená jej stenčením, ale zvýšenou priehľadnosťou v dôsledku zmeny koloidno-chemických vlastností tkaniva. Na základe toho sa navrhuje najpresnejší termín na opis tohto patologického stavu: „priehľadná skléra“.

Modré bielka pri tomto syndróme sa určujú bezprostredne po narodení; sú intenzívnejšie ako u zdravých novorodencov a do 5. až 6. mesiaca vôbec nezmiznú, ako sa to zvyčajne stáva. Veľkosť očí sa vo väčšine prípadov nemení. Okrem modrých bielkov sa môžu pozorovať aj iné očné anomálie: predný embryotoxín, hypoplázia dúhovky, zonulárna alebo kortikálna katarakta, glaukóm, farebná slepota, zákal rohovky atď.

Druhým príznakom syndrómu „modrej skléry“ je krehkosť kostí, ktorá je kombinovaná so slabosťou väzivovo-kĺbového aparátu, pozorovaná u približne 65 % pacientov. Tento príznak sa môže objaviť v rôznych časoch, na základe čoho sa rozlišujú 3 typy ochorenia.

• Prvý typ je najzávažnejšie poškodenie, pri ktorom k zlomeninám dochádza v maternici, počas pôrodu alebo krátko po narodení. Tieto deti zomierajú v maternici alebo v ranom detstve.
• Pri druhom type syndrómu „modrej skléry“ sa zlomeniny vyskytujú už v ranom detstve. Prognóza pre život v takýchto situáciách je priaznivá, hoci kvôli početným zlomeninám, ktoré sa vyskytujú neočakávane alebo s malým úsilím, pretrvávajú dislokácie a subluxácie, znetvorujúce deformácie kostry.
• Tretí typ sa vyznačuje výskytom zlomenín vo veku 2-3 rokov; počet a nebezpečenstvo ich výskytu sa časom znižuje do obdobia puberty. Za hlavné príčiny krehkosti kostí sa považuje extrémna pórovitosť kostí, nedostatok vápenatých zlúčenín, embryonálna povaha kosti a ďalšie prejavy jej hypoplázie.

Tretím príznakom syndrómu „modrej skléry“ je progresívna strata sluchu, ktorá je dôsledkom otosklerózy a nedostatočného vývoja labyrintu. Strata sluchu sa vyvíja približne u polovice (45 – 50 % pacientov).

Typická triáda syndrómu „modrej skléry“ sa z času na čas kombinuje s rôznymi anomáliami mezodermálneho tkaniva, z ktorých najčastejšie sú vrodené srdcové chyby, rázštep podnebia, syndaktýlia a iné anomálie.

Liečba syndrómu modrej skléry je symptomatická.

Modrá skléra sa môže vyskytnúť aj u pacientov trpiacich Ehlersovým-Danlosovým syndrómom, ochorením s dominantnou a autozomálne recesívnou dedičnosťou. Ehlersov-Danlosov syndróm začína pred dovŕšením 3 rokov a je charakterizovaný zvýšenou elasticitou kože, krehkosťou a zraniteľnosťou ciev a slabosťou kĺbovo-väzivového aparátu. Títo pacienti majú často mikrorohovku, keratokonus, subluxáciu šošovky a odlúčenie sietnice. Slabosť skléry niekedy vedie k jej ruptúre, a to aj pri menších poraneniach očnej buľvy.

Modrá skléra môže byť tiež príznakom Loweho okulocerebrorenálneho syndrómu, autozomálne recesívnej poruchy, ktorá postihuje iba chlapcov. Pacienti majú od narodenia kataraktu s mikroftalmom a 75 % pacientov má zvýšený vnútroočný tlak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]